Дізнайтеся у лікарів REGINA MARIA все про метаболічний скринінг для новонародженого!
За допомогою метаболічного скринінгу ви дізнаєтесь важливі речі про стан здоров’я вашої дитини
Не секрет, що наука еволюціонувала. В даний час ви можете дати дитині тест на виявлення можливого порушення обміну речовин ще до його виникнення. Дізнатися більше.
Доктор Міхаела Шейнер, лікар первинної неонатології, завідувач відділення неонатології лікарні м. Бенеаса в рамках приватної мережі охорони здоров’я REGINA MARIA, як консультант, та д-р Ілеана Андрееску, старший менеджер з медичного маркетингу в цьому ж закладі, запропонували нам серію важливої інформації про метаболічний скринінг для новонародженого. Ось що повинна знати нова мама про цей простий у виконанні тест, але надзвичайно важливий для здоров’я вашої дитини.!
Немає нічого важливішого, ніж знати, що ваша дитина здорова
Скринінг метаболізму - це простий тест, що проводиться на новонародженому для виявлення загрозливих для життя або виснажливих станів, які є при народженні, але не виявляються в перші моменти життя. Частота вроджених метаболічних захворювань варіюється в залежності від стану, найчастіше спостерігається у одного з 2000 новонароджених.
Одним із важливих станів, діагностованих цим методом, є вроджений гіпотиреоз, стан, при якому гормонів щитовидної залози недостатньо. Новонароджених з гіпотиреозом можна легко вилікувати, використовуючи замінники гормонів щитовидної залози. Таким чином, якщо лікування починається в перший місяць після народження, дитина буде нормально розвиватися, уникаючи затримки росту, порушення розвитку мозку та розумової відсталості.
Скринінг метаболізму: дуже важливий контроль для вашої дитини
Цей тест важливий з кількох причин, і батьки повинні вибрати його, оскільки:
• Багато немовлят, народжених із захворюваннями обміну речовин, виглядають нормальними та здоровими при народженні.
• Ці стани є вродженими - дитина народжується разом з ними, але їх можна лікувати.
• Раннє виявлення дозволяє раннє втручання, яке зіграє ключову роль у запобіганні проблемам зі здоров’ям та розвитком, що дозволить дитині нормально жити.
• Без лікування вроджені порушення обміну речовин спричинять постійні травми, найчастішим ускладненням є важка розумова відсталість.
Результати скринінгу метаболізму, дуже важливі
Кожне новонароджене повинно пройти обстеження, оскільки в сім’ях, де є всі здорові члени, існує ризик народження дітей з такими станами. Насправді більшість новонароджених з такими захворюваннями походять з сімей, у яких немає такої сімейної історії. Батьки можуть передавати ген певної хвороби, навіть не підозрюючи, що вони є носіями. Хоча будь-яка мати прагне дізнатися при народженні, яка довжина і вага її дитини, важливі речі важливіші, щоб знати результати метаболічного скринінгу.
Що станеться, якщо результат ненормальний?
У рідкісних випадках результати вашої дитини можуть бути позитивними. Ненормальний результат скринінгу - це не діагноз, але він є дуже важливим показником для уточнення діагнозу. Якщо результат скринінгового тесту є позитивним, знадобляться додаткові тести, щоб переконатися, що у вашої дитини є стан.
Важливо пам’ятати, що після виявлення ці захворювання можна лікувати до того, як ваша дитина захворіє. Таким чином, хоча ваш метаболічний розлад неможливо запобігти, почавши лікування рано - або застосовуючи спеціальну дієту, або приймаючи ліки, ваша дитина буде захищена і зможе краще жити.
КОЖНУ дитину можна перевірити
Мабуть, найболючішим тягарем для батьків, чия дитина страждає від наслідків нелікування захворювання, з яким він народився, є знання того, що ці ускладнення можна було запобігти. При фенілкетонурії основним методом лікування є спеціальна безбілкова дієта. При дефіциті MCAD (середньої кислоти) - часте годування. А при дефіциті біотинази - добавки вітаміну біотин.
"Жодна дитина не повинна померти або страждати від дефіциту, поки простий аналіз крові може запобігти цьому", - сказав д-р Роберт Гатрі, який виявив тест на фенілкетонурію в 1961 році, перший метаболічний скринінговий тест для новонароджених. народився.
Простий і безпечний тест
Скринінг метаболізму - це простий тест, який включає лише кілька крапель крові, зібраних з п’яти дитини, на спеціальному папері.
Тест слід робити до того, як новонароджений вийде з пологового відділення у віці 48-72 годин, але не раніше ніж через 24 години, оскільки певні тести, такі як тест на фенілкетонурію, можуть бути нечутливими, якщо їх проводити. зарано.
Звичайний скринінговий тест дасть вам спокій, що ваша дитина не страждає від перевірених захворювань. Тому ви можете зателефонувати до приватної мережі охорони здоров’я королева Марія - лікарні, присвячені здоров'ю матері та дитини, де цей тест проводиться в лабораторії за допомогою сучасної скринінгової технології - мас-спектрометрії - що дозволяє проводити скринінг дуже великої кількості захворювань з однієї краплі крові.
Комплексні тести для новонародженого в лікарні Бенеаса
У лікарні Бенеаса новонародженому будуть проводити інші обстеження, такі як:
• Слуховий скринінг яка спрямована на виявлення втрати слуху при народженні за допомогою ряду специфічних аудіологічних тестів.
• УЗД стегна яка спрямована на виявлення дисплазії кульшового суглоба. Причини дисплазії кульшового суглоба у дітей до кінця не відомі, але вважається, що дисплазія кульшового суглоба обумовлена аномальним розвитком кульшового суглоба і може виникнути до народження, після народження або навіть у дитячому віці. З цієї причини лікарі називають цей стан еволюційною дисплазією кульшового суглоба. Щоб діагностувати цей стан, лікар огляне дитину і, якщо виявить будь-які зміни або наявні фактори ризику (наприклад, тазове передлежання, сімейний анамнез вивиху стегна тощо), порекомендує УЗД стегна. УЗД стегна проводиться немовлятам молодше 5 місяців, у яких суглоб ще хрящовий.
• УЗД трансфонтанелу, УЗД, що використовується для оцінки зовнішнього вигляду мозку та мозкового кровообігу. Оскільки ультразвуки не проходять легко через череп, це візуалізаційне дослідження проводиться особливо для новонароджених та маленьких дітей, у яких фонтанела не закрилася, що дозволяє "ультразвуковому вікні" візуалізувати мозок. Звичайно практикується у недоношених дітей для діагностики можливих ускладнень, пов’язаних з недоношеними. У дітей старшого віку трансфонтанельне ультразвукове дослідження використовується для оцінки внутрішньочерепної гіпертензії, гідроцеле, мозкових крововиливів, внутрішньочерепних пухлин або вад розвитку мозку.