Елерс-Данлос, лікар, що блукає до абсурду
Це рідкісне захворювання сполучної тканини викликає широкий спектр хворобливих симптомів. Щоб отримати діагноз, потрібно в середньому двадцять років.
Опубліковано 11.05.2017 о 19:05, оновлено 12.05.2017 о 10:32
«Мій біль посилився близько 40 років, тому я почав відвідувати лікаря. Сьогодні мені 62 роки, і мій діагноз був лише місяць тому. Я провів двадцять два роки в блуканнях по медицині ", - пояснює Женев'єв (1), для якої" немає гіршого покути, ніж невідомість, чим ти страждаєш ".
"Люди з СЕД отримують погані сигнали від датчиків у своєму тілі та на його поверхні"
Професор ХамонетЖенев'єв страждає синдромом Елерса-Данлоса (EDS). За офіційними даними, класична форма зачіпає від 7000 до 35000 людей. Насправді близько мільйона пацієнтів, вважає Клод Хамоне, заслужений професор фізичної медицини та колишній керівник консультації Елерса-Данлоса в готелі-Дьє (Париж).
Генетичне або епігенетичне походження синдрому досі незрозумілі. Це дисфункція сполучної тканини. Це служить для підтримки різних тканин тіла між ними, і коли вона погано працює, шкіра тонша, а тіло стає більш крихким. "Це призводить до сильної кровотечі, тендітного кишечника, кісток, які можуть легко зламатися (спонтанні переломи немовлят) тощо", - підкреслює професор Хамонет. "Я систематично кровоточу, коли чищу зуби", - пояснює Марго, яка розповідає про свою хворобу на каналі YouTube. Під питанням: занадто тонкі і занадто крихкі ясна.
Другий клінічний ознака стосується дисфункції пропріоцепції, тобто сприйняття власного тіла. "Люди з СЕД отримують погані сигнали від датчиків, що знаходяться в їх тілі та на його поверхні", - підкреслює професор Хамонет. Це може спричинити "сильний біль без причини або навіть гіперчутливість до шуму".
Дуже різні клінічні ознаки
Повсякденне життя також може дуже ускладнитися. "Зі мною трапляється вранці, коли я снідаю, не знаходжу рота і ложка лягає на щоку", - каже Женев'єв. Ситуація, з якою знайома Марго, яка додає, що "чим більше зростає втома, тим складніше вона. Коли я намагаюся пройти через двері, я завжди цілюся занадто далеко вправо і б'юся об стіну. Так само, я завжди кусаю язик, коли їм. (…). Більшість із цих подій, що проводяться по черзі, можуть здаватися дуже поширеними, але для нас це відбувається з нами постійно ".
Кожна людина має різні симптоми: втома, біль у м’язах, суглобах, вивихи, розтягнення, незграбність, гіпермобільність (надзвичайна гнучкість суглобів) у дитинстві чи підлітковому віці, ранні розтяжки, труднощі з загоєнням, часті гематоми, гіперосмія (надмірна чутливість до запахів), когнітивні труднощі (пам’ять, увага, орієнтація), тривожність, гіперемотивність тощо.
"Медичним спеціалістам дуже незручно ставити діагноз захворювання, яке вражає всі тканини людини і проявляється в безлічі симптомів, які різняться з кожним днем"
Професор ХамонетЧерез ці дуже різнорідні клінічні ознаки хворобу часто плутають з іншими патологіями: фіброміалгія, поліартрит, хвороба Лайма, ендометріоз ... У середньому пацієнтам потрібно двадцять років з моменту виявлення перших симптомів з оголошеннями. "Це системне захворювання, тобто воно вражає весь організм і проявляється у всіх органах", - пояснює професор Хамонет. Однак сьогодні медичним спеціалістам, які концентрують свої знання на одному органі або групі органів, дуже незручно ставити діагноз захворювання, яке стосується всіх тканин людини і проявляється в безлічі симптомів, що змінюються з кожним днем. Іноді лікар за відсутності параклінічних ознак (МРТ, аналізи крові тощо) робить висновок, що є психічний розлад ".
Ніякого чудодійного лікування
Це те, що пережила Женев’єв, яку направили в психіатричну службу. “Мене називали уявним пацієнтом. Силою я в підсумку засумнівався у собі. Я думав, що в мені проблема, що я в істериці чи болю в дупі ". Проте скринінговий інструмент у формі опитувальної анкети може допомогти виявити синдром.
Хоча не існує чудодійного лікування цієї хвороби, яке неможливо вилікувати, пацієнтам доступні різні методи лікування. Перш за все, ортези (компресійний одяг, поперекові пояси, спеціальні устілки), які дозволяють пацієнтам відновлювати тілесні відчуття та краще контролювати свої моторики. Фізіотерапія та трудотерапія працюють на пропріоцептивний стан пацієнтів. «Мені дуже допомагає фізіотерапевт, - каже Марго. Я збираюся до нього два рази на тиждень, не для покращення свого стану, а для того, щоб переконатися, що це не погіршить ". Киснева терапія діє на втому, мігрень та біль у пацієнтів. "Це, ймовірно, компенсує погану дифузію в організмі кисню, коли він проходить через кровоносні судини", - говорить професор Хамонет.
У вересні 2014 року лікар створив університетський диплом про безперервну освіту в Університеті Парижа-Ест Кретей, щоб поінформувати медичних працівників про цей синдром. Інтернет-тренінг також проводиться спільно з Науково-дослідною групою з питань синдрому Елерса-Данлоса (Герсед) з жовтня 2016 року.