еритромелалгія

еритромелалгія це рідкісне захворювання, що характеризується пекучим болем і місцевим жаром, що супроводжується почервонінням кінцівок. У медичній літературі існує плутанина щодо класифікації та номенклатури. Існує різниця між ідіопатична еритромелалгія і це вторинний часто асоціюється з мієлопроліферативними розладами.

Захворювання також називають ерітермальгія, Хвороба Мітчелла або червона невралгія. Це нервово-судинний стан периферичних нервів, при якому кровоносні судини періодично закупорюються і запалюються. Характеризується сильним пекучим болем і почервонінням шкіри, пов’язаним із закупоркою судин. Напади регулярні і зазвичай провокуються спекою, тиском, легкими фізичними навантаженнями, безсонням і стресом.

еритромелалгія це може виглядати як первинне або вторинне захворювання.

Вторинна еритромелалгія може виникати при нейропатії периферичних волокон будь-якої причини, есенціальному тромбоцитозі, гіперхолестеринемії, отруєнні грибками та важкими металами та деяких аутоімунних захворюваннях.
Первинна еритромелалгія це викликано мутацією натрієвих каналів.

Первинна еритромелалгія може бути класифікована як спорадична або сімейна, причому сімейна форма успадковується за аутосомно-домінантним малюнком. Обидві форми можна класифікувати як неповнолітні або з настанням у зрілому віці. Початок неповнолітніх відбувається у 20 років і часто до 10 років. Хоча генетична причина спорадичної неповнолітньої та дорослої форми відома, це не стосується сімейної форми з початком дорослих.

Основні симптоми еритромелалгія - це еритема, набряк, болюче печіння в кінцівках. Ці симптоми, як правило, симетричні і частіше вражають нижні кінцівки, ніж верхні. Симптоми можуть впливати на вуха та обличчя. Для вторинна еритромелалгія напади зазвичай передують і фоновий стан спричиняється. Для первинна форма напади можуть тривати від хвилин до годин і траплятися рідко або часто кілька разів на день. Поширеними причинами можуть бути фізичні вправи, тепло і споживання алкоголю та кофеїну або будь-який тиск на кінцівки. У деяких пацієнтів вживання цукру або дині викликало напади. Багато людей уникають взуття або шкарпеток.

Для вторинної еритромелалгії лікування основного розладу є терапевтичним методом, хоча аспірин може зменшити симптоми. Включає уникнення тригерів. Еволюція хвороби може погіршити якість життя пацієнта, нездатність виконувати роботу, недостатню рухливість, депресію та соціальне відчуження.

Патогенез

Патофізіологічні дослідження показують тромбоцитопенія пов'язані, артеріолярний фіброз, оклюзія тромбоцитами тромбоцитів. Відомо 10 мутацій натрієвих напружених каналів. Ген, що їх кодує, експресується головним чином на ноцицепторах дорсального кореня ганглія та на нейронах симпатичних гангліїв. Ці мутації визначають первинна еритромелалгія.

Причини та фактори ризику

Мієлопроліферативні захворювання

Більшість зареєстрованих випадків еритромелалгії є належними мієлопроліферативні розлади з тромбоцитозом. Поширеність еритромелалгії в даний час при мієлопроліферативних захворюваннях невідома. Еритромелалгія виникає до мієлопроліферативних розладів у 85% випадків.

наркотики залучені до початку захворювання включають перголід, бромокриптин, блокатори кальцієвих каналів.
Інший супутні розлади Вони включають:

системний червоний вовчак
ВІЛ-інфекція
діабет
венозна недостатність
астроцитома
ревматоїдний артрит
подагра.

Ознаки та симптоми

Класичний опис є червоні, болючі, теплі кінцівки, симптоми, що посилюються під впливом тепла та зменшуються при низьких температурах. Епізоди можуть тривати від кількох хвилин до кількох днів. Я часто починаю з відчуття свербіж, який прогресує до сильний біль з якістю опіку. Біль може бути настільки інтенсивним, що пацієнт не може ходити, деякі пацієнти тримають ноги в холодній воді.

Нижні кінцівки вражаються частіше, ніж верхні. Задіяні підошви і пальці ніг. Також є біль у коліні, але рідко спостерігається. Залучення, як правило, двостороннє, але не симетричне.

Фактори, що посилюють симптоми сильна спека або утримання кінцівки в певному положенні. Фактори, що полегшують симптоми є холодні температури і підвищення кінцівок. Супутні симптоми включають явище Рейно між епізодами еритромелалгії. У випадках, пов'язаних з мієлопроліферативними захворюваннями, еритромелалгія зазвичай передує діагностиці розладу в середньому на 3 роки. Різке покращення рівня аспірину є типовим і може бути використано для полегшення діагностики.

Медичний огляд

обстеження може бути нормальним між епізодами
під час епізоду уражена кінцівка стає теплою, чутливою, червоною
периферичний пульс може бути нормальним або стрибаючим
можна спостерігати акроціаноз, який рідко переходить у цифровий некроз
Ішемічні виразки можна побачити і заразитися вторинно.

Діагностичний

Лабораторні дослідження

диференціальна гемолейкограма шукає мієлопроліферативне захворювання
тромбоцитоз, підвищений гематокрит

Гістологічне дослідження

Диференціальна діагностика

Лікування

Лікувальна терапія:
Оцінка та лікування можуть проводитися в амбулаторно. Місцеві заходи, як це є охолодження і підняття кінцівок може полегшити симптоми. У пацієнтів з мієлопроліферативними розладами хіміотерапія для зменшення кількості тромбоцитів зазвичай полегшує симптоми. Деякі пацієнти з поліцитемією можуть реагувати флеботомія. Інгібування тромбоцитів корисний пацієнтам з тромбоцитозом. Аспірин часто використовується, але анагрелід це також може бути ефективним. Оптимальна фармакологічна терапія еритромелалгії досі невідома. Повідомляється про випадки лікування пропранололом, адреналіном, габапентином, нітропрусидом натрію, вакциною проти черевного тифу.

Слід уникати впливу відомих тригерів. Пацієнти, які реагують на аспірин, мають низьку захворюваність. Можуть виникнути спонтанні ремісії. Рано розпочате захворювання не піддається терапії і не зникає. Ускладнення виникають частіше у пацієнтів із захворюваннями, опосередкованими тромбоцитами.
Пацієнт буде під наглядом щодо можливих ускладнень, відповіді на лікування та розвитку мієлопроліферативного розладу, оскільки еритромелалгія передує клінічному появі справжньої поліцитемії та есенціальної тромбоцитемії.