Фактор II Фактор VMTHFR-генотип - Деталі біоклінічного аналізу

Необхідно заповнити форму згоди.

фактор

Тест визначає:

  • Фактор II G20210A
  • Фактор V G1691A (Лейден)
  • MTHFR C677T
  • MTHFR A1298C

Збирати урожай рекомендується через два дні після припинення лікування високомолекулярним гепарином. Низькомолекулярний препарат гепарину можна вводити і збирати через 12 годин після останньої дози.

Про аналіз - Фактор II/Фактор V/MTHFR-генотип

Огляд

Фактор II (протромбін) - G20210A: Наявність алелю А пов'язано з підвищеним рівнем протромбіну (> 30%), що призведе до стану м'якої гіперкоагуляції.

Носії цієї мутації втричі частіше розвивають церебральний тромбоз та тромбоз глибоких вен.

Ризик значно зростає у зв'язку з фактором V Лейден.

Лейденський фактор V: Активований білок С (APC) зазвичай діє на фактори Va і VIIIa, які беруть участь у каскаді згортання.

Клінічне значення

Мутація гена, що визначає синтез фактора V, впливає на появу стійкості до APC, що проявляється зменшенням його здатності ферментативно розкладати фактор Va. Стан відповідає за 20-50% випадків венозної тромбоемболії і є важливим фактором ризику спадкової тромбофілії.

MTHFR (метилентетрагідрофолатредуктаза) - мутації C677T, A1298C: MTHFR - це фермент, який каталізує відновлення 5,10-метилентетрагідрофолату до 5-метилентетрагідрофолату, кофактора реметилювання гомоцистеїну до метіоніну.

У разі мутацій метаболізм гомоцистеїну знижується, що призводить до гіпергомоцистеїнемії, особливо у людей з дефіцитом фолатів.