Фактор V Лейден - показники крові; Лабораторні значення »
З одного погляду
Коли перевіряти фактор V Лейден?
Чому досліджують фактор V мутації Лейдена/протромбіну?
Визначити спадкову мутацію гена, яка збільшує ризик венозної тромбоемболії (ВТЕ - невідповідний згусток крові, який зупиняє кровотік у венах).
Які захворювання слід перевірити на наявність фактора V/мутація протромбіну?
Під час або після незрозумілого тромботичного епізоду, особливо у відносно молодих пацієнтів (молодше 50 років) та за відсутності інших тромбофільних факторів ризику.
Який матеріал зразка використовується для мутації лейденського фактора/протромбіну фактора V?
З кров’ю з вени на руці.
Зразок матеріалу
Що досліджується?
Фактор V і протромбін є факторами згортання крові. Ці білки (білки) є z. Б. активується поетапно в так званому каскаді згортання у разі пошкодження судин. Кінцевою точкою каскаду згортання є утворення тромбу, який закриває пошкоджену частину судини.
Фактор V Лейден - це варіант фактора V, який відрізняється від фактора V амінокислотним обміном. Ця відмінність заснована на генетичній точковій мутації - зміні одного з нуклеотидів гена, що кодує виробництво білка фактора V.
Цей змінений білок має нормальну функцію при згортанні крові; однак він знову розщеплюється значно повільніше, ніж нормальний фактор V, за рахунок активованого білка С (APC) під час каскаду згортання.
Мутація протромбіну G20210A не призводить до зміни форми білка протромбіну, а швидше за все, генетична мутація лежить у промоторі гена і, таким чином, призводить до посиленого синтезу протромбіну і, отже, до більш високих рівнів протромбіну в плазмі. Ця мутація та результуюча підвищена мутація протромбіну пов'язані з підвищеним ризиком розвитку ВТЕ.
Фактор V Лейден і мутація протромбіну є мутаціями, які не залежать одна від одної; відповідне дослідження служить для з'ясування, чи присутня одна з двох мутацій, чи є зацікавлена особа гетерозиготною чи гомозиготною за цією мутацією, чи є у нього нормальний варіант, так званий дикий тип.
Як береться зразок матеріалу для розслідування?
З крові з вени на руці.
Фактор V тест Лейдена
Як використовується тест?
Зазвичай проводяться обстеження на хворобу фактора V та протромбіну G20210a разом з іншими тестами на гіперкоагуляцію, щоб допомогти діагностувати причину венозної тромбоемболії (ВТЕ) (як так звана діагностика тромбофілії).
Вони використовуються для пошуку причини першого тромботичного епізоду, особливо у відносно молодих пацієнтів (до 50 років), коли невідомі очевидні ініціюючі фактори (наприклад, тривалий постільний режим) або тромбоз стався в незвичному місці - наприклад, на венах кишечника (брижових) або мозку (мозкових).
Іспит також може бути корисним для розслідування причин повторних викиднів. Причиною є підозра на невеликі згустки крові в судинах плаценти.
Замість безпосереднього виявлення хвороби фактора V іноді використовується функціональне дослідження стійкості до активованого білка С (APC). Приблизно в 95% випадків резистентності до APC також спостерігається мутація захворювання фактора V; інші генетичні причини стійкості до APC відповідають до 5%.
Якщо резистентність до APC є підозрілою, слід визначити мутацію гена Лейдена фактора V, щоб визначити, чи постраждала людина гомозиготна чи гетерозиготна за мутацією. Від цього залежить тривалість антикоагулянта (терапії розріджуючими кров ліками). У пацієнтів, які перебувають на антикоагулянтній терапії, стійкість до APC вже неможливо достовірно визначити.
Мутація FII G20210A завжди повинна бути діагностована за допомогою генетичного тесту, який безпосередньо шукає цю мутацію. Це вивчає, чи є пацієнт гомозиготним чи гетерозиготним для цієї зміни. Пряме вимірювання рівня протромбіну не рекомендується, оскільки воно не може достовірно диференціювати особин з мутацією та дикий тип.
Ризики та запобіжні заходи
Коли слід також обстежити фактор V Лейден як запобіжний захід?
Наявність цієї мутації збільшує ризик розвитку тромбозу. Однак при оцінці результатів слід зазначити, що ризик тромбозу регулюється великою кількістю факторів. Ці фактори можуть сприяти тромбозу (фактори ризику), а також захищати від нього (захисні фактори). Тому багато людей не отримують ВТЕ, хоча у них є мутація (і).
Тест - коли є сенс?
Коли тест може бути корисним?
Мутація протромбіну та хвороба фактора V вимагаються, коли пацієнт відчуває свою першу венозну тромбоемболію (ВТЕ) відносно молодим (до 50 років) або в незвичному місці.
Слід також розглянути можливість визначення, якщо пацієнт має особисту або сімейну історію повторних ВТЕ, перших ВТЕ після оральної контрацепції, вагітності, ЗГТ або незрозумілих повторних викиднів.
Якщо відомо, що член сім'ї має мутацію фактора V Leiden або FII G20210A, тестування може бути корисним. Людина, яка все ще протікає безсимптомно і знає, що страждає однією або кількома мутаціями, може впливати на інші контрольовані фактори ризику згортання крові, такі як оральна контрацепція, куріння та гіперцистеїнемія, і зменшити ризик, наприклад, під час операції або тривалої мобілізації за допомогою антикоагуляції.
Генетичні тести фактора V Leiden і FII G20210A мутації слід проводити лише один раз у житті, оскільки вони не змінюються.
Результат тесту
Що означає результат тесту?
У 95% випадків опір APC обумовлений фактором V Leiden. Якщо резистентність присутня, мутація фактора V Лейдена повинна бути підтверджена генетичним тестом.
Фактор V Лейден є найпоширенішим тромбофільним розладом згортання крові. Поширеність серед людей європейського походження становить близько 5%. Пацієнт з фактором V Лейден може бути гетерозиготним (тобто він має одну копію зміненого гена і одну копію нормального гена, відомого як дикий тип) або гомозиготним (рідше дві копії зміненого гена).
У гетерозигот приблизно на 5-10% частіше розвивається ВТЕ, ніж у загальної популяції; ризик розвитку гомозигот ВТЕ в певний момент життя.
Наявність мутації pt 20210 із зміненою копією гена називається гетерозиготною, а двох змінених копій - гомозиготною. Мутація FII-G20210A зустрічається рідше, ніж фактор V Лейден; вони зустрічаються приблизно у 1-2% населення.
корисна інформація
Що ще слід знати? ?
Хвороба фактора V, мутація протромбіну та інші набуті або успадковані дефіцити тромбофільних факторів (ризик розвитку тромбів, дефіцит білка С і S) не залежать один від одного. Таким чином, ви можете носити не одну із змін.
Відповідні ризики тромбофільних факторів можуть складатися; в деяких формах поєднання двох факторів є значно менш сприятливим, ніж ці два фактори ("потенційований ризик").
Псевдогомозиготний фактор V Лейден дуже рідкісний. Це обумовлено спадковою гетерозиготною факцією V мутації Лейдена та дефіцитом гетерозиготного фактора V. У пацієнтів з цими мутаціями знижений рівень нормального фактора V та змінений фактор V білка Лейдена. Ваш ризик тромбозу такий самий, як і у людини, гомозиготної за мутацією фактора V Лейдена.
Примітки та несправності
Стійкість та транспортування зразків
Тести на фактор V Лейдена та мутацію FII-G20210A зазвичай проводять з кров’ю ЕДТА. Цитрувана кров також можлива як тест-матеріал; однак гепаринова кров не підходить. Зразки можна надсилати при кімнатній температурі (пошта).
Підривні фактори та посилання на особливі ознаки
Молекулярна діагностика також можлива у пацієнтів, які страждають пероральним згортанням крові. Функціональне обстеження (стійкість до APC) може порушуватися антикоагулянтами.
Керівні принципи контролю якості
Згідно з рекомендаціями Німецької медичної асоціації (RILIBÄK), немає зобов’язань брати участь у зовнішніх кругових тестах для виявлення мутації гена фактора VLeiden та мутації гена протромбіну G20210A. Звичайно, внутрішній контроль та визначення правильності та точності повинні здійснюватися регулярно. Можлива добровільна участь у кругових випробуваннях.
Часті запитання (FAQ)
Якщо хтось із мутацією фактора V повинен бути призначений на тривалу антикоагуляцію?
Носії мутації фактора V з Лейдена мають дуже високий ризик розвитку іншого тромбозу після першого тромбозу. Як правило, для них рекомендується більш тривала, можливо кілька років антикоагуляція. Антикоагуляція пацієнтів, які ще не перенесли тромбоз, як правило, буде призначена лише для інших тромбофільних факторів ризику.
Як лікується тромбоз глибоких вен (ВТЕ)?
Незалежно від основної причини, ВТЕ завжди лікується короткочасною антикоагуляцією (зазвичай три-шість місяців комбінацією гепарину та пероральних антикоагулянтів, таких як маркум). Наприкінці цього періоду використовуються існуючі фактори ризику, щоб перевірити, чи необхідна подальша терапія.