Фактор V Лейден - все про цю мутацію

Фактор V Лейден є мутацією, яка впливає на один із факторів згортання крові, збільшуючи ризик утворення тромбів. Дізнайтеся більше про причини, симптоми та способи лікування цього гематологічного захворювання.

Зміст:

Що таке фактор V Липа?

Лейденський фактор V - мутація одного з факторів згортання крові. Ця мутація збільшує ризик розвитку тромбів, найчастіше в ногах або легенях.

Більшість людей із фактором V Лейден ніколи не відчувають таких згустків. На відміну від цього, у людей, у яких з’являються ці ознаки, ненормальні згустки можуть спричинити довгострокові проблеми зі здоров’ям або загрожувати їх життю.

І фактор V, і чоловіки, і жінки можуть мати фактор V. У жінок, які мають мутацію фактора V Лейдена, може спостерігатися підвищена тенденція до утворення тромбів під час вагітності або при прийомі естрогену.

Якщо у людини лейденський фактор V і у нього з’явилися тромби, вони можуть приймати антикоагулянти, щоб зменшити ризик розвитку більшої кількості згустків та уникнути можливих ускладнень, які можуть бути небезпечними.

Причини та фактори ризику

Фактор V Лейден викликає

Люди з лейденським фактором V успадкували копію або, у рідкісних випадках, дві копії генетичної мутації. Особи, які успадкували одну копію, мають низький ризик розвитку тромбів. Однак ті, хто успадкував двох дітей - по одному від кожного з батьків, мають набагато більший ризик розвитку ознак захворювання.

Фактори ризику

Ті, у кого є родичі, які страждають цим захворюванням, мають підвищений ризик успадкування розладу. Захворювання найчастіше зустрічається у білих людей європейського походження.

Люди, які успадкували фактор V від одинокого батька, мають 5% ризик розвитку аномального згустку крові до 65 років. Серед факторів, що збільшують цей ризик, є:

Спадкування двох аномальних генів. У тих, хто успадковує генетичну мутацію від обох батьків замість одного, частіше виникають аномальні тромби.
У тих, хто занадто довго сидить у кріслі, наприклад, під час тривалого польоту, можуть з’явитися тромби в ногах.
Пероральні контрацептиви, замісна гормональна терапія та вагітність збільшують ризик розвитку тромбів.
Хірургічне втручання або травма. Ризик утворення тромбів може зрости внаслідок операції або травми.
Не-O групи крові. Аномальні згустки крові частіше зустрічаються у людей, які мають групи крові A, B або AB, порівняно з тими, хто має групу O.

Як це проявляється?

Мутація фактора V сама по собі Лейдена не викликає жодних симптомів. Люди з фактором V Лейден мають ризик розвитку тромбів у ногах або легенях. Тому першим свідченням того, що у людини може бути цей розлад, може бути розвиток аномального згустку крові.

Деякі згустки ні на що не впливають і зникають самі по собі. Інші ж навпаки можуть загрожувати життю пацієнта. Симптоми згустку крові з’являються в залежності від ділянки тіла, на яке впливає.

На рівні глибокої вени з’явився згусток

Цей стан відомий як тромбоз глибоких вен (ТГВ). Найчастіше це відбувається в ногах. ТГВ може не викликати жодних симптомів. Натомість, якщо з’являються ознаки та симптоми, вони можуть бути у формі:

біль
набряк
почервоніння
спека

Згусток, який рухається до легенів

Відомий як легенева емболія (ЕМ), цей стан виникає, коли частина тромбозу глибоких вен розривається і рухається через праву сторону серця до легенів, де блокує кровотік. У цій ситуації життя постраждалої людини може загрожувати. Ознаками та симптомами легеневої емболії є:

раптова задишка
біль у грудях при диханні
кашель, який утворює кров’янисту або кров’янисту мокроту
прискорене серцебиття

Коли рекомендується звернутися до лікаря

Негайно зверніться до лікаря, якщо у вас є якісь ознаки або симптоми тромбозу глибоких вен або легеневої емболії.

Діагностичний

Лікар може діагностувати фактор липи V за допомогою спеціального скринінгу та аналізів крові, які підтверджують діагноз та є специфічними для виявлення наявності мутації.

Фактор V Лейден позитивний або негативний фактор V Лейден

Хоча FVL можна діагностувати за допомогою простих аналізів крові, не всі люди з особистою або сімейною історією ТГВ або ЕП повинні здавати ці тести. Якщо людина вважає, що в її випадку може знадобитися тестування, дуже важливо перед обстеженням обговорити будь-які проблеми зі своїм лікарем.

Лікування мутації фактора Лейдена

Зазвичай лікарі призначають антикоагулянти для лікування тромбів, які виникають аномально. Ці ліки зазвичай не рекомендуються людям, які мають генетичну мутацію, характерну для фактора Лейдена, але у яких не було тромбів.

Однак ваш лікар може запропонувати людям вжити додаткових запобіжних заходів для запобігання утворенню тромбів, якщо вони мають мутацію фактора Лейдена V і їм ось-ось потрібно зробити операцію. Таким чином, рекомендується:

Дотримуйтесь короткого лікування антикоагулянтами
Застосовуйте спеціальні фази для ніг. Ці фази набрякають і спучуються, щоб кров рухалася в ногах
Використовуйте компресійні панчохи
Здійснюйте прогулянки незабаром після операції

Спосіб життя та домашні засоби

Ви також можете вжити інших заходів, які допоможуть зменшити ризик утворення тромбів. Наприклад, ви можете:

Тримайте ноги в постійному русі

Якщо ноги не рухаються годинами, литкові м’язи не скорочуються, що зазвичай допомагає крові циркулювати. Якщо ви вирушаєте в далеку подорож на літаку, рухайте пальцями ніг вгору-вниз і обертайте щиколотки щогодини. Пийте якомога більше води, щоб запобігти зневодненню і уникати алкоголю. Якщо ви їдете в поїздку на автомобілі, регулярно робіть перерви і гуляйте.

Спробуйте компресійні панчохи

Такі типи шкарпеток, які зазвичай доходять до колін, сприяють поліпшенню кровообігу в ногах. Тому рекомендується запитати у лікаря, чи можуть вони допомогти вирішити проблему.

Будьте дуже обережні з лікуванням естрогеном

Люди, які приймають оральні контрацептиви або застосовують замісну естрогенову терапію, можуть мати ризик розвитку тромбів. Через це є гарною ідеєю поговорити зі своїм лікарем про ризики та переваги прийому естрогенвмісних ліків, якщо у вас фактор V Лейден.

Запобігання сильних кровотеч

Якщо ваш лікар призначив антикоагулянтне лікування людині з лейденським фактором V, рекомендується виконати такі дії, щоб запобігти травмам і, як наслідок, надмірній кровотечі:

Не практикуйте контактних видів спорту та не займайтесь іншими справами, які можуть призвести до фізичних травм. Вправи, які не передбачають фізичного контакту, такі як ходьба або плавання, все ж рекомендуються для зміцнення здоров’я.

Використовуйте м’яку зубну щітку і воскову нитку.
Уникайте лез бритви, використовуючи електричну бритву.
Будьте дуже обережні, працюючи з ножицями, ножами та іншими гострими інструментами вдома або на роботі.

ускладнення

На додаток до підвищеного ризику розвитку тромбозу глибоких вен (ТГВ) або легеневої емболії (ТЕЛА), фактор Лейдена може збільшити ризик викидня або інших ускладнень вагітності, таких як прееклампсія та еклампсія, відшарування плаценти (коли плацента занадто сильно відділяється). рання стінка матки). Крім того, у матері з фактором V Лейден може бути плід, який росте і розвивається повільніше, ніж зазвичай. Спонтанні аборти, пов’язані з ФВЛ, можуть відбуватися пізніше вагітності (після першого триместру).

Однак існує багато факторів ризику, пов’язаних з розвитком цих ускладнень вагітності. Тому фахівці ще не впевнені, чи є мутація фактора V Лейден причиною чи просто ще одним фактором, який сприяє цим ускладненням вагітності.