Фенілкетонурія - доктор

Лікар з діабету, харчування та метаболічних захворювань

Фенілкетонурія - це аутосомне рецесивно передане генетичне захворювання, спричинене дефіцитом фенілаланілгідроксилази.

Дефіцит фенілаланілгідроксилази індукує накопичення фенілаланіну (амінокислоти) та деяких його метаболітів:

• феніл-піровиноградна кислота;
• феніл-молочна кислота;
• орто-гідрокси-феніл-оцтова кислота.

Надлишок фенілаланіну пригнічує гідроксилазу тирозину при низькій продукції меланіну, що пояснює знижену пігментацію пацієнтів.

ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ - КЛІНІЧНА ПАНЕЛЬ

Фенілкетонурія формується з часом, перші ознаки з’являються після першого триместру життя.

Специфічна для фенілкетонурії тріада складається з:

• Нейро-психічні страждання:
  • IQ розумової відсталості від 30 до 60, зазвичай 40;
  • іноді: аутизм, контроль сфінктера, дратівливість, судомний синдром, зниження мови.
• Соматична затримка:
  • знижений зріст-ваговий розвиток.
• Знижена пігментація:
  • Біла шкіра;
  • світле волосся;
  • блакитні очі

Фенілкетонурія пов'язана з цією тріадою:

• особливий запах сечі (миша, сарай);
• хронічний сквамозний дерматит. фенілкетонурія

ДИАГНОСТИКА ВІДОМОСТІ

• фенілкетонурія має збільшення рівня фенілаланіну в плазмі крові понад 20 мг/дл;
• також фенілкетонурія супроводжується посиленим виведенням із сечею:
  • феніл-піровиноградна кислота;
  • орто-гідрокси-феніл-оцтова кислота.

Важливо, щоб діагноз був поставлений у новонародженого до появи клінічних ознак, оскільки обмежувальна дієта у фенілаланіні запобігає їх появі та забезпечує нормальний соматичний та нервово-психічний розвиток.

Скринінг проводиться в пологових будинках після перших трьох днів життя.

ДИФЕРЕНЦІАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

Диференціальний діагноз повинен виключати іншу етіологію гіперфенілаланінемії у новонародженого або у випадку пізньої діагностики для усунення інших причин енцефалопатії зі спастичністю, судомним синдромом, розумовою та соматичною відсталістю.

ЛІКУВАННЯ

Лікування є надзвичайно дієтичним і складається з:

• зменшення споживання фенілаланіну до мінімуму, необхідного для забезпечення розвитку органів (60-90 мг/кг для немовлят і 20 мг/кг після віку 1 року);
• дієта повинна бути індивідуально скоригована таким чином, щоб фенілаланін плазми підтримувався на рівні від 2 до 10 мг/дл (бажано нижче 6 мг/дл);
• час ініціації повинен бути якомога раніше між 10-м та 14-м днем ​​або, принаймні, у першому місяці життя або пізніше у першому триместрі;
• у маленьких немовлят дієта базується на спеціальних комерційних препаратах, до яких при зниженні рівня фенілаланіну нижче 10 мг/дл додається невелика кількість молока, але достатня для забезпечення добової потреби;
• у дітей використовують продукти без/з низьким вмістом фенілаланіну:
  • яблука, лимони, морква, помідори, крохмаль, рис, цукор, рослинна олія, низька кількість молока;
  • до яких додають суміші амінокислот, жирних кислот, мінералів, вітамінів х 3/добу.

Що стосується дієти, прогноз хороший.

Жінки з фенілкетонурією можуть народжувати дітей із затримкою психічного розвитку та мікроцефалією, якщо у них підвищений фенілаланін у плазмі крові.

Рекомендується до/під час вагітності суворо контролювати дієту, щоб фенілаланін був нижче 10 мг/дл (бажано нижче 6 мг/дл).

---