Фенілкетонурія (ФКУ) - причини, симптоми та лікування
Спадкове метаболічне захворювання Фенілкетонурія (ФКУ) трапляється рідко, але у випадку захворювання дитини воно вимагає постійного харчування з першої хвилини, щоб запобігти пошкодженню розвитку мозку та ускладненням, які можуть виникнути з ним.
Зміст
Що таке фенілкетонурія?
Фенілкетонурія є спадковим захворюванням обміну речовин, при якому в організмі накопичується певний білковий компонент, що в першу чергу обмежує розвиток мозку у дітей.
У Федеративній Республіці Німеччина статистично постраждала лише одна дитина з 10 000. Якщо у цієї дитини рано діагностувати захворювання, можна лікувати фенілкетонурію, і дитина може розвиватися абсолютно нормально.
причини
Причина Фенілкетонурія є генетичним дефектом. Це означає, що білковий компонент фенілаланін, який зустрічається у всіх білковмісних продуктах і, отже, потрапляє всередину з їжею, більше не може розщеплюватися. У здорових людей для цієї мети активний фермент, який у людей із фенілкетонурією залежно від ступеня тяжкості діє лише частково або повністю припинив свою роботу.
Симптоми, нездужання та ознаки
Якщо захворювання не діагностується і не лікується відразу після народження, перші ознаки проявляються приблизно у тримісячному віці. Порушується дозрівання мозку, мозок росте недостатньо, що видно у старших дітей за значно меншою головою. Розумовий розвиток відстає. Досягнувши статевого дозрівання, вони страждають серйозними вадами інтелекту.
Через пошкодження клітин мозку діти страждають від підвищеної збудливості, що часто спричинює епілептичні напади. Хвороба також пошкоджує м’язові клітини. М'язи напружуються, як спазм, що ускладнює нормальний рух. Також виникають порушення поведінки у вигляді гіперактивності та агресивності. Діти схильні до неконтрольованих спалахів гніву.
Типовою ознакою ФКУ є запах ацетону, який виділяють уражені. Це викликано утворенням в організмі фенілацетату. Ця речовина виводиться через потові залози, а також міститься в сечі. Характерна зовнішність хворих на ФКУ.
Оскільки їх оранізм не може достатньо продукувати пігмент меланін, вони часто мають біло-русяве волосся, дуже світлу, чутливу шкіру та світло-блакитні, прозоро мерехтливі очі. Розлад пігменту може спричинити екземоподібні висипання на шкірі. Вираженість симптомів залежить від того, наскільки сильно обмежений обмін речовин і відхиляється від норми.
Діагностика та курс
Фенілкетонурія можна визначити за допомогою аналізу крові, який зазвичай проводять під час скринінгу новонароджених в рамках так званого профілактичного огляду U2. Аналіз крові, проведений тут, визначатиме, серед іншого, рівень фенілаланіну у немовляти.
Оскільки метаболізм порушується при захворюванні на фенілкетонурію, і фенілаланін більше не може розщеплюватися, він дедалі більше відкладається в крові і може бути виявлений тут. Підвищений показник фенілаланіну в крові від 1 до 2 міліграм на децилітр вказує на захворювання на фенілкетонурію.
Якщо підозрюється фенілкетонурія під час вагітності, тест амніотичної рідини може бути використаний для проведення пренатального дослідження ДНК у немовляти та постановки діагнозу. Якщо діагностовано фенілкетонурію, будуть проведені додаткові тести для визначення тяжкості стану, які будуть використані для цільового лікування.
Якщо фенілкетонурію не лікувати, перші симптоми метаболічного захворювання з’являються приблизно через три місяці, що швидко призводить до серйозних ускладнень, включаючи затримку психічного розвитку до важких інтелектуальних вад, порушення напруги м’язів до епілептичних нападів.
Ускладнення
Це також призводить до підвищеної дратівливості, так що діти здаються агресивними. Затримка моторного та психічного розвитку також може стати очевидною і суттєво знизити якість життя постраждалої людини. У багатьох випадках батьки також страждають від депресії або інших психологічних розладів. Постраждалі також виявляють неприємний запах тіла, так що постраждалі діти та підлітки можуть стати жертвами дражнити або знущань.
Крім того, трапляються епілептичні напади, які в гіршому випадку можуть призвести до смерті. Порушення пігменту також можуть виникати у дитини. Лікування фенілкетонурії не пов’язане з ускладненнями. Правильне харчування може запобігти небажаному розвитку подій, щоб більше не було ускладнень у дорослому віці.
Коли слід звертатися до лікаря?
Оскільки фенілкетонурія може призвести до серйозного пошкодження мозку дитини, у будь-якому випадку це захворювання потрібно негайно лікувати. Рання діагностика дуже важлива для запобігання подальшим ускладненням або порушення розвитку дитини. Як правило, фенілкетонурія стає помітною через повільніший розвиток дитини; інтелектуальні вади та епілептичні напади також відіграють певну роль.
У разі нападу епілепсії зателефонуйте лікареві невідкладної допомоги або негайно зверніться до лікарні, оскільки це єдиний спосіб уникнути подальшого пошкодження. У молодому віці фенілкетонурія часто призводить до спалахів гніву або серйозних розладів поведінки. Якщо ці скарги також виникають, необхідний візит до лікаря. Порушення пігменту або плями на шкірі також можуть свідчити про це захворювання.
Лікування фенілкетонурії залежить від точних симптомів і проводиться різними фахівцями. Психологічне лікування, в якому також можуть брати участь батьки чи родичі, часто є корисним. При ранньому діагностуванні та лікуванні тривалість життя пацієнта, як правило, не впливає негативно.
Лікування та терапія
Коли a Фенілкетонурія було поставлено діагноз, як правило, це можна лікувати досить добре, так що діти не мусять страждати від ненормального розвитку мозку, а натомість розвиватимуться абсолютно нормально психічно.
Однак це можливо лише при постійному дотриманні дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Не існує іншого варіанту терапії, наприклад на основі ліків, для лікування фенілкетонурії та уникнення пошкодження мозку. Особливо важливо майже повністю уникати продуктів, що містять фенілаланін, у той період, коли розвивається мозок - тобто в період від народження до статевого дозрівання.
Чим раніше розпочата дієта, тим краще прогресує фенілкетонурія. З цієї причини дієту зазвичай починають відразу після народження новонародженого, а замість грудного молока немовлятам дають спеціальну суміш, яка майже не містить фенілаланіну. Навіть якщо дієта з низьким вмістом фенілаланіну особливо важлива аж до статевого дозрівання, лікарі рекомендують довічну дієту з низьким вмістом фенілаланіну, щоб хвороба не обмежувала її до старості.
Однак у дієті для лікування фенілкетонурії важливо, щоб дієта містила мало фенілаланіну, але не повністю запобігала всмоктуванню фенілаланіну. Оскільки фенілаланін є життєво важливою амінокислотою, яка особливо необхідна для росту дітей, які страждають на фенілкетонурію. Однак певне значення в крові не слід перевищувати. Тому люди з фенілкетонурією повинні регулярно здавати аналізи крові.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Прогноз класичної фенілкетонурії надзвичайно хороший, якщо діагноз ставлять рано, бажано у новонародженої дитини. Якщо дієта з низьким вмістом фенілаланіну проводиться в ранньому віці, не слід очікувати фізичних або психічних розладів. Постраждалі мають нормальне життя та середню тривалість життя.
Важливою передумовою позитивного прогнозу є суворе дотримання дієти, особливо в перші шість років життя, коли мозок розвивається особливо добре. Жінки з фенілкетонурією також можуть завагітніти і мати власних дітей. Хоча це спадкове метаболічне захворювання, шкоди для дитини очікувати не доводиться. Однак під час вагітності дієти потрібно дотримуватися послідовно.
Без дієти з низьким вмістом фенілаланіну хвороба призводить до порушень розвитку мозку в ранньому дитинстві. Неврологічні відхилення можна розпізнати вже з 4-го місяця життя. Оскільки пошкодження головного мозку незворотне, лікування не існує. Коефіцієнт розвідки зазвичай буде постійно нижче норми. Крім того, можуть виникати судоми, порушення поведінки та рухові вади.
Окремий випадок - атипова форма фенілкетонурії, яка характеризується дефіцитом коферменту BH4 (тетрагідробіоптерина). Прогноз інтелектуального розвитку у цих пацієнтів не може бути послідовно оцінений. Незважаючи на ранню дієту, може статися пошкодження нервової системи.
профілактика
Оскільки це Фенілкетонурія Якщо це спадкове метаболічне захворювання, не існує способу запобігти фенілкетонурії. Однак якщо у вас фенілкетонурія, дієта з їжею з низьким вмістом фенілаланіну може запобігти симптомам та ускладненням, які зазвичай трапляються при фенілкетонурії.
Для того, щоб захистити власних дітей від наслідків захворювання на фенілкетонурію, люди, які вже вагітні, партнер яких вагітний або які планують вагітність, повинні суворо дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Якщо дитина захворіє, слід звернути увагу на дієту з низьким вмістом фенілаланіну для її добробуту.
Догляд
Оскільки феніл-кентонурія є одним із спадкових порушень обміну речовин, і його неможливо вилікувати, а лише лікувати, догляд та лікування в основному ідентичні. Це насамперед включає дієту з низьким вмістом фенілаланіну та регулярний контроль рівня ПА в крові. Ці заходи повинні суворо дотримуватися до шести років, але вони необхідні для життя.
При атиповій фенілкетонурії кофермент ВН4 також повинен бути доповнений. Якщо лікування було розпочато занадто пізно, подальша допомога може поширитися на наявні пошкодження. Вони в основному знаходяться в області розвитку мозку і можуть відрізнятися за ступенем тяжкості.
Тут може бути корисним розпочати заходи підтримки (наприклад, ерготерапію) на ранній стадії, щоб протидіяти поведінковим розладам. Сюди входять проблеми зі сном, необхідність контролю, самопошкодження або асоціальна поведінка, тяжкість яких часто можна успішно пом'якшити. У разі рухових розладів цілеспрямована фізіотерапія може покращити симптоми.
Якщо дотримуються призначених заходів, сьогодні багато пацієнтів можуть вести майже нормальний спосіб життя. Коли ви досягаєте статевого дозрівання, найбільш чутлива фаза закінчується. Тоді більших неврологічних дефектів зазвичай більше не можна очікувати, навіть якщо коливання рівня ПА можуть тимчасово погіршити хімію мозку. Прийом препаратів дофаміну допомагає проти цього.
Ви можете зробити це самі
При класичній фенілкетонурії дотримання довічної веганської дієти без аспартаму-джерела фенілаланіну є на перший план. Новонароджених годують виключно сумішшю без фенілаланіну. Фруктові та овочеві склянки підходять як прикорм. Батьки дітей, які страждають на ФКУ, повинні розраховувати вміст фенілаланіну у всій їжі, яку вони годують, і послідовно дотримуватися граничних значень.
Пізніше дитяче харчування замінить білковий порошок, спеціально розроблений для цієї хвороби. Амінокислотну суміш для пацієнтів з ФКУ необхідно додавати до кожного прийому їжі. Він утворює на все життя головний компонент необхідної дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Тому бажано призвичаїти малюка до запаху та смаку порошку в ігровій формі.
Зараз існує широкий спектр навчальних та кулінарних курсів для постраждалих дітей різного віку. Ці педагогічні заходи поступово сприяють особистій відповідальності. У той же час вони підтримують позитивну боротьбу з харчовими обмеженнями. Готові продукти з низьким вмістом фенілаланіну дозволяють маленьким пацієнтам брати участь в екскурсіях та шкільних поїздках. Батьки хворих дітей зазнають сильних організаційних та психологічних навантажень. Їм корисно обмінюватися думками з постраждалими в групах самодопомоги.
Дорослі пацієнти з фенілкетонурією, які бажають мати дітей, повинні бути особливо обережними при плануванні своїх сімей: лише дотримання суворої дієти забезпечує нормальний рівень фенілаланіну під час вагітності. Нормальні показники абсолютно необхідні під час зачаття, щоб уникнути серйозної шкоди майбутній дитині.