Фіброзна дисплазія - причини, симптоми та лікування
A фіброзна дисплазія Хоча це рідкісне захворювання, воно є найпоширенішим вадою розвитку кісткової системи у дітей та підлітків. Прогноз та перебіг фіброзної дисплазії, які можна простежити до мутативних змін, як правило, сприятливі.
Зміст
Що таке фіброзна дисплазія?
Фіброзна дисплазія - це рідкісні доброякісні розлади або ураження скелета людини, які пов’язані з вадами розвитку кісток і пов’язані з мутаційними змінами.
Тут відбувається порушення синтезу нової кісткової маси (особливо диференціації остеобластів), внаслідок чого замість здорової кісткової тканини утворюється більш волокниста сполучна тканина з незрілими, непластинчастими трабекулами (неволокнистими трабекулами). Дисрегульована кісткова структура спричиняє неправильний ріст кісток із деформаціями, що характеризуються структурною нестабільністю та підвищеним ризиком повторних (повторних) переломів та стресового болю.
Загалом, більш поширена моностотична форма, при якій уражена лише одна кістка, диференціюється від поліостотичної форми фіброзної дисплазії, що охоплює кілька кісток. Черепно-лицьові кістки, стегна, гомілки, плечова кістка, ребра та стегна все частіше уражаються фіброзною дисплазією.
причини
Недавні дослідження припускають спорадичну, постзиготичну або метагамну мутацію гена GNAS-1 на хромосомі 20q13 як причину фіброзної дисплазії.
Уражений ген відповідає за синтез певних одиниць (альфа-субодиниць) білків G, які відіграють важливу роль у передачі сигналу в клітинному метаболізмі. В результаті мутації фермент аденилатциклаза надмірно активується, і відбувається перевиробництво факторів, що стимулюють ріст клітин, таких як цАМФ (циклічний аденозинмонофосфат), які, в свою чергу, контролюють остеобласти, які регулюють утворення кісток.
В результаті посилене вироблення волокнистої сполучної тканини призводить до збільшення росту кісток і деформації кісток. Залежно від того, де знаходиться мутація в ембріональній клітинній масі, фіброзна дисплазія проявляється пізніше. Крім того, передбачається, що постнатальні мутації відповідають за моностотичні та мутації в подальшому ембріональному розвитку для поліостотичного варіанту фіброзної дисплазії, хоча чинники запуску поки що невідомі.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Фіброзна дисплазія може проходити дуже різні курси. Захворювання не завжди викликає помітні симптоми або дискомфорт. Залежно від тяжкості та того, які кістки уражені, може проявлятися ряд ознак. Типові симптоми включають злегка тягне біль у кістці, яка збільшується в інтенсивності та тривалості при фізичному навантаженні. Крім того, постраждалі мають труднощі з ходьбою і, як результат, кульгають.
Також підвищений ризик так званих переломів втоми. Хворі переносять переломи та розтягнення кісток навіть під легким стресом. Зовні фіброзну дисплазію можна розпізнати за видимими горбиками, що виникають внаслідок кісткових змін. Також можуть виникати пігментні розлади, так звані кафе-о-ле-пля.
Їх можна впізнати за світло-коричневим зовнішнім виглядом та різкими межами. Плями представляють косметичний недолік, але в іншому випадку нешкідливі. Вони виникають, коли людина має спадкове захворювання нейрофіброматоз 1 типу або синдром МакКуне-Олбрайта.
Діти та підлітки, які страждають фіброзною дисплазією, ростуть швидше за здорових людей і досягають статевого дозрівання раніше. Захворювання часто виникає разом з іншими гормональними захворюваннями, наприклад, діабетом, хворобою Кушинга або порушенням функції щитовидної залози.
Діагностика та курс
Фіброзна дисплазія діагностується на основі її характерних симптомів. На додаток до повторних переломів кісток, до них належать гормональні порушення (включаючи надлишок гормону росту), які прискорюють процес дозрівання уражених дітей та підлітків, можливо порушення пігменту ("плями кафе-о-ле-лайт") або виражені деформації щелепної кістки (херубізм).
Зовнішній вигляд матового скла на уражених ділянках кісток, що характерно для фіброзної дисплазії, можна зробити видимим за допомогою рентгенівської або комп’ютерної томографії. Крім того, активна фіброзна дисплазія часто має підвищену концентрацію лужної фосфатази в сироватці крові та гідроксипроліну або дезоксипіридиноліну в сечі.
Діагноз підтверджується біопсією ураженої кістки з подальшим мікроскопічним дослідженням. Інші вогнища можна визначити за допомогою кісткової сцинтиграми. Фіброзна дисплазія зазвичай має сприятливий прогноз, і зростання відповідного вогнища зазвичай зупиняється в кінці статевого дозрівання. У рідкісних випадках (менше 1 відсотка) можуть спостерігатися злоякісні зміни (остеосаркома).
Ускладнення
Фіброзна дисплазія може спричинити серйозні ускладнення, якщо її не лікувати. Перш за все, існує підвищений ризик поломки ураженої кістки. Сама хвороба може бути пов’язана з функціональними розладами внутрішніх органів і, таким чином, призвести до серцевих захворювань або порушення роботи щитовидної залози. Якщо уражена підшлункова залоза, можуть виникнути гормональні проблеми, але також можуть розвинутися пухлини.
При фіброзній дисплазії скелетні м’язи більш сприйнятливі до так званих міксом, доброякісних пухлин, що обмежують свободу рухів. Крім того, посилений процес реконструкції кісток може призвести до збільшення лужної фосфатази в крові, що в довгостроковій перспективі може призвести до захворювань скелетних м’язів. При подальшому перебігу захворювання може статися знос суглобів.
Іноді також розвиваються пористі кістки, що в свою чергу може бути пов’язано з серйозними ускладненнями. Хірургічне лікування фіброзної дисплазії також несе певні ризики. Внутрішні травми, інфекції та зсуви можуть виникати під час втручань на пахвовому скелеті.
Операція на кістці черепа може назавжди погіршити її захисну функцію. Призначані одночасно бісфосфонати асоціюються з типовими побічними ефектами, такими як нудота та блювота, але можуть також спричинити важкий некроз кісток та інші ускладнення.
Коли слід звертатися до лікаря?
Оскільки ця хвороба зазвичай не виліковується сама, необхідно звернутися до лікаря. Це може запобігти подальшим скаргам та ускладненням. Зазвичай до лікаря слід звертатися, якщо у відповідної людини нерегулярний ріст кісток.
Це може проявлятися через деформації в різних частинах тіла, хоча на череп найбільше впливають симптоми. Захворювання також викликає сильний біль у кістках і може значно обмежити повсякденне життя постраждалої людини. Особливо у дітей спостерігається дуже швидке зростання та дозрівання. Якщо ці симптоми також виникають, необхідно також проконсультуватися з лікарем. Хвороба значно збільшує ризик переломів кісток, завдяки чому постраждалі частіше страждають від травм.
Діагностику та лікування цього стану зазвичай може проводити педіатр або лікар загальної практики. У деяких випадках хірургічні втручання також необхідні для повного обмеження симптомів. Це може значно полегшити повсякденне життя для постраждалих.
Лікування та терапія
Оскільки точна етіологія фіброзної дисплазії ще не відома, причинно-наслідкової терапії не існує. Відповідно, лікувальні заходи спрямовані на зменшення скарг та симптомів.
У багатьох випадках фіброзна дисплазія не вимагає ніяких терапевтичних заходів, а лише клінічно контролюється протягом свого перебігу. Ліки використовуються як частина симптоматичної терапії для зменшення болю. Хоча в даний час не існує активних речовин, які повністю зупиняють посилений синтез волокнистої сполучної тканини та відповідні характерні деформації кісток, бісфосфонати (включаючи ризедронати, памідронати, золедронати) можуть уповільнити прогресування фіброзної дисплазії, інгібуючи так звані остеокласти (клітини, що руйнують кісткову речовину) а стрес біль зменшується.
Якщо спостерігається прогресуюча, виражена деформація уражених кісток або відповідні клінічні скарги, може бути показано хірургічне втручання для уникнення патологічних переломів та вад розвитку. В рамках резекції кісткові ділянки можуть бути видалені хірургічним шляхом, через що рухливість обмежується, або живлення кровоносних судин та/або нервових шляхів може бути защемлено.
Крім того, може знадобитися моделювання для косметичної реконструкції, особливо в області обличчя. Зараз при лікуванні фіброзної дисплазії в основному уникають радіотерапевтичних заходів, пов’язаних із підвищеним ризиком розвитку саркоми (злоякісних пухлин).
Перспективи та прогноз
Якщо є фіброзна дисплазія, точний прогноз та прогноз дуже важко передбачити. Явний перебіг захворювання залежить від багатьох різних факторів. Найбільший фактор у цьому - медичне лікування. Якщо таке лікування має місце при фіброзній дисплазії, можна очікувати швидкого та неускладненого загоєння.
Якщо хвора людина вирішить відмовитись від медикаментозного та медикаментозного лікування, дуже ймовірно, що хвороба погіршиться протягом короткого часу. Симптоми, що виникають, посилюються, так що за певних обставин може виникнути навіть небезпечна для життя ситуація.
Весь перебіг захворювання різний, якщо зацікавлена особа вибирає медичне та медикаментозне лікування. У такому випадку перспектива та прогноз повного лікування виглядають набагато кращими. З наявною гарячкою можна швидко боротися та полегшити за допомогою відповідних ліків. Крім того, запобігаються подальші ускладнення.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Враховуючи, що причинні фактори основних мутацій ще не відомі, фіброзну дисплазію запобігти неможливо. Однак перебіг фіброзної дисплазії слід регулярно перевіряти, щоб виявити злоякісне переродження в остеосаркому на ранній стадії та мати можливість відповідного лікування.
Догляд
Як правило, у постраждалих дуже мало можливостей подальшого догляду за цією хворобою. Постраждала людина в першу чергу залежить від швидких заходів ранньої діагностики, щоб не виникло подальших ускладнень. Тільки за допомогою ранньої діагностики можна запобігти подальшим скаргам або подальшому погіршенню симптомів.
Самовилікування відбутися не може, тому візит до лікаря, безумовно, необхідний при цій хворобі. Чим раніше звертаються до лікаря, тим краще, як правило, подальший курс. Лікування цього захворювання зазвичай проводиться за допомогою прийому ліків. Важливо забезпечити регулярний прийом препарату з правильним дозуванням.
Що стосується дітей, батьки повинні приділяти особливу увагу правильному прийому. Однак хірургічні втручання часто необхідні для полегшення симптомів. Після такої операції потерпілий повинен неодмінно відпочити та подбати про своє тіло. Слід уникати фізичних навантажень або стресових дій. Не можна робити загальних прогнозів щодо тривалості життя при цій хворобі.
Ви можете зробити це самі
Лікування фіброзної дисплазії можна підтвердити кількома заходами. Якщо виникають сильні болі в кістках, терапія знеболюючим препаратом може сприяти відпочинку та постільному режиму.
Оскільки захворювання має підвищений ризик переломів, не можна займатися такими важкими видами спорту, як біг підтюпцем, скелелазіння або бодібілдинг. Якщо все-таки стався перелом, необхідно негайно звернутися до лікаря. Відповідальний лікар повинен також негайно інформуватися про будь-які випадки, щоб можна було скорегувати терапію.
Після операції також показаний відпочинок. Саму фіброзну дисплазію неможливо вилікувати за допомогою хірургічного втручання, тому медичні огляди повинні продовжуватися. Якщо симптоми посилюються, необхідно вжити протидії для компенсації обмеженої рухливості.
Наприклад, багатьом із постраждалих потрібні засоби для прогулянок або інвалідне крісло, а для важкохворих також необхідні засоби для інвалідів. Спільно з лікарем ці корективи можуть бути організовані та реалізовані в міру прогресування захворювання. Таким чином, можна забезпечити високу якість життя навіть за відносно складних процесів.