Галактос; крихта - Пробл; Проблеми зі здоров’ям; діти - Посібники MSD для широкої громадськості
, Доктор медичних наук, медичний коледж Сідні Кіммель Університету Томаса Джефферсона
Галактоземія викликана дефіцитом одного з ферментів, необхідних для метаболізму цукру в молоці.
Симптоми включають блювоту, жовтяницю, діарею та аномальний ріст.
Діагностика проводиться на основі аналізів крові та сечі.
Навіть за умови належного лікування у постраждалих дітей виникають психічні та фізичні проблеми.
Лікування передбачає виключення молока та молочних продуктів з раціону.
Галактоза - це цукор, що міститься в молоці (входить до складу лактози) і в деяких фруктах та овочах. Дефіцит певного ферменту може вплинути на розпад (метаболізм) галактози, що може призвести до високого рівня галактози в крові (галактоземія). Існують різні форми галактоземії, але найпоширеніша і важка форма відома як класична галактоземія.
Симптоми
Новонароджена дитина з галактоземією здається здоровою при народженні, але через кілька днів або тижнів після прийому грудного молока або суміші, що містить лактозу, він втрачає апетит, блювоту, жовтяницю, діарею та розрив у графіку їх зростання. Це впливає на функції білих кров’яних тілець, і можуть розвинутися серйозні інфекції. Якщо лікування буде відкладено, постраждалі діти не стануть вище, матимуть розумову відсталість і іноді можуть померти.
Діагностичний
Аналізи крові та сечі
Виявити галактоземію можна за допомогою аналізу крові. Цей іспит проводиться в рамках звичайного скринінгового тесту для новонароджених у всіх штатах США. Перед зачаттям дорослих, у яких є брат чи сестра або дитина з цим розладом, слід пройти обстеження, щоб визначити, чи несе вони ген, що викликає захворювання. Якщо двоє носіїв зачали дитину, ця дитина має 1 із 4 шансів народитися з хворобою. Носії - це люди, які мають аномальний ген певної хвороби, але які не мають жодних видимих симптомів або ознак цієї хвороби.
Ще один тест проводиться з метою пошуку високого рівня галактози в сечі.
Прогноз
Якщо галактоземію виявляють з народження та проводять належне лікування, проблем з печінкою та нирками не виникає; початковий психічний розвиток потім протікає нормально. Однак навіть при правильному лікуванні діти з галактоземією часто мають нижчий коефіцієнт інтелекту (IQ), ніж їхні брати та сестри, і часто мають проблеми з мовою та рівновагою в підлітковому віці. У багатьох дітей також розвивається катаракта. У молодих дівчат часто є непрацюючі яєчники, і мало хто з них є плідними. З іншого боку, у хлопчиків нормальна робота яєчок.
Лікування
Виключення галактози з раціону
Галактоземія лікується шляхом виключення з раціону хворих дітей усього споживання молока та молочних продуктів (основних джерел галактози). Оскільки галактоза міститься в грудному молоці та сумішах, виготовлених з коров’ячого молока, після діагностики немовлят зазвичай годують сумішшю на основі сої. Люди з цією хворобою повинні дотримуватися цієї дієти протягом усього життя. Галактоза також присутня в меншій мірі в деяких фруктах, овочах і морепродуктах, таких як морські водорості, але не було доведено, що відмова від цих продуктів приносить користь пацієнтам. Багатьом людям потрібно приймати добавки кальцію та вітамінів.