Галактоземія - генетичний тест, генотипування гена GALT

Опис

Галактоземія - це генетичний розлад метаболізму, при якому аутосомно-рецесивна передача є частиною групи ферментативних захворювань. Галактоза присутня в невеликій кількості в багатьох продуктах харчування. Ознаки та симптоми галактоземії виникають внаслідок неможливості використання галактози для виробництва енергії.

galt

Це спричинено мутаціями в генах GALT (галактоза-1-фосфат-уридил-трансфераза), GALK1 та GALE та впливає на ферменти, що беруть участь у розщепленні галактози. Мутації генів GALT викликають класичну галактоземію (тип I), галактоземію GALK1 типу II та галактоземію GALE типу III.

Класична галактоземія (I тип) - найпоширеніша і найсерйозніша форма захворювання. У постраждалих дітей, як правило, виникають проблеми з харчуванням, відсутність енергії, поганий ріст, жовтяниця, пошкодження печінки, аномальна кровотеча, мовленнєві труднощі, інтелектуальні вади. Новонароджених з діагнозом галактоземія I типу слід негайно лікувати дієтою, що базується на низькому вмісті галактози, оскільки ускладнення, що загрожують життю, виникають протягом декількох днів.

Галактоземія типу II викликає менше симптомів, ніж класичний варіант. У уражених дітей може розвинутися катаракта, а в інших випадках виникають довгострокові ускладнення. Ознаки та симптоми галактоземії типу II варіюються від легких до важких і можуть включати катаракту, затримку росту та розвитку, інтелектуальні вади, захворювання печінки та нирок.

Галактоземія типу III зазвичай виникає у людей із захворюваннями печінки та неосенсорною глухотою у поєднанні з підвищеним рівнем еритроцитарної галактози-1-фосфату та нормальним рівнем гена GALT.