Галактоземія - симптоми, ознаки, лікування, причини
В даний час вчені вивчають причини галактоземії і все, що спостерігається на генетичному рівні. Якщо здоровий організм при вживанні продуктів, що містять лактозу, процеси поділу на вуглеводи у пацієнтів з галактоземією протікають плавно і нормально. Вони страждають дисфункцією цього ферменту. В результаті в організмі людини накопичується багато токсинів, здатних руйнувати життєво важливі органи. Ця хвороба та такі захворювання, як розвиток нирок, вражають яєчники, мозок, цироз печінки та розвивається катаракта.
Численні клінічні ознаки говорять про ураження багатьох тканин. Симптоми галактоземії проявляються майже відразу, з перших днів життя. Першою ознакою галактоземії є порушення роботи шлунково-кишкового тракту. Як наслідок, нестримна блювота в кінцевому підсумку призводить до недоїдання. Дуже часто це захворювання вражає кров, яка утворює органи - печінку. І, здається, деякі ознаки галактоземії, такі як жовтяниця (зміни прямого та непрямого білірубіну), значне збільшення консистенції та ущільнення печінки, геморагічний синдром. Це відображається на зниженні протромбінового комплексу.
Галактоземія у новонароджених
Іноді галактоземія у новонароджених не звертає уваги, приймаючи патологічну жовтяницю, інші симптоми галактоземії, фізіологічні. Але з перших днів життя, якщо активність ферменту в еритроцитах практично не викликає прогресування всіх симптомів.
Галактоземія новонароджених трапляється в дуже важких випадках, тому після грудного вигодовування в організмі трапляються порушення прав, а також діарея та блювота. В результаті наростаючого ексикозу розвивається токсикоз, і діти починають швидко худнути. Це призводить до недоїдання дитини.
Оскільки галактоземія хвороба в основному ставить новонароджених, то її діагностують під час скринінгу. Цей спеціальний метод активно визначає вроджене захворювання.
Діагноз можна поставити в будь-якій клініці з дитячим відділенням, перинатальним центром або домашнім медичним обслуговуванням, якщо скринінг проводить такі генетичні захворювання.
Скринінг або тестування на галактоземію проводить дослідження крові. Для цього набору з п'яти новонароджених кілька крапель крові. А потім зробіть аналіз сечі на галактоземію. Потім вивчіть ці матеріали, подивіться на те, що є три ферменти, які повинні розщеплювати лактозу до вуглеводів (глюкоза та галактоза). Якщо в дослідженні не було виявлено жодного з трьох ферментів, то цим дітям ставлять діагноз - галактоземія. І вони визначали в крові та сечі підвищений вміст галактози.
Сьогодні відомі два скринінгових тести - це тести та Батлер Хілл. І не так давно відбувся новий показ - тест у Флориді. Все це з певною точністю дозволяє діагностувати наявність галактоземії. Важливо знати, що розслідування повинно проводитися з великою точністю. Оскільки у багатьох здорових дітей, які споживають велику кількість молока, рівень галактози в крові буде підвищений, але це абсолютно не пов’язано з галактоземією. Так що не можна поставити неправильний діагноз.
Окрім тижня, новонароджені отримуватимуть галактозу з сечею, але у недоношених дітей цей процес триватиме набагато довше. Для правильного діагнозу лікарі можуть також взяти матеріали про зразки біопсії печінки, а також зробити ферменти.
Іноді вагітній жінці, яка не є геном галактоземії, яка обстежувалася і знає про її наявність, рекомендується робити пункцію навколоплідних вод.
Інший метод діагностики цього захворювання - пригнічення росту бактерій. Цей метод дослідження передбачає взяття крові з пальця або пуповини новонародженого на спеціальний фільтрувальний папір. При негативному діагностичному тесті галактоземія не показує розвитку бактерій.
Для кількісної оцінки галактози, взятої для дослідження сироватки та сечі. При позитивній концентрації вуглеводів у крові може зрости до 1,125 мг/дл. Цей аналіз важливий для визначення дієти для пацієнта.
Сьогодні існують сучасні методи діагностики у вигляді спеціальних тестів, які дозволяють виміряти кількість ферментів в еритроцитах. Це дослідження може виявити не тільки недостатню кількість ферменту, але і виявити носіїв зміненого гена.
Лікування починається з цільової дієти пацієнта на галактоземії. Продукти, що містять лактозу та галактозиди, що знаходяться у вісцеральних органах тварин, слід суворо виключати з раціону.
В результаті урізноманітнення харчової маси поступово вводяться в раціон зелені овочі, м'ясо, борошно і все без галактози. Думки лікарів дещо розходяться щодо тривалості дієт. Одні рекомендують перервати їх у віці 8-10 років, а інші наполягають на постійності.
Таким чином, дієта - це єдиний варіант зменшення токсичних процесів накопичення ферментів у пацієнта. Це стосується класичних форм спадкової галактоземії. При збої в МФП-лактоза-4-епімерази використовується низькокалорійна дієта, яка дозволяє вміст невеликої кількості галактози в їжі, але постійно контролює рівень крові.
При лікуванні галактоземії важливо звертати увагу на препарати, які можуть бути лактозою. Не вживати спиртову настоянку уповільнює відтік галактози з печінки.
З медичних причин у важких випадках галактоземії призначають переливання крові, проводять часткове переливання крові та заливають плазму. Серед препаратів для лікування можуть бути
розроблена оротована кокарбоксилаза АТФ калію, вітамін В
Рання діагностика проводиться, а лікування, розпочате дієтою, дозволяє дітям нормально розвиватися.