Гейдельберзька університетська лікарня Амілоїдоз
Визначення захворювання
Амілоїд - це білок, який відрізняється від "нормальних" білків організму тим, що має ненормальну структуру. Ця змінена форма призводить до змін властивостей білкової молекули, яка осідає в ниткоподібній (фібрилярній) структурі у вигляді амілоїду на клітині тіла та навколо неї. Типовою властивістю є яблучно-зелений вигляд у поляризованому світлі під мікроскопом після спеціального фарбування тканини (червоне фарбування Конго). Можна виділити лише невеликі ділянки (місцевий амілоїдоз) або уразити кілька органів (системний амілоїдоз). Сьогодні амілоїдози диференціюються відповідно до основної молекули білка, яку можна охарактеризувати під мікроскопом із зразка тканини на основі хімічних властивостей. В даний час ми знаємо більше 20 різних білків, які можуть призвести до амліоїдної хвороби.
Симптоми
Фактичні симптоми виникають і посилюються з часом, оскільки відкладений амілоїд призводить до порушень у роботі та харчуванні клітин та органів. Звідси випливають індивідуальні симптоми, характерні для деяких форм амілоїдозу.
причини
Дві найпоширеніші причини системного відкладення білків полягають у набутих порушеннях так званих плазматичних клітин, які знаходяться в кістковому мозку, або через зміну генетичного матеріалу (мутації), який відповідає за вироблення певних білків (переважно транстиретину).
В контексті системного амілоїдозу серце бере участь у понад 50% пацієнтів, що відіграє вирішальну роль у перебігу захворювання. З часом відкладення білка призводить до посилення обмеження функцій органів аж до відмови органів. Більшість смертей у процесі захворювання виникають внаслідок серцевої недостатності або раптової серцевої смерті. В особливо важких випадках з дуже швидким прогресуванням це може призвести до смерті від серцево-судинної недостатності протягом декількох тижнів.
діагностика
Чому обстеження серця?
Оскільки ураження серця є дуже поширеним явищем при амілоїдозі і має вирішальне значення для планування терапії, на додаток до необхідних обстежень для оцінки, у кожного пацієнта з амілоїдозом - незалежно від відповідного підтипу (амілоїдоз AA, амілоїдоз AL, амілоїдоз TTR) ураження органів швидке і всебічне обстеження серця може бути проведено відразу після діагностики. Орієнтовне подальше обстеження слід повторювати через короткі проміжки часу (максимум 3 місяці, бажано щомісяця) у перші кілька тижнів після визнання захворювання, щоб визнати прогресування захворювання та мати можливість адаптувати стратегію лікування до поточного перебігу захворювання на ранній стадії.
Чим займається наш відділ?
Основні огляди зазвичай проводяться амбулаторно протягом декількох годин на день. Якщо внаслідок результатів стане необхідною подальша діагностика, це буде здійснено протягом короткого стаціонарного перебування в нашій клініці.
Тому своєчасне виявлення, з’ясування причини та, нарешті, правильне лікування захворювання є обов’язковими для успішного впливу на перебіг захворювання та запобігання виникненню серйозних ускладнень. Важливий внесок у це дає співпраця спеціалізованого центру - як ви знайдете в університетській лікарні Гейдельберга.
Курс лікування
Які обстеження серця?
ЕКГ у стані спокою:
EKG надає інформацію про поширення електричних струмів у серці під час удару. В результаті можуть бути показані порушення в розповсюдженні збудження в серці, що серед іншого може бути результатом відкладення амілоїду.
Довготривала ЕКГ:
Довготривала ЕКГ проводиться протягом 24 годин, щоб серцевий ритм можна було спостерігати протягом доби, а отже, серцеві аритмії, які зазвичай можуть виникати в контексті амілоїдозу, можна краще оцінити. Це дослідження також досліджує регуляцію серцебиття через вегетативну нервову систему.
Ехокардіографія:
Це ультразвукове дослідження може бути використано для візуалізації серця та його функцій. Це дає уявлення про активну насосну здатність та розслаблення серця. Зміни в структурі серцевого м’яза, спричинені зберіганням білка, також можна оцінити за допомогою ультразвуку.
Стрес-тест:
Для оцінки обмеження фізичної працездатності проводиться так звана ергоспірометрія. Це огляд на велосипеді з маскою, який одночасно дозволяє оцінити серце, легені та адаптацію кровообігу під навантаженням.
Обстеження вегетативної нервової системи:
Під час цього обстеження спостерігається адаптація серцево-судинної системи під час різних стресових ситуацій. Він складається з трьох різних розділів розслідування. Накопичення амілоїду в нервах або серці може обмежити здатність серцево-судинної системи адаптуватися до стресових ситуацій, що може призвести до раптових нападів непритомності (синкопе).
Дослідження катетера правого серця з біопсією:
За допомогою так званого "дослідження малого серцевого катетера" вимірюють артеріальний тиск у легеневому кровообігу за допомогою катетера з паху. Дисфункцію, спричинену відкладенням амілоїду в серці, можна продемонструвати за допомогою кривих артеріального тиску. В рамках обстеження серцевого катетера слід також взяти пробу з серця. Потім цей зразок можна додатково обробити спеціальними методами фарбування для виявлення амілоїду, а потім переглянути під мікроскопом. В даний час це найбезпечніший і найбільш визнаний метод ("золотий стандарт") для виявлення відкладення амілоїду в будь-якому органі, але пов'язаний з низьким ризиком (кровотеча), тому обстеження та відбір проб проводиться лише на підставі результатів попередніх досліджень якщо це призвело до підозри на відкладення амілоїду в серці.
Діагностика функції легенів:
В контексті амілоїдозу, крім інших органів, можуть уражатися і легені. Прості неінвазивні тести можуть бути використані для оцінки ймовірності відповідного відкладення амілоїду в легенях.
Лабораторні дослідження (NT-proBNP, cTNT):
Специфічні, дуже чутливі тести можуть виявити навантаження на серце або пошкодження клітин серцевого м’яза в крові. З одного боку, є серцевий тропонін Т (cTNT), білок, який не міститься в жодній іншій тканині, крім клітин серцевого м’яза, і не може нормально виявлятися в крові. У разі найменшого пошкодження клітин серцевого м’яза це можна виявити за допомогою чутливих тестів у крові. У другому тесті визначається так званий NT-proBNP (натрійуретичний пептид мозку). Це білок, який утворюється в серці і може все частіше виявлятися в крові при стресі серця (розтягнення серцевої стінки).
Магнітно-резонансна томографія (магнітно-резонансна томографія) серця:
Магнітно-резонансна томографія - відносно новий метод візуалізації, який може бути запропонований на додаток до вищезазначених досліджень. Тут також можна відобразити зміни в морфології та функції серця. Завдяки дедалі більшому вдосконаленню приладів у клінічній рутині, цей метод обстеження стає все більш важливим, тому серце та його функції також можуть бути дуже добре показані без опромінення радіоактивним випромінюванням.