Гемофілія та вагітність, що потрібно знати PassionSant
новини Гемофілія зустрічається майже виключно у чоловіків. Але жінки-носії можуть передати хворобу своїм дітям. І іноді вони самі мають проблему кровотечі, що може бути джерелом ускладнень під час вагітності або пологів.
Гемофілія - це спадкова хвороба, що характеризується поганою згортанням крові, спричиненою недостатнім фактором згортання (має вирішальне значення в процесі зупинки кровотечі). Якщо ви є носієм гена гемофілії і хочете завагітніти, для цього потрібно буде проводити певний моніторинг та вживати певних запобіжних заходів, щоб ваша вагітність протікала гладко.
Кожен носій гена має 25% шансів народити дитину з гемофілією та 25% шансів народити дитину з геном гемофілії. Спеціаліст може надати всю необхідну вам генетичну інформацію та пояснити різні можливості стати матір’ю.
• Ви можете завагітніти природним шляхом, ризикуючи, що ваш син має гемофілію або ваша дочка є носієм.
• Ви можете завагітніти природним шляхом і пройти пренатальну діагностику.
• Ви можете подати запит на передімплантаційний генетичний діагноз (PGD).
• Ви можете усиновити дитину.
Пренатальний скринінг
Коли вам показали, що ви носій, можна провести пренатальну діагностику, щоб переконатись, що у очікуваної дитини немає гемофілії. Коли необхідна пренатальна діагностика ?
• У постраждалій сім'ї, яка постраждала від легка гемофілія, пренатальна діагностика рідко необхідна. Однак корисно визначати стать дитини за допомогою УЗД або через кров матері. Якщо це хлопчик, під час пологів слід вжити необхідних запобіжних заходів. Якщо це дівчина, вона, як правило, не зазнає серйозного ризику.
• Для середня або важка гемофілія, слід розглянути пренатальний скринінг, і, звичайно, якщо очікуваною дитиною є хлопчик.
Як проводиться пренатальний скринінг ?
Приблизно на десятому тижні вагітності береться невеликий шматочок плаценти через шийку матки або під місцевою анестезією через прокол черевної стінки. Надалі під час вагітності можна використовувати іншу техніку, таку як амніотична пункція або аналіз крові плода. Ризик небажаного переривання вагітності під час пренатального тесту низький (1%). Крім того, у деяких жінок з гемофілією існує ризик кровотечі. Найближчим часом гемофілію можна виявити за допомогою неінвазивного тесту на основі крові матері.
• Якщо плід (чоловік), здається, страждає важкою гемофілією, його батьки постануть перед складним вибором продовження або переривання вагітності.
• Навіть попри те, що гемофілію вилікувати неможливо, нинішні методи лікування дозволяють дітям вести майже нормальне життя, особливо коли вони мають легку або помірну гемофілію.
Преімплантаційна генетична діагностика (ПГД)
PGD може виявити ступінь генетичних проблем ембріона, таких як гемофілія. Цей тест складається з біопсії попередніх ембріонів з подальшим заплідненням in vitro (ЕКО) або інтрацитоплазматичним введенням сперми (Icsi). Таким чином, ми можемо відібрати ембріони, які не переносять гемофілію.
Це довга і складна процедура, але досяжна в деяких центрах Бельгії.
Пренатальна допомога
Краще стежити за вагітністю та пологами в лікарні з центром гемофілії.
• Під час вагітності рівень згортання носія перевіряється на початку вагітності, а також при гемофілії А, також у третьому триместрі, приблизно на 34 тижні, оскільки фактор VIII коливається під час вагітності (на відміну від фактора IX, який залишається стабільним). Цей фактор VIII може швидко знизитися після народження, що може спричинити надмірну кровотечу, якщо не розпочати лікування.
Рівень 50% фактора VIII або IX достатній для нормальних пологів, для кесаревого розтину та для анестезії.
• Всі носії мають УЗД для визначення статі дитини. Це важливо для догляду під час пологів.
• Якщо це хлопчик, амніоцентез розглядається на 30-му тижні вагітності, щоб з’ясувати, чи є у плода гемофілія.
• Якщо це дівчина, подальших досліджень не потрібно.
Від цього конкретного допологового догляду можна відмовитися лише в тому випадку, якщо:
• у матері нормальна коагуляція
• вона вагітна хлопчиком, пренатальний тест якого показав, що у нього немає гемофілії
• вона вагітна дівчиною
Якщо ви є носієм гена гемофілії, для розродження будуть вжиті спеціальні заходи. Вони частково залежатимуть від статі дитини та вашого згортання.
• Якщо у вас хороша згортання крові, апріорі, якихось конкретних ускладнень не варто боятися, і якщо ви почекаєте дівчина, ніяких спеціальних заходів не буде потрібно. Тому ви можете народжувати вдома або в лікарні на ваш вибір.
• Якщо у вас низький рівень згортання крові та/або якщо ви вагітні, буде призначено розродження в лікарні з центром гемофілії. Справді можуть виникнути ускладнення.
• У разі сильного зниження згортання крові у матері епідуральна або спінальна анестезія буде неможливою.
• Природні пологи завжди кращі. Коли очікуються проблеми, наприклад, коли дитина перебуває в ненормальному положенні, кесарів розтин є кращим перед щипцями або присоскою.
• Відразу після народження хлопчика швидкість згортання крові визначається за допомогою крові пуповини. Якщо є сумніви, можливо, доведеться взяти кров дитини.
• Поки невідомо, чи є у хлопчика гемофілія, ін’єкції в м’язи робити не можна.
• Поки невідомо, чи є у хлопчика гемофілія, а пологи були важкими, або якщо є підозра на кровотечу, дитина застосовується як запобіжний засіб з фактором згортання крові.
Після народження
• Ти народила сина. Відразу після народження або першого дня після пологів у вашого сина береться кров для тесту на згортання через пуповину.
Якщо в сім’ї є легка форма гемофілії В, другий зразок крові беруть, коли вашій дитині виповнилося 3 місяці, оскільки в перші тижні концентрація фактора IX нижча, і коагуляція не може бути достовірно виміряна. Найважчу форму гемофілії В можна визначити безпосередньо і достовірно.
• Ти народила дівчинку. Приблизно у кожного четвертого носія спостерігається (як правило, легке) зниження фактора VIII або IX. Ця інформація важлива для хірургічних операцій та видалення зубів. Ось чому також рекомендується досліджувати кров дівчат, бажано на першому році життя. Це стосується і дочок чоловіків з гемофілією. Вони неодмінно будуть перевізниками.