Гемофілія - величезний прогрес останніх років! Новини здоров’я гемофілії
Гемофілія - рідкісна геморагічна хвороба (від 6 000 до 7 000 хворих у Франції); це генетичне захворювання, ускладнення кровотечі якого можуть бути важкими навіть при незначній травмі. Пояснення доктора Енні Борел-Дерлон, президента вченої ради EFH, Французької асоціації гемофіліків, яка аналізує прогрес останніх років.
Чи можете ви сказати нам, що таке гемофілія ?
Гемофілія пояснюється дефіцитом певних "факторів згортання крові (білків): фактор VIII для гемофілії А (80% випадків) або фактор IX для гемофілії В. Дефіцит цих двох факторів згортання може бути змінним, а ступінь тяжкості може бути декількома розпізнається відповідно до рівня дефіцитного коагуляційного білка в крові: важка гемофілія (рівень фактора VIII або фактора IX менше 1%), середня гемофілія (рівень фактора VIII або фактора IX становить від 1 до 5%) і незначна гемофілія (рівень фактора VIII або фактора IX становить від 6 до 40%).
Коли жінки є носіями і передають хворобу, це страждає від чоловіків.
Гемофілія є спадковою хворобою кровотечі і хромосомна аномалія відповідальний за гемофілію несе Х статева хромосома: це означає, що коли жінки є носіями і передають хворобу, у чоловіків вона є. Гемофілія може проявлятися в деяких сім'ях, у яких не знайома сімейна історія, це називається епізодичною гемофілією (яка може вплинути на 30% важких випадків гемофілії).
Які характерні прояви гемофілії ?
Ускладненнями гемофілії, пов’язаними з кровотечею, є головним чином гемартроз (випіт крові в суглоб), глибокі гематоми м’язів (випіт крові всередині м’яза) та великі синці після удару. Ці симптоми однакові для обох типів гемофілії.
Ми знаходимось на критичному етапі лікування гемофілії
Після постановки діагнозу, як жити з гемофілією ?
На сьогоднішній день лікування гемофілії переживає справжню революцію, значно покращуючи догляд за хворими на гемофілію, якість їхнього життя та їх освітню, професійну та соціальну інтеграцію. Поточні методи лікування, по суті, засновані на внутрішньовенне введення так звані фракції коагулянтів, фактор VIII для гемофілії A та фактор IX для гемофілії B. Нещодавно ці препарати були модифіковані, щоб мати більшу тривалість дії та довше зберігатись у циркуляції. Створення програм терапевтичної освіти, сприятливих для гемофілії, за участю та участю пацієнтів "експертів" або "пацієнтів із ресурсами" у цих програмах допомогло створити середовище, сприятливе для розширення можливостей пацієнтів. Йдеться про дедраматизацію хвороби, яка, якщо вона серйозна, зараз "безпечна". Тривають інші ініціативи, такі як дослідження Aproche, яке дозволить нам краще зрозуміти очікування хворих на гемофілію та їх сімей.
Які досягнення в догляді за пацієнтами ?
Ми знаходимось на вирішальному етапі лікування гемофілії, який забезпечить пацієнтам доступ підшкірне лікування і більше не шляхом внутрішньовенних ін’єкцій, отже, простіші та, крім того, рідші ін’єкції. Ми можемо лише заохотити пацієнтів підійти ближче до свого лікувального центру, щоб поговорити про це. Не забуваємо також про значний прогрес у генній терапії завдяки декільком постійним програмам розвитку як гемофілії В, так і гемофілії А.