Гемохроматоз Найчастіші запитання
Відповіді на питання про гемохроматоз
Мені поставили діагноз: гемохроматоз. Чи обов’язково повинен робити кровопускання? Як саме діє кровопускання, до яких ускладнень це може призвести?
Пропускати кров слід, коли значення феритину (= білка в крові, що відображає запаси заліза) у крові перевищує 300 мкг/л у чоловіків та понад 200 мкг/л у жінок. Кровопускання - це все одно, що здавати кров: в кривій лікті проколюють вену, а кров зливають у мішок. Можливі та тимчасові побічні ефекти: запаморочення, зміна частоти серцевих скорочень, пітливість. Ці побічні ефекти виникають в результаті зменшення об’єму крові в організмі, спричиненого кровопусканням. Відповідно, пацієнти повинні переконатись, що вони добре зволожуються до і після кровопускання, тобто пити багато рідини і не робити тренувань на витривалість або обтяження після терапії. У переважній більшості випадків кров'яні тільця переносяться легко. Іноді можуть виникати тимчасові аномальні відчуття, такі як шпильки чи голки або поколювання в місці проколу на руці; Неправильний прокол вени руки може призвести до синців.
Як саме працює генетичний тест на гемохроматоз і де його можна проводити?
Генетичний тест проводиться з крові. У крові досліджують, чи присутній мутація гена гемохроматозу (= ген HFE). Тест проводиться лише у більших лікарнях та лабораторіях.
У мене спадковий гемохроматоз, і я переживаю за свою 5-річну дочку. Я можу і повинен пройти її обстеження зараз, щоб переконатися, що у неї також є ця хвороба?
Щодо спадкування, я посилаюся на розділ ПРИЧИНИ. Якщо постраждала людина має дітей або бажає мати дітей, партнера слід обстежити на мутацію гена HFE, щоб оцінити потенційного носія потомства. Якщо існує потенційна схильність, дітей слід тестувати приблизно у віці 18 років та визначати насиченість трансферину та феритин. До цього року життя не можна очікувати шкоди від можливого перевантаження заліза.
Може здавати кров хворим на гемохроматоз?
Пацієнти, які мають нормальний рівень феритину після початкової терапії кровопусканням і які не мають постійних пошкоджень органів (особливо рубцева реконструкція печінки), можуть здавати кров.
Пацієнти з гемохроматозом можуть обійтися без кровопускання за допомогою дієти з низьким вмістом заліза?
Спочатку надлишок заліза потрібно видалити за допомогою кровопускання, оскільки дієта з низьким вмістом заліза не допомагає. Слід бути обережним, щоб червоне м’ясо, субпродукти, харчові добавки, що містять вітамін С та вино (особливо біле вино), не вживались у надлишку. Не слід приймати полівітамінні добавки з вітаміном С та залізом. Дієта з низьким вмістом заліза при гемохроматозі не рекомендується, однак слід враховувати середземноморську дієту, різноманітну змішану дієту з високим вмістом клітковини, нежирною їжею з невеликою кількістю м’яса та більше риби. Терапія кровопускання настільки ефективна, що є достатньою терапією, доступною в будь-якому випадку.
Через спадковий гемохроматоз мені довелося зробити 45 вен, зараз показники крові в мене знаходяться в межах норми, але болі в суглобах не зникли, навпаки, вони ще більше посилилися. Чи можуть в цьому винні вени?
На відміну від інших проявів гемохроматозу, болі в суглобах, на жаль, погано реагують на кровопускання. Погіршення суглобових скарг не слід очікувати при адекватній терапії.
Якщо тіло втрачає інші важливі для організму елементи, коли воно жилкує?
Білки крові втрачаються з кровопусканням, але вони замінюються через кілька днів. Важливо стежити, щоб щоденний раціон містив достатню кількість білків. Для регенерації крові також потрібно достатньо вітаміну В12, вітаміну В6 та фолієвої кислоти, так що молочні продукти, овочі, цільнозернові продукти та салати також слід вживати.
Які перші ознаки захворювання?
На жаль, перші ознаки відповідно. Скарги не конкретні. Найчастіше пацієнти спочатку відзначають втому та/або біль у суглобах та верхній частині живота. Спочатку підвищений рівень печінки часто призводить до діагностики.
З якого значення феритину є пошкодження органів дуже ймовірно?
Зі значень феритину понад 1000 мкг/л слід припустити відповідне перевантаження залізом в організмі і, відповідно, можливе пошкодження органів. Відповідно такі органи, як печінка, серце, повинні бути перевірені та перевірені.
Чому занадто багато заліза шкодить організму?
Занадто багато заліза в тканині призводить до осадження токсичного для клітин заліза (Fe2 +) і, отже, до утворення інших токсичних речовин, що руйнують клітини. Потім зруйновану тканину замінюють безфункціональною рубцевою тканиною.
Яка різниця між феритином та гемоглобіном та де є нормальними значеннями для жінок/чоловіків?
Залізо зв’язується з білком, що зберігається в тканині. Білок, що зберігається, називається феритином. Рівень феритину в крові відображає обсяг запасу заліза в тканині. Значення феритину понад 300 мкг/л у чоловіків та понад 200 мкг/л у жінок вважаються підвищеними. Гемоглобін - це назва, що містить залізо червоний пігмент крові в еритроцитах. Гемоглобін відповідає за транспорт кисню в крові. Нормальні показники для жінок 11,7-15,3 г/дл, для чоловіків 13,4-17,0 г/дл.
Яка тривалість життя при гемохроматозі?
Визначальною для тривалості життя є те, наскільки важким є ураження органів, особливо, чи є ремоделювання печінки або діабет, спричинений гемохроматозом. Очікувана тривалість життя скорочується у пацієнтів із помітно рубцеваною печінкою (цироз) та діабетом. В іншому випадку тривалість життя нормальна.
Це заразний гемохроматоз?
Гемохроматоз не заразний. Однак хвороба може передаватися дітям.
Чи існує можливість медикаментозного лікування?
Якщо у постраждалої людини є анемія (анемія) або пошкодження серцевого м’яза (кардіоміопатія), кровопускання не є корисним. В якості альтернативи в цих випадках можна розглянути медикаментозну терапію зв’язувачами заліза. Ці препарати зв’язують залізо в крові та тканинах організму, а потім виводяться із сечею та жовчю. На жаль, ці препарати викликають деякі побічні ефекти і не настільки ефективні, як кровопускання.
Гемохроматоз виліковний?
В даний час лікування хвороби не існує. Захворювання можна добре вилікувати за допомогою кровопускання.
Надмірне значення феритину завжди означає гемохроматоз?
Залізо зв’язується з білком, що зберігається в тканині. Білок, що зберігається, називається феритином. Рівень феритину в крові відображає обсяг запасу заліза в тканині. Однак слід зазначити, що феритин також може бути підвищений, незалежно від навантаження на залізо, при захворюваннях, які пов'язані із запаленням (наприклад, грип). Захворювання печінки також можуть, як правило, призвести до підвищення рівня феритину. При інтерпретації значень феритину слід враховувати запалення та показники печінки в крові. Таким чином, існують деякі захворювання, які пов'язані зі збільшенням рівня феритину, але не перевантаженням заліза і, отже, не є гемохроматозом.
Симптоми можуть виникати в молодому віці?
Ступінь перевантаження заліза та скарги, викликані нею, сильно відрізняються від людини до людини. В середньому симптоми з’являються з 30 років, а пізніше у жінок з менструацією в результаті регулярних крововтрат. Деякі "неспецифічні" скарги, такі як біль у верхній частині живота та втома, можуть виникнути раніше. Пацієнти з дуже важким захворюванням можуть мати симптоми з 20 років.