Генерал Десмоїд SOS

Додайте логотип, кнопку, соціальні мережі

Новини
Інформаційні служби форуму про рідкісні хвороби
FAQ (Часті запитання)

Зробіть пожертву
Пожертвуйте світовий тур
Приєднуйтесь
Події
Світовий тур
Підтримка досліджень
Придбайте футболки
Станьте волонтером

Слова від наших членів
Походження
Асоціація
Пройдена дорога
Поспішайте

Загальні
Відгуки пацієнтів
У дітей
Сімейний аденоматозний поліпоз
Вагітність/контрацепція

Центр догляду
Щодня
Контакт пацієнта
Фітнес стежка

Стимулювати дослідження
Заявка на участь у проектах
Медичний науковий семінар

Генеральна Асамблея
Публікації

Зображення домашньої сторінки

Зображення домашньої сторінки Банер з текстом, кнопками або підпискою на розсилку

Що таке десмоїдна пухлина ?

Десмоїдна пухлина

Також званий агресивним фіброматозом, є частиною більшого класу сполучної тканини або пухлин м’яких тканин. Десмоїдна пухлина розвивається з м’язів або м’язових оболонок (апоневрозів). Десмоїдна пухлина складається з клітин, які називаються фібробластами *, та інфільтруючих колагенових волокон, які вторгуються в навколишні тканини.

До речі, що означає «Десмоїдна пухлина»? ?

«Пухлина» просто означає наявність шишки, грудочки; це не передбачає доброякісного або злоякісного (ракового) характеру цієї пухлини. "Десмоїд" походить від грецького "Десмос", що означає зв'язки або смуги і який відноситься до розширень пухлини, до її волокнистої консистенції.

Пухлина з проміжною злоякісністю

Десмоїдні пухлини належать до групи сполучних пухлин, серед яких можна виділити злоякісні пухлини (рак типу саркоми або шлунково-кишкові стромальні пухлини, ГІСТ та ін.) Та часті доброякісні пухлини (ліпоми, міома та ін.). Десмоїдні пухлини - це пухлини проміжної злоякісності, які можуть створювати складні проблеми управління з функціональним прогнозом. На відміну від раку, вони не мають ризику метастазування, але вони є місцево інвазивними, інфільтруючими (викликаючи біль та/або функціональні порушення) і представляють високий ризик місцевого рецидиву після операції.

Отже, десмоїдна пухлина є пухлиною з проміжною злоякісністю, місцево інвазивною і з високим ризиком місцевого рецидиву.

Рідкісна пухлина

Десмоїдні пухлини - це дуже рідкісні пухлини. За підрахунками, у Франції щорічно відбувається близько 300 нових випадків захворювання. Десмоїдні пухлини можуть виникати в будь-якому віці, але більшість випадків діагностується приблизно у віці 25-40 років. Вони також можуть впливати на дітей. У жінок більше випадків, ніж у чоловіків.

Рідкісна пухлина визначається як пухлина, що зустрічається менше ніж 60 випадків на мільйон населення на рік; тому десмоїдна пухлина дуже офіційно є рідкісною пухлиною.

Як діагностується пухлина Десмоїд ?

Ознаки захворювання

Десмоїдні пухлини зазвичай проявляються кількома явищами, які називаються симптомами:

відчутні набряки («кульки»), різного розміру, іноді дуже великі,
біль різного походження (м'язовий, черевний, нервовий ...), який може вимагати знеболюючого лікування або навіть консультації з алгології,
функціональний дискомфорт (наприклад, зменшення рухливості кінцівок) при здавленні нервів або органів (введення в дію функціонального прогнозу).

Ознаки залежать головним чином від початкової точки захворювання. Це пов’язано з тим, що десмоїдні пухлини можуть розпочатися в будь-якій точці тіла. Схематично розмежовують позачеревні пухлини (кінцівки, шия, грудна клітка), пухлини черевної стінки та внутрішньочеревні (або брижові) пухлини.

Генетика та поліпоз

Більшість десмоїдних пухлин з’являються поза будь-яким схильним спадковим контекстом. Близько 15% десмоїдних пухлин пов'язані з генетичним захворюванням, сімейним аденоматозним поліпозом (FAP): (пор. Біологічні механізми). У цьому випадку десмоїдні пухлини частіше проростають всередину живота (внутрішньочеревна або брижова форма). Тоді вони частіше множинні. Інші ознаки можуть бути пов'язані з поліпозом: наявність поліпів товстої кишки та сальних кіст. Поєднання десмоїдної пухлини та поліпозу (PAF) називається «синдром Гарднера». Цю асоціацію цілком можна ідентифікувати.

Рисунок 1: Розподіл десмоїдних пухлин відповідно до існування чи ні генетичного фону

Діагностичний

У діагностиці допомагають різні візуалізаційні тести. УЗД може бути корисним для спостереження за поверхневими пухлинами. КТ для виявлення внутрішньочеревних десмоїдних пухлин або МРТ для інших десмоїдних пухлин - це два іспити для вибору пухлини. Ці обстеження дозволяють описати десмоїдну пухлину, але намагаються визначити її точні межі.

Рисунок 2: Поява десмоїдної пухлини стегна на МРТ.

Але остаточний, формальний, остаточний діагноз може бути встановлений з певністю лише за допомогою гістологічного аналізу (дослідження під мікроскопом) хірургічного зразка або часткової проби (біопсія), проведеного лікарем, що спеціалізується на анатомопатології. Цей діагноз іноді буває важким через ризик плутанини зі злоякісними пухлинами (саркомами) або іншими доброякісними пухлинами. У всіх випадках важливо, щоб тканини досліджував фахівець, який має досвід роботи з цими пухлинами. Пацієнту немає необхідності подорожувати, лікар просто повинен надіслати зразки тканин (або предметних стекол) одному з цих експертів. У Франції існує мережа патологоанатомів, які є експертами з цієї пухлини (RePPS Network: Reference Network in Pathology of Sarcomas), що дозволяє підтвердити діагноз та підсилити дослідження.

Рисунок 3: Вигляд десмоїдної пухлини під мікроскопом та пояснювальна схема

Десмоїдні пухлинні клітини схожі на нормальні клітини (фібробласти), їх ядра невеликі, регулярні (без нерівностей, званих «атипією»). Клітини діляться лише повільно (ми не бачимо або дуже мало мітозу).

Існує 2 форми десмоїдних пухлин: «спорадичні» форми та ті, що пов’язані з поліпозом (PAF).

Більшість десмоїдних пухлин не пов’язані зі спадковою схильністю, це так звані спорадичні форми. У цьому випадку генетичні аномалії (аномалії одного або декількох генів, що переносяться хромосомами) стосуються лише самої пухлини, а не пацієнта-носія. Це мутація гена b-катеніну.

Десмоїдні пухлини, пов’язані з мутаціями b-катеніну

У більшості випадків (85%) десмоїдні пухлини виникають спонтанно, поза будь-яким спадковим контекстом *; їх потім називають «спорадичними» десмоїдними пухлинами. * Модифікація (мутація) гена, відповідального за вироблення білків *, майже постійно демонструється в цих пухлинах. Мутація цього гена * викликає модифікацію білка * b-катеніну. Цей білок * є активатором пухлини через інші білки * (каскад Wnt). У нормальних тканинах цей білок * регулярно руйнується. У десмоїдної пухлини мутація гена, відповідального за його вироблення, викликає вироблення аномального білка *, який більше не деградує і накопичується в клітинах, сприяючи появі та зростанню пухлини.

У Франції пухлина тестується на мутацію b-катеніну в рамках діагностичного підтвердження експертами з мережі RRePS *.

Рідше десмоїдна пухлина асоціюється з генетичним захворюванням, сімейним аденоматозним поліпозом (FAP). У цьому конкретному випадку генетичні відхилення існують у кожній клітині організму: найчастіше це мутація гена APC, відповідального за синдром Гарднера. У цих ситуаціях рекомендується сімейне розслідування.

У 15% випадків десмоїдна пухлина асоціюється із сімейним поліаденоматозом (FAP) *, рідкісним захворюванням, що передається сім’єю, що характеризується наявністю множинних поліпів * товстої кишки (товстої кишки) або деінде в травній системі. Поліпи * найчастіше з’являються у віці від 20 до 30 років і пов’язані з ризиком переродження раку товстої кишки до 40 років. Профілактика цього раку полягає в абляції товстої кишки або навіть прямої кишки.

Мутація гена APC * і, отже, PAF * передається у домінантному режимі: якщо постраждав один із батьків, ризик передачі дітям дорівнює 1 проти 2. У цьому контексті поліпозів від 10 до 15% у пацієнтів з ПАФ розвиваються десмоїдні пухлини, найчастіше брижові *, іноді після операції на товстій кишці.

Ось чому пацієнту з десмоїдною пухлиною без мутації гена b-катеніну, навіть без відомого поліпозу у пацієнта або в сім'ї, рекомендується проводити колоноскопію з віку 20 років і, можливо, проконсультуватися з спеціалізований генетик.

Малюнок 4: Різні генетичні відхилення, що спостерігаються за десмоїдними пухлинами