Генетичне ожиріння - Педіатричні факти

генетичне

Ожиріння - це складна, багатофакторна хвороба, що виникає в результаті взаємодії багатьох генетичних та негенетичних факторів навколишнього середовища. Аспекти поведінки є найважливішими (споживання енергії та фізична активність). Фенотипова експресія генетичних факторів, що беруть участь у ожирінні, дозволяє розрізнити різні клінічні ситуації:

  • синдромне ожиріння який поєднує важке ожиріння з раннім початком із залученням багатоорганів (інтелектуальна недостатність, нервово-психічні розлади, дисморфічні елементи, аномалії розвитку, нейросенсорні та/або ендокринні ураження);
  • моногенне ожиріння визначається рідкісним, важким ожирінням на початку захворювання, пов’язаним з ендокринними аномаліями. Вплив генетики там значний і дуже мало залежить від факторів навколишнього середовища. Найчастіше це спричинено мутаціями генів лептин-меланокортинового шляху, що беруть участь у регуляції споживання їжі (наприклад, гени лептину (LEP) та його рецепторів (LEPR);
  • олігогенне ожиріння, такі як мутації гена MC4R (рецептор меланокортину 4), що характеризується ожирінням різного ступеня тяжкості, залежно частково від факторів навколишнього середовища, та відсутністю пов'язаного з ним специфічного фенотипу. Він відповідає за 2-3% ожиріння у дітей та дорослих.

Ці рідкісні форми ожиріння відрізняються від ожиріння з полігенним успадкуванням, відомий як загальне ожиріння, найчастіша клінічна ситуація, яку ми не будемо обговорювати в цьому огляді. Рідкісні генетичні ожиріння важливі для клінічного виявлення, оскільки, з одного боку, це дозволяє прогресувати в розумінні патофізіології ожиріння та відкритті нових методів лікування, а з іншого боку, існує специфічне управління цими формами ожиріння. бути створеними якомога раніше і під відповідальністю спеціалізованих та міждисциплінарних груп (Мал. 1).

Історія та клінічне обстеження

Зіткнувшись з будь-яким масовим ожирінням у дітей чи дорослих, що почав [. ]

Увійдіть, щоб прочитати повну статтю.

Ви абонент
ВКАЗІТЬ СЕБЕ

Ще не підписаний
ПОДПИСАТИСЯ

Зареєструйтесь безкоштовно та насолоджуйтесь усіма сайтами групи Performances Médicales