Генетичне тестування або історія хвороби My Body Guide

Хоча анамнез генетичних розладів з високим проникненням та домінантним успадкуванням може здаватися інформацією, подібною до генетичного аналізу, він має серйозні обмеження.

хвороби

Наприклад, у випадку з Хореєю Хантінгтон, домінуючий генетичний дефект, що спричиняє цю хворобу у кожної людини, у якої вона ідентифікована (так зване повне проникнення), легко простежується в сімейній історії хвороби [15]. Якщо у носія цього дефекту є дитина, шанси на те, що він є носієм, також становлять 50%. Історик медицини може лише припускати і оцінювати ймовірність захворювання в межах 50%. Тільки генетичний тест може визначити, чи передався генетичний дефект у спадок, і чи страждає дитина цією хворобою.

При захворюваннях з неповним проникненням (не у всіх носіїв мутації розвивається захворювання), таких як сімейна тромбофілія, ще важче зробити відповідні висновки на основі історії хвороби. Ці генетичні дефекти відносно поширені приблизно у 20-40% випадків тромбозів. Приблизно кожен двадцять європейців є генетично схильним до тромбофілії та має вірогідність у тромбози у 8 разів [16 - 18]. Якщо їх не лікувати, у 10% людей із такою схильністю розвивається тромбоз, що може призвести до летального результату [19]. Оскільки ці генетичні дефекти не завжди призводять до хвороб, і існує 50% шансів, що вони передаватимуться від одного покоління до іншого, ідентифікувати їх лише на основі сімейної історії є складною, а то й неможливою задачею.

Такі захворювання, як гемохроматоз або непереносимість лактози, є рецесивними, що означає, що людина може розвинути цю непереносимість лише в тому випадку, якщо вона успадкувала дефектний ген від кожного з батьків. Носій лише одного з дефектних генів не матиме симптомів, тому без генетичного аналізу неможливо дізнатися, чи є людина носієм. Тому в цих випадках історія хвороби марна, оскільки випадки захворювання трапляються епізодично, без ураження інших членів сім'ї.

Практичні приклади

Прогностичне значення генетичного тестування часто варіюється від хвороби до хвороби, від гена до гена і навіть від мутації до мутації. Крім того, такі генетичні тести надають різну інформацію та можливості профілактики залежно від пацієнта. Ось деякі добре вивчені приклади генетичних схильностей та варіанти їх запобігання.

Непереносимість лактози

Наявність двох генетичних дефектів, які впливають на ген LCT, може з дуже високою ймовірністю (> 90%) передбачити розвиток непереносимості лактози [20-22]. Однак вік, у якому непереносимість розвиває перші симптоми, варіюється залежно від загального стану здоров’я людини. Хоча тест на толерантність до лактози (тест на водень) є актуальним для сучасного стану здоров’я, він не може нічого сказати про майбутній стан здоров’я пацієнта. Однак генетичний аналіз із позитивними результатами може, швидше за все, передбачити майбутнє виникнення непереносимості лактози. Зниження рівня лактози в раціоні, поряд із ретельним вивченням симптомів, може полегшити пацієнтові роки незрозумілого розладу травлення.

Сімейна тромбофілія

При одному генетичному дефекті (фактор V) ризик тромбозу зріс у 8 разів, і 10% пацієнтів у певний момент свого життя страждають від тромбозу. Якщо у пацієнта є два генетичні дефекти, ризик зростає приблизно в 80 разів, і якщо його не лікувати, це в більшості випадків призведе до розвитку захворювання. Згідно з дослідженнями, генетичні дефекти виявляються приблизно в 40% випадків тромбозів [6-19]. Зміни способу життя та терапія наркотиками - особливо у ситуаціях високого ризику, таких як тривалі перельоти або після операції) можуть нормалізувати ці генетичні схильності.

Ці генетичні схильності особливо небезпечні для жінок. Застосування контрацептивів або гормональних препаратів подвоює ризик тромбоутворення у людини навіть без генетичного дефекту. Коли є схильність до тромбофілії, ризик захворювання зростає в геометричній прогресії, до 18 разів [23, 24]. Тому жінкам з генетичною схильністю до тромбофілії рекомендується переходити на альтернативні негормональні контрацептиви. Єдина проблема полягає в тому, що, здається, майже жодна жінка не турбується через цей ризик. Ризик ще більше зростає під час вагітності. Ризик тромбозу, який уже в 4 рази вищий у період до вагітності, зараз збільшується (через генетичну схильність) у 60 разів; ситуацію слід суворо лікувати гепарином з молекулярною масою [25, 26].

Сімейна гіперхолестеринемія

Генетичний дефект гена APOB збільшує ймовірність гіперхолестеринемії у 78 разів, тоді як деякі дефекти гена LDLR навіть до 1233 разів [27 - 29]. Ці форми гіперхолестеринемії часто неможливо відрізнити від набутої холестеринемії, але потребують іншого лікування.

остеопороз

Приблизно у кожної третьої жінки є генетичний дефект, який збільшує ризик розвитку остеопорозу на 26%. Кожна з 33 жінок є носієм двох дефектних генів, які збільшують ризик до 178% [30]. Зберігати кісткову масу набагато простіше, ніж відновлювати її після втрати, тому важливо якомога швидше виявити генетично сприйнятливих людей, щоб вчасно втрутитися. Якщо ризик виявляється на ранніх термінах, частини кісток, схильні до ризику, можна зміцнювати з раннього віку, а дієта, багата кальцієм, вітаміном D та фосфатами, може уповільнити прогресування захворювання [31-34].

Непереносимість глютену/Целіакія

Це аутоімунне захворювання спричинене, серед іншого, виділенням деяких типів HLA, які можуть спровокувати захворювання, але не можуть використовуватися для прогнозування. Негативний результат ризику наявності таких типів HLA виключає можливість захворювання на целіакію з дуже високою ймовірністю. Тому виявлення людей, які перебувають у групі ризику, є особливо важливим, оскільки, як правило, для правильної діагностики цього захворювання потрібно 11 років, і, за оцінками, 12% випадків, що не лікуються, мають летальні наслідки [35 - 37]. При появі симптомів захворювання можна легко ідентифікувати та додатково підтвердити хімічними лабораторними дослідженнями. Побічні ризики для здоров'я, такі як непереносимість лактози або підвищений ризик розвитку лімфоми до 80 разів, можуть бути нормалізовані завдяки правильному лікуванню та дієті без глютену [35-37].

Дегенерація жовтої плями

Поширений генетичний дефект гена CFH збільшує ризик дегенерації жовтої плями до 4-12 разів, залежно від кількості генетичних дефектів. Індивідуальний ризик можна краще визначити шляхом класифікації за групами ризику (1 раз/4 рази/12 разів) [38, 39]. Пацієнтам із високим ризиком слід дотримуватися дієти, багатої антиоксидантами, носити захищені від ультрафіолету сонцезахисні окуляри та проводити тести вдома для виявлення спотворень поля зору; Також рекомендуються регулярні медичні візити [40-45].

Харчова геноміка

Їсти фрукти - це здорово, а жирне м’ясо - нездорово! Такі загальні принципи харчування добре відомі, і рекомендується всім дотримуватися збалансованого харчування. Однак ці правила були створені з ідеєю застосування до широкої громадськості, і як такі, індивідуальні особливості не враховувались.

Наприклад, молочні продукти є рекомендованим джерелом кальцію. Багата кальцієм дієта відіграє важливу роль для людей, які генетично схильні до втрати кісткової маси (остеопороз). Таким чином, настійно рекомендуються молочні продукти, якщо тільки людина не входить до числа 20% населення, які мають непереносимість лактози через спадковий генетичний дефект [21]. У цьому випадку пацієнт повинен повністю перейти на інші джерела кальцію, такі як брокколі або дієтичні добавки. Генетична схильність, що визначає високий рівень холестерину або тригліцеридів (атеросклероз), діабет 2 типу, непереносимість глютену/злаків (целіакія), хвороба запасу заліза (гемохроматоз) або дегенерація жовтої плями, вимагає специфічних дієтичних змін для того, щоб оптимізувати профілактику цих захворювань. За допомогою генетичного аналізу ми можемо на основі генетичної схильності з’ясувати, які категорії продуктів харчування є особливо важливими для людини, а яких слід уникати.

Дивіться ТУТ, які тести представлені в пропозиції MyBodyGuide.