Генетичні характеристики Анатомія та фізіологія

Усі морфологічні, біохімічні та поведінкові риси людської особини генетично обумовлені. Це визначення залежить від кількох ситуацій.
Два гени алелів, один домінантний (А), а другий рецесивний (а) у відносинах повного домінування або напівдомінування, розташованих у локусі на гомологічних хромосомах, викликають варіації одного характеру: колір очей, колір волосся, морфологічний тип волосся, Rh, персонаж моногенний.
В іншій ситуації є кілька генів, підпорядкованих певному локусу, які визначають варіації одного і того ж характеру у явищі поліалелії, що виникають у разі спадковості груп крові, причому характер є полігенним.
Існує також ситуація, коли вираз фенотипового характеру відбувається внаслідок взаємодії кількох нереальних генів: талії, маси тіла, кольору шкіри, темпераменту, інтелекту, імунітету.

Генетичні персонажі

Генетичні риси - це фізичне вираження генетичної інформації, кодованої в ДНК людини. Фенотипові символи представляють символи, що є результатом взаємодії між генотипом та факторами навколишнього середовища, будучи також включеними до категорії генетичних ознак, цей термін підсумовує кілька варіантів характерів:
а. Спадкування - визначається лише генетичними факторами, а саме інформацією, що міститься в генотипі особини. Приклад: група крові, талія, колір шкіри, дерматогліфи. Хвороби: альбінізм, гемофілія, ахондроплазія, синдром Дауна.
б. Багатофакторний - визначається взаємозв’язком між генотипом та екологічними (фенотиповими) факторами. Приклад: вага, інтелект, артеріальний тиск. Хвороби: цукровий діабет, виразка шлунково-кишкового тракту, ішемічна хвороба серця.
в. Екологічний - суворо визначається факторами навколишнього середовища. Приклад: інфекції, інтоксикації, нещасні випадки.

Екологічні персонажі - це захворювання, які, мабуть, не є генетичними, але визначаються впливом особи на шкідливі фактори навколишнього середовища: токсичні фізичні та хімічні агенти або агресія. Однак генетично зумовлений спосіб реагування індивіда та пристосування до цих несприятливих умов визначає спосіб дії цих факторів на організм та чи вони спричиняють захворювання чи ні. Вплив зовнішньої агресії на особистість обумовлений генетично.
Так з'явилася нова наука - екогенетика, яка займається вивченням впливу різних агресивних факторів навколишнього середовища на особин шляхом аналізу індивідуального генотипу та того, як ця людина взаємодіє з небезпечними для здоров'я агентами навколишнього середовища (алкоголем, курінням, алергенами, хімічними речовинами тощо). ). Фармакогенетика - це ще одна наука, пов’язана з екогенетикою, яка вивчає вплив різних препаратів на людину, таких як побічні ефекти та побічні ефекти. Найкращим прикладом може бути вивчення методів лікування раку, таких як цитостатики та променева терапія, які відповідають за багато негативних впливів на організм, а також генетичні мутації.

Часто плутані терміни

Часто виникають плутанини між термінами: вроджений, спадковий та генетичний.
Вроджена означає "народжений з" і визначає аномалію, яка присутня при народженні, яка може бути спадковою або набутою. Спадкова аномалія - це генетична передача від батьків нащадкам, така як гемофілія або м’язова дистрофія Дюшенна, з якою народжується плід. Але є і вроджені вади, обумовлені строго впливом матері певних шкідливих факторів зовнішнього середовища під час вагітності: наркотиків, інфекцій, радіації тощо. Ці вроджені аномалії, такі як роздвоєння хребта, вроджений вивих стегна або серцеві аномалії, не можуть передаватися від хворих батьків нащадкам, тоді як спадкові аномалії можуть передаватися. Умови генетичне захворювання і спадкове захворювання вони також не є синонімами, оскільки, хоча обидва вони мають аномалії генотипу, існують генетичні захворювання, які не передаються у спадок, а саме захворювання, при яких мутація відбувається в гаметах або ембріонах, і жоден з батьків не є носієм. Прикладом є синдром Дауна або трисомія 21 через те, що існує 3 хромосоми 21, одна з них є зайвою. Незважаючи на те, що дитина народжується з хворобою, історії, як у випадку батьків, так і в попередніх поколіннях немає, дефект був відокремлений.

Моногенні людські характери

Вони визначаються алельною парою, розташованою на певному генетичному локусі, що належить до гомологічних хромосом. Їх також називають простими персонажами, оскільки вони передаються нащадкам згідно з менделівськими законами спадкування. Вони мають розривний розподіл у популяції, що є результатом дії одного гена, на експресію якого, як правило, не впливають фактори навколишнього середовища. Моногенний характер може бути у вигляді декількох фенотипових варіантів.
Називаються персонажі, що визначаються алельною парою з двома різними алелями, одним домінантним і одним рецесивним диморфні символи, оскільки існує два фенотипових варіанти в популяції, кожен варіант визначається одним із двох алелів. Приклади: тип волосся (прямодомінантний, рецесивний); товщина губ (товсто-домінантна, тонко-рецесивна); довжина другої ніжки стопи (коротша за галлюкс - домінантна, довша за галлюкс - рецесивна), фронтальна лінія введення волосся (у формі літери V - домінантна, пряма - рецесивна).

Генетичний детермінізм характеру дегустатора PTC

Смаковий характер PTC є диморфним моногенним генетичним характером і відображає здатність особи відчувати гіркий смак фенілтіокарбаміду (PTC). Цей персонаж присутній у популяції у двох варіантах, дегустатор - сприймає смак речовини, або дегустатор - не сприймає смак речовини. Характер визначається алельною парою, розташованою в хромосомі 7q, що складається з G (домінантного) та g (рецесивного) алелів. Алель G визначає характер дегустатора, який переважає серед населення, а алель g контролює характер торговця.
Подібні за хімічним складом сполуки з ПТК та гірким смаком містяться в капусті, ріпі та брокколі з антитиреоїдною дією. Якщо надмірно вживати ці овочі, здатність організму метаболізувати йод зменшується, зменшуючи тим самим титр гормонів щитовидної залози. Щитовидна залоза збільшується і з’являється аденоматозний зоб. Порушення функції щитовидної залози частіше спостерігається у дегустаторів, ніж у торговців.

Секреторний фактор (Se)

Генетичний детермінізм резус-фактора

Полігенні людські характери

Поліморфні ознаки - це ознаки, що визначаються множинними алелями гена і виражаються у вигляді великої кількості фенотипових варіантів у популяції. Одним з таких поліморфних або полігенних ознак є група крові, що визначається взаємозв'язками між алелями А, В і О.

Генетичний детермінізм груп санвіна

Генетичний детермінізм кольору шкіри людини

Колір шкіри людини коливається від білого до чорного, що обумовлено існуванням пар нереальних генів, які втручаються в пігментацію шкіри. Було встановлено, що існує від 2 до 20 генів, відповідальних за цю ознаку, але вони розділяються незалежно і експресуються фенотипічно кумулятивно. Таким чином, кількість меланіну в шкірі визначається сукупним ефектом генів Р1 і Р2. Залежно від того, як вони виражаються, існують такі фенотипи:
- у чорношкірих P1P1P2P2 - усі домінантні алелі в гомозиготному стані
- у закритих мулаток P1p1P2P2 або P1P1P2p2, домінуючими є три гени пігменту
- у мулатів власне P1p1P2p2 або P1P1p2p2 з двома домінантними пігментними генами
- у відкритих мулатів P1p1p2p2 або p1p1P2p2 з домінантним геном пігменту
- у кавказців або білих p1p1p2p2, всі алелі є рецесивними, кількість меланіну дуже низька

Генетичний детермінізм кольору волосся людини

Колір волосся також є полігенним характером завдяки ряду поліалів, і, поєднуючи та підсумовуючи їх ефекти, фенотипи матеріалізуються у широкому діапазоні відтінків волосся. Кількість меланіну у волоссі визначається двома парами генів, одним для темного пігменту, який є меланіном, а іншим для червоного пігменту. Генами, що контролюють синтез меланіну, є Mbd, Mbw та Mbk а ті, що контролюють вироблення червоного пігменту, є R + і R-.

Генетичний детермінізм кольору очей людини

Це також полігенний персонаж із більш складним детермінізмом, але ніж колір волосся, у його вираженні беруть участь три пари генів алелів, які, у свою чергу, представлені у вигляді поліалельних рядів. Домінантними генами в парах є: Іврит для чорних очей, Егр для зелених очей і Ebl для блакитних очей. Тому блакитні очі надаються гомозиготним генотипом EblEbl, але у людей з’являється багато проміжних відтінків через різноманітну взаємодію трьох генів.

Інші риси людини, такі як пам’ять, інтелект та поведінка, надзвичайно складні, будучи певною мірою генетично зумовленими, але значним впливом факторів навколишнього середовища. Вважається, що вони є полігенно детермінованими, будучи складними генетичними ознаками, але вони мають велику мінливість між особинами через величезний вплив факторів навколишнього середовища на індивідуальний генетичний фон.