Генетичні причини крихкості епідермісу SpringerLink
Генетичні причини крихкості епідермісу
Резюме
При ламкості епідермісу незначні травми призводять до утворення пухирів на шкірі та слизових оболонках, близьких до шкіри. Мутації в генах, що кодують білки епідермальної та дермо-епідермальної адгезії, відповідальні за крихкість. Більшість захворювань узагальнено в групу бульозного епідермолізу і є як клінічно, так і генетично неоднорідними. Підтип бульозного епідермолізу неможливо діагностувати у новонароджених та маленьких дітей, а також у багатьох дорослих пацієнтів через фенотип. Точний діагноз можливий лише за допомогою специфічних лабораторних досліджень, таких як картографування імунофлуоресценції, електронна мікроскопія та аналіз мутацій. Лікування є симптоматичним і базується на загальному лікуванні ран, тоді як важкі форми із мультисистемним ураженням потребують міждисциплінарної медичної допомоги. Нові знання про молекулярну основу та патомеханізми бульозного епідермолізу дозволяють розробляти нові молекулярні методи лікування.
Анотація
Генетичні порушення з крихкістю епідермісу характеризуються механічно індукованими пухирями шкіри та слизових оболонок. Причинні механізми засновані на мутаціях в генах структурних білків шкірно-епідермальної зони з'єднання. Більшість захворювань належать до групи бульозних епідермолізу і є генетично та клінічно неоднорідними. На підставі лише клінічного фенотипу діагностика важка у новонароджених та дітей раннього віку, а іноді і у дорослих. Точний діагноз можливий лише за допомогою лабораторних досліджень, таких як картографування імунофлуоресценції, електронна мікроскопія та аналіз мутацій. Існують спеціалізовані центри молекулярної діагностики. Лікування є симптоматичним і базується на принципах належного ведення ран, а у важких випадках - мультидисциплінарної допомоги. Нові дані про патогенетичні механізми бульозного епідермолізу дають перспективи для розвитку нових молекулярних методів лікування.
Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.