Генетичні тести та аналізи ДНК - вся інформація на порталі охорони здоров’я

Кожну людину можна чітко відрізнити від будь-якої іншої людини на генетичному рівні. «Генетичний відбиток» робить нас унікальними. Тільки однояйцеві близнюки мають однаковий генетичний код. Зміни в генетичному матеріалі можна зробити видимими за допомогою генетичних тестів і можуть допомогти у профілактиці, діагностиці або лікуванні захворювань . . .

порталі

Розрізняють наступні три типи захворювань, які можуть бути викликані генетичною мутацією:

Хромосомні захворювання

Такі захворювання ґрунтуються на зміні кількості або структури хромосом. Коли кількість хромосом змінюється, окремі хромосоми присутні або поодиноко, або в трьох примірниках, замість того, щоб дублювати їх. Відомим прикладом цього є трисомія 21 ("синдром Дауна", раніше "монголізм"), у якій 21-а хромосома присутня тричі. Зміни в структурі хромосом відбуваються через хромосомну реорганізацію, що означає, що окремі фрагменти хромосом втрачаються (видаляються), дублюються (дублюються), обмінюються (транслокація), неправильно присутні (інверсія) або знову вставляються (вставка).

Моногенні хвороби

Ці захворювання викликані змінами (мутаціями) одного гена. Моногенні захворювання передаються у спадок і дотримуються особливих схем успадкування. Багато моногенних змін мають серйозні наслідки, такі як хвороба Хантінгтона або муковісцидоз (муковісцидоз).

Складні генетичні захворювання

Коли проводяться генетичні тести?

Генетичні тести (аналізи ДНК) не є частиною стандартних обстежень, які проводяться на пацієнтах. Це в основному дуже конкретні питання, для яких вони використовуються, особливо якщо існує спадковий зв’язок або є підозра на нього.

Діагностичні генетичні тести

Діагностичні генетичні тести використовуються для дослідження або визначення причини наявних захворювань або для підтвердження клінічних діагнозів.

Прогностичний (прогнозований) Генетичне тестування

Фармакогенетичні тести

Це генетичні тести, які дозволяють робити висловлювання про ефекти та метаболізм наркотиків. За необхідності на основі цих тверджень для пацієнтів може бути здійснена індивідуальна адаптація лікарської терапії для певних захворювань.

Генетичний аналіз людини для наукових та медичних цілей регулюється Австрійським законом про генетичну інженерію (GTG). На додаток до затвердження установ, які проводять прогностичні генетичні тести, цей закон також регулює освіту, згоду, поради, документацію та захист даних у зв'язку з генетичним аналізом.

Генетичні тести дають більш детальну інформацію про:

  • Спадкові захворювання, в тому числі певні
    • Захворювання метаболізму,
    • гормональні захворювання,
    • Хвороба серця,
    • Раки,
    • неврологічні захворювання,
    • Порушення крові,
    • Порушення шкіри,
    • Очні хвороби
  • пренатальні проблеми (спеціальна пренатальна діагностика),
  • Вади розвитку у дітей,
  • Порушення розвитку у дітей,
  • нездійснене бажання мати дітей,
  • багаторазові викидні,
  • Уточнення батьківства (тест на батьківство),
  • (медичні) дослідницькі питання,
  • Кримінологія, наприклад, для ідентифікації.

Генетичне консультування

Генетичні тести не проводяться без відома та згоди зацікавленої особи. Як правило, генетичне консультування пропонується заздалегідь, під час якого детально та зрозумілим чином надається інформація про процедуру, значення, її переваги та недоліки та можливі наслідки.

Генетичне консультування вам пропонують, як правило, перед проведенням генетичного тестування. Це також вимагається законодавством для більшості генетичних тестів (Закон про генетичну інженерію). Генетичне консультування підтримує пацієнтів у цьому процесі, воно пропонує допомогу до, під час та після генетичних тестів, наприклад, у формі психологічної підтримки. Під час генетичного консультування фахівець із просвітницьких питань надасть точну та об’єктивну інформацію про процедуру, а також про переваги та недоліки детально та зрозуміло.

Він/вона пояснить можливі ризики та обговорить з вами наслідки генетичного тесту. Все це розробляється на основі вашої конкретної ситуації, щоб ви могли вільно та добре інформовано вирішувати, чи хочете ви провести генетичний тест. Це також відбувається лише після того, як ви дасте письмову згоду. Пацієнти можуть повідомити в будь-який час, навіть після згоди та проведення генетичного аналізу, що вони не хочуть знати результатів чи їх наслідків. Це “право не знати” також закладено в Законі про генетичну інженерію.

Що відбувається під час генетичного тесту?

Сімейний анамнез дає особливо інформативну інформацію. Лікар опрацює та обговорить з вами ваше генеалогічне дерево (як правило, три покоління), а також усі дані, пов’язані зі здоров’ям: які захворювання існують або траплялися в сім’ї, які причини смерті були та багато іншого.

Які ризики генетичного тесту?

Навіть якщо методи є найсучаснішими, інформативна цінність генетичних тестів обмежена. Хвороба не обов’язково повинна розпочатися, навіть якщо результат тесту позитивний, і немає гарантії, що вона не спалахне, навіть якщо результат буде негативним.

Одна і та ж мутація може спричинити різні клінічні картини або окремо різні прояви одного і того ж захворювання. Отже, у більшості випадків генетичний тест не може надати жодної інформації про тяжкість захворювання, яке спалахне в майбутньому, і заінтересована людина може залишитися абсолютно безсимптомною. Зазвичай під час генетичного тесту досліджують лише найпоширеніші генетичні зміни. Це означає, що інші, більш рідкі мутації можна «пропустити». Також можливо, що мутації різних генів можуть призвести до однакової клінічної картини.

Остерігайтеся тестів з Інтернету

Комерційні генетичні тести з Інтернету не рекомендуються. Такі тести, як правило, не використовуються для вивчення класичних (моногенних) спадкових захворювань, а, скоріше, варіантів генів, які призначені для висловлювання про підвищений або знижений ризик поширених захворювань, таких як діабет, хвороби серця або ожиріння. У більшості випадків досліджені варіанти генів не були науково чи клінічно підтверджені і мають незначне значення. Обов’язкові, детальні та індивідуальні генетичні поради до та після проведення генетичного аналізу, як правило, недоступні для проведення генетичних тестів в Інтернеті.

Безпечна обробка ваших даних

Генетичні дані - це високочутлива інформація. Звичайно, особа, яка тестується, не хоче, щоб її генетичні дані потрапляли в “чужі руки”. Є побоювання «прозорої людини». Щоб протидіяти цьому, в Австрії існують суворі законодавчі рамкові умови із Законом про генну інженерію. На додаток до вашого власного рішення про тестування чи проти нього, закон також регулює обробку даних тестів. Дані можуть передаватися лише з вашої явної письмової згоди з певною метою. В Австрії роботодавцям та страховим компаніям заборонено запитувати генетичні дані. Передача даних генетичного аналізу для вивчення набутих, тобто не спадкових мутацій, страховим компаніям - але не роботодавцям - звільняється від заборони.

Крім того, «Європейська хартія основоположних прав» може використовувати генетичні дані лише для виявлення, профілактики або лікування хвороби, для судового розгляду або розслідування кримінальних справ. Правовою основою є Закон про генетичну інженерію, Федеральний вісник закону 510/1994, розділ IV - Генетичний аналіз та генна терапія у людей, i.d.g.F.

У кого я можу запитати?

Усі об'єкти, дозволені для проведення прогностичних генетичних аналізів відповідно до розділу 68 GTG, перелічені в реєстрі генного аналізу Федерального міністерства охорони здоров'я та жінок.

Якщо у вас є схильність до певної спадкової хвороби, яка мала б серйозні фізичні, психічні та соціальні наслідки у разі її виникнення, корисно звернутися за додатковою немедичною допомогою. Для надання консультацій особливо доступні клінічні психологи, психотерапевти, соціальні працівники та інші консультативні установи та групи самодопомоги.

Як покриватимуться витрати?

Витрати на генетичне консультування покриваються органами соціального захисту. Для цього потрібно медичне направлення. Витрати на проведення багатьох генетичних тестів покриваються органами соціального захисту. Певні генетичні тести повинні оплачувати пацієнт. Понесені витрати залежать від постачальника послуг, практики чи інституту.

Використовувану літературу можна знайти в бібліографії.

востаннє оновлено 30 березня 2017 р
Схвалено редакторами порталу охорони здоров’я
Остання експертиза Прим. Доз. мед. Ганс-Крістоф Дуба До пулу експертів

Лабораторія: генетична діагностика

Дізнайтеся більше про особливі значення в генетичній діагностиці. Додаткова інформація у таблиці лабораторних значень.