Гіперфенілаланінемії Спадкові порушення метаболізму амінокислот та їх накопичення
ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ
проявляється через гіпераланемію та прогресує неврологічне порушення, незважаючи на обмеження дієти фенілаланіну. Пренатальна діагностика фенілкетонурії типу I тепер можлива за допомогою аналізів на основі ДНК, здатних виявити специфічні мутації або обмеження всього поліморфного фрагмента гена фенілаланінгідроксилази. Дефіцит дигідроптеридинуредуктази та блокаду синтезу тетрагідробіоптерину можна виявити внутрішньоутробно за допомогою тестів на культурах амніоцитів.
ЛІКУВАННЯ
Фенілкетонурія - це перший спадковий меолітозний розлад, при якому профілактика накопичення меоліту допомогла запобігти клінічним наслідкам. Це було досягнуто за допомогою дієт з низьким вмістом фенілаланіну та доповнених тирозином. У цьому випадку тирозин стає незамінною амінокислотою. Достатня кількість фенілаланіну забезпечується для синтезу нового білка та нормального росту. Ця кількість зростає з віком і вимагає частої перебудови, особливо в ранньому віці. Як правило, концентрація фенілаланіну в плазмі підтримується між 120 і 360 [імоль/л (2-6 мг/дл).
Така терапевтична дієта повинна бути встановлена протягом перших 3 тижнів життя. Навіть тоді часто можна спостерігати помірні дисфункції центральної нервової системи внаслідок шкідливих мутацій або надмірно збалансованої білкової дієти. Оскільки неконтрольована гіперфенілаланінемія викликає розлади головного мозку в дитячому віці (і, можливо, у дорослих), ця дієта слід продовжувати нескінченно, транзиторна фенілланінемія не вимагає довгострокових обмежень у харчуванні Дитина з дефіцитом тетрагідробіоптерину продовжує погіршуватися, незважаючи на обмеження дієти фенілаланіну Ефективна заміна кофактора Однак таким пацієнтам може допомогти режим, при якому обмеження у харчуванні фенілаланіну поєднується з добавками леводопи та 5-гідрокситриптофану, і нарешті, наслідки фенілкетонурії матері можуть бути мінімізовані введенням дієтичних обмежень з фенілаланіном до зачаття. і продовжуючи це лікування весь час l гестація. Це означає, що жінкам з фенілкетонурією слід вводити обмежену дієту з фенілаланіну від народження до народження своїх дітей.