Гіполіпідемія (гіпохолестеринемія)

гіполіпідемія - це стан, що характеризується зниженням концентрації ліпопротеїдів, які секретуються і працюють у плазмі.

Гіполіпідемія може виникати на тлі генетичні порушення, спадкова форма, що передається від батьків дітям (первинна гіполіпідемія) або може виникнути внаслідок інших станів (вторинна гіполіпідемія).

Найчастіше гіполіпідемія виявляється випадково, під час проведення гематологічних досліджень (біохімічне дослідження крові). Вторинна гіполіпідемія не вимагає специфічного лікування, тоді як первинна гіполіпідемія, спричинена генетичними захворюваннями, вимагає прийому вітаміну Е у великих дозах.

З точки зору біохімічного дослідження, гіполіпідемія визначається зниження загального холестерину та холестерину ЛПНЩ, значення загального холестерину нижче 120 нг/мл, а рівня ЛПНЩ-холестерину нижче 50 нг/мл. [1], [2], [5]

Причини та фактори ризику

Первинна гіполіпідемія вона передається у спадок і виникає на тлі генетичних захворювань. Вони були описані три форми первинної гіполіпідемії:

Вторинна гіполіпідемія є наслідком інших умов, таких як:

• хронічні інфекції;
• запальні стани (наприклад, запальні захворювання кишечника);
• захворювання печінки (печінкова недостатність, цироз печінки);
• гіпертиреоз;
• хронічна анемія;
• гематологічні порушення;
• пухлинні захворювання;
• синдром мальабсорбції та гіпотрофії;
• сепсис;
• надлишок алкоголю. [2], [3], [4], [5]

Епідеміологія

Гіполіпідемія - рідкісне порушення обміну речовин. З двох форм захворювання вторинна гіполіпідемія частіше діагностується в медичній практиці.

Гіполіпідемія частіше зустрічається у чоловіків, частіше страждають темношкірі.

Експертиза харчування та національного здоров'я - це дослідження, проведене серед 1479 чоловіків. З них у 1,8% білих чоловіків та 3,6% чорношкірих діагностовано гіполіпідемія.

Ознаки та симптоми

Найчастіше буває гіполіпідемія безсимптомний, це було виявлено випадково, під час біохімічних досліджень.

Під час перебігу захворювання пацієнти можуть скаржитися на:

• порушення зору;
• сенсорна нейропатія;
• спазми;
• атаксія;
• мозочкові ознаки асиметрії;
• задні ознаки хребта;
• судоми, які можуть призвести до смерті. [1], [2], [3], [4]

Діагностичний

Позитивний діагноз гіполіпідемія ставиться на підставі анамнезу, клінічного обстеження пацієнта та параклінічних досліджень (біохімічне дослідження крові з визначенням загального холестерину та холестерину ЛПНЩ, дослідження мазка крові, плазмове дослідження, біопсія кишечника та гістопатологічне дослідження у разі гіполіпідемії із затримкою хіломікрону).

Диференціальна діагностика гіполіпідемії слід робити при синдромі мальабсорбції та недоїдання. Дуже важливо розрізняти типи гіполіпідемій. Диференціація абеталіпопротеїнемії від гіпопротеїнемії проводиться після проведення анамнезу шляхом визначення сімейної історії гіполіпідемії. [1], [2]

Параклінічні дослідження

Біохімічне дослідження крові: гіполіпідемія демонструє зниження загального холестерину нижче 120 нг/мл та холестерину ЛПНЩ нижче 50 нг/мл.

• У випадку з абеталіпопротеїнемією загальний рівень холестерину має низькі значення, нижче 45 мг/дл, тригліцериди нижче 20 мг/дл, а рівень ЛПНЩ-холестерину дуже низький, це неможливо визначити;
• У разі гіпобеталіпопротеїнемії загальний рівень холестерину нижче 120 мг/дл, а холестерин ЛПНЩ - нижче 80 мг/дл, значення тригліцеридів є нормальним.

Дослідження мазка крові може свідчити про наявність акантоцитозу еритроцитів, гематологічну зміну, характерну для гіполіпідемії.
При абеталіпопротеїнемії та гіпобеталіпопротеїнемії на рівні плазми спостерігається зниження аполіпопротеїну В.

Біопсія кишечника і гістопатологічне дослідження фрагментів кишечника, взяті шляхом біопсії, може свідчити про відсутність мікросомального білка, що бере участь у транспортному механізмі.
Визначення концентрації хіломікронів після їжі - це дослідження, яке може підтвердити діагноз затримки хіломікрону. У разі гіполіпідемії, що характеризується дефіцитом хіломікрону, після годування хіломікрони відсутні. [1], [2], [3], [4], [5]

Лікування

Лікування проводиться залежно від типу гіполіпідемії:

• Лікування пацієнтів з абеталіпопротеїнемією та гіпобеталіпопротеїнемією досягається введенням великої кількості токоферолу (або вітаміну Е у дозах від 100 до 300 мг/кг маси тіла/добу), а також інших видів жиророзчинних вітамінів (A, D, K). Також необхідно прийняти гіперкалорійну дієту.
• Лікування пацієнтів із затримкою хіломікрону досягається введенням вітамінів та прийняттям гіперкалорійної дієти. [2], [3], [4], [5]

ускладнення

Важка еволюція гіполіпідемії може спричинити такі серйозні захворювання, як:

---