Глікогеноз - причини, симптоми та лікування PortalMed

Ендокринні захворювання | 14 серпня 2020 | 2020-08-14 31 серпня 2020

лікування

Глікогеноз: Дослідження показують, що кожен із 100 000 людей може мати проблеми зі здоров’ям через глікогеноз. Хвороба накопичення глікогену вражає як жінок, так і чоловіків, але вона зустрічається лише у 25% тих, у кого обоє батьків постраждали від цієї хвороби. Якщо людина успадкує лише модифіковану копію гена від одного з батьків, він стане здоровим носієм цього гена.

Глікогенозеле є спадковими захворюваннями, що характеризуються тим, що глікоген (глікоген - це полісахарид) накопичується в надлишку в печінці або неправильно утворюється. Існує кілька форм хвороби зберігання глікогену:

  • Хвороба I типу, також відома як фон Гірке, характеризується тим, що в організмі немає ферменту, необхідного для перетворення глікогену в глюкозу.
  • Тип III, що називається хворобою Корі або хворобою Форбса, характеризується тим, що глікоген не може бути повністю розщеплений
  • Хвороба типу IV, також відома як Андерсен, виникає, коли ненормальний глікоген порушує імунну систему

Викликає глікогеноз

Це спадкове захворювання. У цьому конкретному випадку хвороба, яка передається дитині, лише якщо обоє батьків мають аномалію гена, яка спричиняє захворювання накопичення глікогену.

Симптоми глікогенозу

Симптоми з’являються у немовлят і зовсім маленьких дітей, тобто їх можна спостерігати з першого періоду життя. Хвороба накопичення глікогену в першу чергу вражає печінку та м’язи. Симптоми можуть включати:

  • Гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові)
  • Гепатомегалія (збільшення печінки)
  • Нефромегалія (збільшення нирок)
  • М'язова слабкість
  • Часті носові кровотечі
  • Непереносимість тепла
  • Повільний ріст
  • Набряклий живіт
  • Судоми в м’язах і біль під час фізичних вправ

Ризики та ускладнення

Накопичення надлишку глікогену в організмі може призвести до проблем з печінкою та м’язами. У печінці можуть з’являтися різні доброякісні пухлини.

Захворювання типу IV може спричинити цироз печінки та пізніше печінкову недостатність.

Терапевтичні підходи

Діагноз хвороби накопичення глікогену можна поставити протягом внутрішньоутробного життя плода.

Лікування визначатиме лікар залежно від результату аналізів та типу захворювання. У більшості випадків лікар рекомендуватиме конкретні ліки та спеціальну дієту, щоб тримати симптоми під контролем.

Лікар може запропонувати обмежити вправи, щоб уникнути м’язових спазмів.

У деяких випадках необхідне медикаментозне лікування для заміщення відсутнього ферменту.

рекомендації

Немає способу запобігти хворобі накопичення глікогену. Однак чим раніше виявлено захворювання і лікування розпочато рано, тим менше пацієнт буде страждати через симптоми.

Регулярні медичні візити є абсолютно необхідними для тих, хто страждає хворобою накопичення глікогену.