Глосарій Дефіцит AADC

Глосарій - Пояснення термінів, які ви можете знайти на нашому веб-сайті або які ви можете зустріти при пошуку клінічної картини в Інтернеті.

Список не претендує на повність.

Дефіцит AADC: Дефіцит AADC означає дефіцит ароматичної L-амінокислоти декарбоксилази (AADC) Дефіцит AADC - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мозок, спричиняє низьку м’язову напругу або силу (гіпотонія) та впливає на розвиток дитини. Це захворювання, при якому порушується зв’язок між нервовими клітинами. У разі дефіциту AADC, зміна гена означає, що важливі сигнали більше не передаються в нервовій системі.

Адреналін: Адреналін, який ще називають адреналіном, є гормоном, який належить до групи катехоламінів. Катехоламіни (також звані катехоламінами) - це біологічно та медично важлива група хімічних речовин, що включає дофамін та його похідні.

Амінокислота: Тип сполуки, який є будівельним матеріалом білків.

Атетоз: Атетоз - це форма рухового розладу. Характеризується повільними, червоподібними або гвинтоподібними рухами кінцівок (особливо рук).

Автономна функція: Незалежна функція.

Автосомно-рецесивне успадкування: Аутосомно-рецесивне успадкування є формою успадкування, при якій змінений алель повинен бути присутнім в обох гомологічних аутосомах, щоб ознака з’явилася (фенотипова) або захворювання стало явним. Тільки гомозиготні носії ураженого алелю несуть ознаку або хворіють.

Балізм: Балізм - це рідкісний руховий розлад, який характеризується мимовільними заносами.

Біосинтез: Накопичення хімічних сполук у клітинах живого організму.

Плазма крові: Рідка частина крові.

Брадикінезія: Загальне уповільнення рухів.

Церебральний параліч (також церебральний параліч): Інвалідність, спричинена пошкодженням головного мозку до, під час або незабаром після народження, що спричиняє рухові та м’язові розлади, порушення мови та/або інші медичні проблеми.

Хорея: Хвороба, що призводить до мимовільних, неконтрольованих рухів. Хорея виражається напр. Б. швидкі рухи головою та кінцівками (ноги, руки тощо) і зумовлені порушенням роботи базальних гангліїв.

Комп’ютерна томографія (КТ): Сканування, при якому за допомогою комп'ютерної обробки рентгенівських зображень, зроблених з різних напрямків, створюється зображення поперечного перерізу внутрішньої частини тіла.

DDC-GEN: DDC (також відомий як DOPA-декарбоксилазний ген) - це ген хромосоми 7. У локусі гена 7p11 він кодує фермент DOPA-декарбоксилазу.

Допамін: Амін, що утворюється в результаті біосинтезу і належить до групи катехоламінів. Дофамін є важливим нейромедіатором центральної нервової системи і використовується для синтезу норадреналіну та адреналіну.

Дискінезія: Порушення курсу руху. Це може означати зниження рухливості (гіпокінетичні розлади) або посилення руху (гіперкінетичні розлади).

Дистонія: Порушення нормального стану напруги в м’язах і судинах, що призводить до мимовільних неврологічних рухових розладів (таких як атетоз, балізм або хорея).

ЕЕГ: ЕЕГ розшифровується як: Електроенцефалографія, запис електричної активності мозку.

Електроенцефалографія (ЕЕГ): Тест, який використовується для виявлення розладів мозку; Для цього на шкіру голови розміщують невеликі металеві електроди, які вимірюють невеликі електричні струми мозкової діяльності.

Фермент: Складні біомолекули, що утворюються в живій клітині, що каталізують одну або кілька біохімічних реакцій. Ферменти контролюють хімічні реакції та метаболізм організму.

Ферментна активність: Активність ферменту - це міра кількості молекул субстрату, яку молекула ферменту може перетворити за одиницю часу при насиченні субстрату. Іншими словами, активність ферменту описує ефективність або швидкість реакції ферменту.

Епілепсія: Раптовий розряд розрядів нейронних груп у мозку, що призводить до судом і пов’язаний із специфічними порушеннями поведінки, самопочуття та рухів. Згідно з визначенням, епілепсії демонструють специфічні ЕЕГ-картини, а епілептичні напади (генералізовані або вогнищеві/часткові) трапляються один або кілька разів з інтервалом не менше 24 годин.

Трудотерапія: Терапія з метою надання можливості людям з психологічними або фізичними пошкодженнями (систематичним активним рухом тіла чи окремих кінцівок або інтелектуальною працею) діяти якомога незалежніше та необмеженіше.

Гастроентеролог: Лікар, який спеціалізується на виявленні та лікуванні шлунково-кишкових розладів.

Генетично: Щодо генів або обумовлених генами; те, що передається у спадок і вважається вродженим. Генетичне тестування: генетичне тестування для виявлення відмінностей, відхилень або змін, які можуть спричинити захворювання, або для визначення того, чи має людина чи буде хворіти на певне захворювання.

Генетичний тест: Аналіз ДНК, з якого можна отримати інформацію про певні особливості індивіда.

Госпіталізація: Під госпіталізацією розуміють госпіталізацію або, в більш широкому розумінні, також фазу перебування в лікарні. Відповідну частку госпіталізують. Усі негативні та шкідливі наслідки госпіталізації називаються госпіталізмом.

Людський генетик: Лікар, навчений виявляти та досліджувати генетичні захворювання.

Гіперкінезія: Збірний термін для безлічі мимовільних за формою та походженням різних зайвих рухів.

Гіпертонія (гіпертонія): Збільшення тиску або напруги тканин понад фізіологічну норму. Коли м’язи напружені, це відомо як гіпертонія.

Гіпокінез: Гіпокінез - це стан, який характеризується зниженою рухливістю, відсутністю рухів або відсутністю спонтанних рухових навичок. Цей термін може стосуватися опорно-рухового апарату або певного органу (наприклад, серця).

Гіпотонія: Низька напруга м’язів, часто пов’язана зі зниженням м’язової сили.

Захворюваність: Кількість нових захворювань у групі людей певного розміру протягом певного періоду часу.

Катехоламіни: Катехоламіни (також звані катехоламінами) - це біологічно та медично важлива група хімічних речовин, що включає дофамін та його похідні. Основними природними катехоламінами є дофамін, норадреналін та адреналін (також звані адреналін та норадреналін).

Дитячий невролог (також нейропедіатр): Педіатр, який спеціалізується на дослідженні та лікуванні захворювань та розладів нервової системи.

Клонічний: Тремтіння, судомно посмикування (м'язів).

Млявість: Порушення свідомості у вигляді сонливості або сильної потреби в овець, байдужості та бездіяльності.

Лікер (ліквор): Рідина, яка оточує головний і спинний мозок.

Логопед: Медичний працівник, який спеціалізується на лікуванні порушень мовлення та спілкування.

Поперекова пункція (або пункція ліквору): Поперековий прокол - це медична процедура, при якій ліквор (нервова рідина) видаляється зі спинного мозку. Це може бути використано для перевірки, чи все ще присутні сигнали від нервових клітин, які більше не виробляються належним чином у разі дефіциту AADC.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ): Процес, який використовує магнітне поле та радіохвилі для створення детальних зображень органів та структур в організмі.

Мелатонін: Гормон, який впливає на денно-нічний ритм організму.

Метаболіт: Речовини, що утворюються при перетворенні однієї хімічної сполуки в іншу.

Мітохондрії: Мітохондрії - це клітинні компоненти (органели), які також відомі як електростанція клітини. Ця загальна назва походить від його важливої функції, а саме виробництва аденозинтрифосфату (АТФ), універсального носія енергії для всіх клітин. Мітохондрії мають власну ДНК і розмножуються незалежно від материнської клітини.

Багатопрофільні: Складається з безлічі дисциплін, що стосуються співпраці багатьох дисциплін.

Напруга м’язів (тонус): Величина напруги або опору в м’язі в стані спокою або при розтягуванні.

М'язові спазми: Неконтрольоване скорочення м’яза, яке може супроводжуватися сильним болем.

Мутація: Зміна гена.

Міоклонія: Міоклонії - це ритмічні або аритмічні посмикування місцевих груп м’язів, мультифокальні або генералізовані.

Закладеність носа: Закладений ніс.

Побічний продукт: Речовина, яка виникає в процесі створення чогось іншого.

Нервова система: Система органів в організмі, яка складається з головного мозку, спинного мозку та нервів.

Неврологічний: Щодо будови, функцій та розладів нервової системи.

Нервово-м’язові: Щодо нервів та м’язів.

Невропедіатр (також дитячий невролог): Педіатр, який спеціалізується на дослідженні та лікуванні захворювань та розладів нервової системи.

Нейромедіатор: Хімічна речовина, яка діє як речовина-передавач і передає сигнали від однієї нервової клітини до іншої.

Норадреналін: Норадреналін або норадреналін (МНН) - це ендогенна речовина, що діє як гормон стресу та нейромедіатор. Як гормон організму речовина виробляється в мозковій речовині надниркових залоз; виробляється як нейромедіатор у нервовій системі (в локусі caeruleus).

Окулогічні кризи: Епізоди мимовільного руху очей, під час яких очі раптово мимоволі рухаються вгору; може тривати від кількох секунд до декількох годин і траплятися кілька разів на день або кілька разів на тиждень.

Фенотип: Зовнішній вигляд (морфологічні та фізіологічні властивості) організму, сформований генетичним складом та впливами навколишнього середовища; Приклад: "Розмежувати зовнішній вигляд (фенотип) та генетичну основу (генотип)".

Фізіотерапія: Лікування певних захворювань теплом, водою, електрикою тощо, а також фізіотерапія та масаж.

Плазма: Безбарвна, рідка частина крові.

Поширеність: Рівень людей, які страждають на певне захворювання в певний момент часу або в певний проміжок часу (порівняно з кількістю обстежених).

Птоз: Опускання (паралізованого) верхньої повіки.

Рефлюкс: Зворотний потік в організм, наприклад, із шлунка.

Рецептор: Рецептори - це біомолекули, які розташовані в клітинних мембранах або на них і регулюють фізіологічні процеси. У нервовій системі є рецептори на кінці нервового волокна або спеціалізованої клітини, до яких можуть стикатися нейромедіатори, завдяки чому подразники можуть поглинатися і перетворюватися на збудження.

Веслування: Дике розмахування або розгойдування.

Скринінг: Дослідження проводиться однаковим чином на великій кількості предметів або людей.

Серотонін: Серотонін - це біогенний амін, який виникає як нейромедіатор у периферичній та центральній нервовій системі. У кишечнику та нервовій системі серотонін також діє як гормоноподібна речовина, що регулює різні функції органів.

Фахівець з рухових розладів: Медичний працівник, спеціально навчений умовам, які обмежують здатність пацієнта рухатися, наприклад, хвороба Паркінсона, або пов'язані з низькою напругою м'язів (гіпотонія) або тремором.

Симптом: Ознака хвороби або зміни стану, який помічає пацієнт.

Симптоматична терапія: Симптоматична терапія застосовується лише для лікування ознак хвороби (симптомів), але не для усунення причин захворювання.

Тонік: У фізіології та неврології "тонізуючий засіб" означає просто "жорсткий" або "жорсткий". Що стосується м’язів, то говорять про м’язовий тонус або м’язову напругу.

Тремор: Швидкі рухи окремими частинами тіла, викликані ритмічними посмикуваннями певних м’язів.

Попередній етап: Речовина, з якої виготовлена інша речовина.