Гомоцистинурія Діти в саду
Що таке гомоцистинурія ?
Це метаболічне захворювання характеризується аномальним накопиченням в організмі амінокислоти, званої гомоцистином. Функція цієї амінокислоти полягає у перетворенні спільної дії серину та ферменту цистатіонін бета-синтази (CBS) в іншу амінокислоту, що міститься в їжі, а саме метіонін. Саме через дефіцит ферменту CBS речовини, що використовуються для трансформації метіоніну, залишаються невикористаними і знаходяться в токсичних кількостях в організмі. Діагноз гомоцистинурія може бути поставлений у дитинстві, підлітковому або дорослому віці.
Гомоцистинурія - найпоширеніша метаболічна хвороба амінокислот після фенілкетонурії. Однак він залишається дуже рідкісним, частота у всьому світі становить 1 з 344 000 людей. Однак у деяких регіонах це відбувається більш-менш часто. Таким чином, в Ірландії поширеність становить 1 на 60 000, тоді як в Японії спостерігається лише одна на 1 000 000.
При народженні немовля здається нормальним. Пізніше з’являються судоми, відставання в психомоторному розвитку та розлади поведінки. Зверніть увагу, що пальці рук і ніг здаються надмірно довгими і тонкими. Скелет може мати певні відхилення, а хребет може бути деформований. Відзначається, що волосся і колір обличчя світлі, а вилиці червоні. Проблеми з судинами та очима є одними з найпоширеніших ознак захворювання.
На додаток до лікування бетаїном людям з гомоцистинурією слід дотримуватися дієти з низьким вмістом білка, амінокислотою, без метіоніну. Третина пацієнтів також реагує на лікування вітаміном В6.