Харчова оцінка з еволюційними особливостями у хворих на муковісцидоз

Харчова оцінка та еволюційні характеристики у хворих на муковісцидоз

Вперше опубліковано: 9 листопада 2016 р

Редакційна група: MEDICHUB MEDIA

Анотація

При муковісцидозі розвиток лікувального харчування є важливим етапом як у діагностиці, так і в динаміці захворювання. Параметри харчування корелює з інфекційним та метаболічним гомеостазом. Автори посилаються на досвід застосування стандартних антропометричних методів (вага, периметр талії, стандартні відхилення) та їх патологічні аспекти, пов'язані з іншими біологічними параметрами.

Резюме

При муковісцидозі еволюція харчування є важливим медичним підходом як у діагностиці, так і в динаміці захворювання. Харчові параметри корелюють із інфекційним статусом та метаболічним гомеостазом. Автори повідомляють про досвід застосування стандартної антропометрії (вага, зріст, периметри, стандартні відхилення) та пов'язують їх патологічні аспекти з іншими біологічними параметрами.

Муковісцидоз є найпоширенішим моногенним, аутосомно-рецесивним захворюванням у популяціях кавказького походження, що мають хронічну летальну еволюцію, із частотою 1/2500 новонароджених (частота гетерозигот 1/25) (1) .

Хоча це патологія з історією, лише в 1989 році був виявлений специфічний локус відповідального гена, який виділив детермінантний ген, CFTR (трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу), розташований на хромосомі 7q31, ген, що кодує білок зі складною структурою та функціями. в активному транспорті хлору до клітинних мембран. Він містить 27 екзонів, білок CFTR складається з 1480 амінокислот. З приблизно 1300 мутацій найбільш поширеною є D508. Білок CFTR має багато локацій, і в той же час спосіб впливу на нього різний, що пояснює безліч клінічних аспектів цієї хвороби стосовно генетичних особливостей, що втручаються в окремі фактори, відомі лише частково. Наслідком мутацій CFTR є недостатня функціональність хлорних каналів, що спричинює гіпервіскозні виділення всіх слизових залоз (2) .

поширеність: загальна захворюваність коливається від 1 до 377 живонароджених в частині Сполученого Королівства, до 1 до 90 000 живонароджених в азіатській частині Гавайських островів.

В даний час в Румунії налічується близько 400 хворих на муковісцидоз (МВ), дорослих та дітей, що є високою частотою близько 1/2000 живонароджених, найбільш поширеними ізольованими мутаціями є Gly542X та Trp1282X. За даними Національного центру муковісцидозу в Тімішоарі, частота захворювання в Румунії становить 1: 2054 новонароджених (3) .

Визнання клінічних особливостей, діагностика та оперативне втручання знижують ризик ранніх ускладнень, зменшуючи пов'язану захворюваність та смертність при цій хворобі.

Діагноз можна встановити по-різному, залежно від часу народження. Пренатальні методи діагностики передбачають тестування ДНК вишкрібанням рота батьків, у дитини у яких є ознаки внутрішньоутробного непрохідності меконію. Амніоцентез можна проводити, коли мутації CFTR виявлені у обох батьків; коли лише у одного з батьків є генні мутації або у пари вже є дитина з HR, для оцінки стану плода може бути проведений аналіз RFLP (поліморфізм довжини фрагмента рестрикції). Діагностика новонароджених зазвичай проводиться в США та деяких європейських країнах шляхом скринінгових тестів, шляхом тестування імунореактивного трипсиногену.

Постнатальна діагностика достовірності проводиться неінвазивно, за допомогою проби поту, проведеної класичним методом, або за допомогою іонофорезу пілокарпіну. Референтні значення для встановлення позитивного діагнозу включають концентрацію хлору вище 60 ммоль/л (значення нижче 40 ммоль/л вважаються нормальними і від 40 до 60 ммоль/л діагноз не визначений, що вимагає повторного введення).

Ускладнення та прогноз: у всьому світі середній вік виживання хворих на муковісцидоз становить приблизно 36,9 року в США. Насправді ранні методи діагностики, вдосконалені терапевтичні методи та легший доступ пацієнтів до лікування, а також додаткові методи допомоги призвели до збільшення виживання до 40 років, коли, за оцінками, 80% діагностованих дітей досягли зрілі роки.

Харчовий статус є важливим предиктором виживання пацієнтів.

Гіпотрофія є поширеною проблемою, спричиненою поєднанням стеатореї, втрати жиру та підвищених потреб у енергії при гострих або хронічних інфекціях, а також недостатнього споживання калорій. Нові дієтичні рекомендації вказують на споживання калорій 200% від щоденної рекомендації, але це може бути важко, оскільки у пацієнтів може спостерігатися гастроезофагеальний рефлюкс, зниження апетиту, анорексія, біль у животі. Управління харчуванням - це стандарт у підході та догляді за дітьми з муковісцидозом. ESPEN, ESPGHAN та ECFS рекомендують стандартизовані вказівки щодо харчових методів лікування (4) .

Сучасні дослідження показали, що частота та тяжкість гіпотрофії зменшуються завдяки різним програмам профілактики добавок (5). Для усунення характерних недоліків застосовують замісну терапію підшлунковою залозою та вітамінотерапію. Бактеріальна суперинфекція кишечника та його запалення - це ускладнення, які підсилюють синдром мальабсорбції. Однак вдосконалене просвітницьке харчування, ферментне лікування, вітамінотерапія та використання поліненасичених жирних кислот доповнюють харчування дітей, хворих на муковісцидоз (6). Ретроспективний аналіз взаємозв'язку між дозою введених ферментів підшлункової залози та харчовим статусом показав, що ті, хто отримував вищу замісну дозу, працювали краще, ніж ті, хто отримував менші дози (7). .

Сучасна література свідчить про взаємозв'язок між окислювальним статусом та функцією легенів. Недавні дослідження висунули гіпотезу, що добавки з антиоксидантними мікроелементами (вітамін Е, вітамін С, бета-каротин, селен) або глутатіон можуть підтримувати окислювально-антиоксидантний баланс (8) .

Щодо втручання в апетит, мета-аналіз трьох досліджень, що стосувались однієї і тієї ж теми (введення стимуляторів апетиту), показав, що протягом короткого терміну (6 місяців) введення у дорослих та дітей призвело до збільшення апетиту, також реєструючи збільшення апетиту. вага, не впливаючи на дихальну функцію. Слід мати на увазі, що вони можуть мати довгострокові або короткочасні побічні ефекти, про які ще не повідомляли та не аналізували (9). .

Поповнення раціону хворих на муковісцидоз препаратами, що містять омега-3, приносить користь. Інше дослідження, в якому взяли участь 43 учасники, продемонструвало значне збільшення вмісту незамінних жирних кислот у мембрані нейтрофілів та значне зниження рівня лейкотрієнів В4 (маркер хронічного запалення) (10) .

Муковісцидоз - це хвороба, яка, крім улюблених легеневих, травних та травних розладів, представляє мультисистемний інтерес, є інвалідизуючою, летальною та тягарем нехтування цими аспектами погіршує систему охорони здоров’я та має певні аспекти громадського здоров’я.

Ретроспективне, описове статистичне дослідження протягом 3 років

Загальна мета: дослідження однорідної групи пацієнтів з діагнозом муковісцидоз, з метою проведення оцінки поживності за допомогою антропометричних даних пацієнтів, включених у дослідження, в динаміці.

Використовувані методи та прийоми роботи

Об'єктом дослідження є група педіатричних пацієнтів, у яких діагностовано муковісцидоз, які госпіталізовані та розподілені у Другій педіатричній клініці в рамках Невідкладної клінічної лікарні для дітей "Sfânta Maria", Яссі, протягом 3 років 1.10.2013 - 1.09.2016).

Основним критерієм включення у дослідження був позитивний діагноз муковісцидозу, встановлений позитивними значеннями іонофорезу пілокарпіну (значення NaCl вище 60 ммоль/л у контексті клінічних аспектів, що викликають). Критеріями виключення з дослідження були відсутність дотримання та дотримання рекомендованого лікування та смертність.

Спочатку в дослідження було включено 58 пацієнтів, у яких діагностовано муковісцидоз, а потім вони проходили в Педіатричній клініці II клінічної лікарні швидкої допомоги для дітей «Св. Марія », з якої було виключено двох пацієнтів (смерть).

Вік на момент постановки діагнозу мінливий, найнижчий вік становить місяць життя, а максимальний вік - 17 років, у середньому 5,67, в інтервалі 4-6 років реєструється більшість нових випадків.

У досліджуваній групі середнє значення іоноферезу становило 86,78 при мінімумі 60 ммоль Nacl/л і максимумі 132 ммоль NaCl/л.

Муковісцидоз - генетичне захворювання, яке характеризується порушенням харчового статусу, входячи до категорії синдромів мальабсорбції. Досліджувану групу вивчали з цієї точки зору. Дітей зважували та вимірювали, а отримані дані повідомляли про стандартні відхилення, що відповідають віку. Аналізуючи отримані стандартні відхилення, що відповідають вазі при включенні в дослідження, можна спостерігати перевагу негативних значень.

Згодом значення ваги на вході в дослідження порівнювали із значеннями, отриманими при його завершенні, отримуючи статистично значущі результати, спостерігаючи збільшення значень (р

Незважаючи на те, що отримані результати вказували на збільшення ваги, посилання на стандартні відхилення не свідчить про це, а навпаки, було багато коливань у поживному статусі партії, як позитивно, так і негативно, із зменшенням або стагнація значень стандартних відхилень, це демонструє зниження з поживної точки зору.

З точки зору значень початкової та кінцевої талії спостерігалося гармонійне збільшення (Р = 0,0001).

Однак, як і при аналізі ваги, коефіцієнт відхилення не вказує на значне поліпшення.

Незважаючи на недоліки у зростанні ваги та зросту, ріст загалом гармонійний, отримані результати є статистично достовірними (Р = 0,0001).

З точки зору параклінічних та візуалізаційних досліджень, у кожної дитини збирали біологічні зразки при кожному зверненні до лікаря, проведеному або для клініко-біологічної переоцінки, або для гострих симптомів: гемолейкограми, запального синдрому, зразків печінки та нирок (TGP, TGO, GGT, загальні білки, сечовина, креатинін) для дослідження функції печінки та нирок, оскільки відомо поліорганічне ураження при муковісцидозі, ліпідний профіль, параметри метаболізму фосфокальцитів, імунологічний статус, глікемічний профіль.

Аналіз показників лейкоцитів виявляє підтримку в межах норми, за невеликим винятком, коли лейкоцитоз збігався з гострою інфекційною патологією.

Відомо, що патофізіологічний субстрат захворювання викликає фон хронічного запалення, яке бере активну участь у процесах деградації легенів і паренхіми підшлункової залози. З цих причин були проаналізовані реагенти гострої фази, які підкреслили їх важливі коливання. Хоча здається, що запальний процес часто присутній, статистичний аналіз встановив, що його не можна корелювати з абсолютною кількістю білих кров'яних клітин, що є ще одним маркером запалення інфекційної етіології, тим самим ще раз підкреслюючи хронічну природу запалення.

Пошкодження печінки є неминучим етапом еволюції захворювання. У досліджуваній групі було відзначено, що є випадки з підвищеними трансаміназами, але середнє значення для TGP становить 24,12, мінімум 4 МО і максимум 421 ОД (це значення реєструється у пацієнта, який також пов’язує хронічний гепатит з HVC), а у випадку TGO середнє значення становить 31,78 при мінімумі 12 МО і максимумі 324 МО.

Виконуючи кореляцію між значенням TGP та статтю, було відзначено, що підвищені значення виявляються переважно у жінок.

Рівень сироваткових білків у плазмі крові також дуже важливий, будучи критерієм оцінки харчового стану, а також печінкової функції, знаючи, що, крім імуноглобулінів та гормонів, решта синтезуються гепатоцитами.

Харчовий статус також слід оцінювати з точки зору метаболізму фосфокальцитів, його компонентів (кальцій, фосфор), що позитивно чи негативно впливають на ріст, особливо у зрості, знаючи, що це впливає на мінералізацію кісток при муковісцидозі.

Кореляція загальних значень кальцію з лужною фосфатазою не є статистично значущою (Р = 0,031), але кореляція між фосфором та лужною фосфатазою очевидна (Р = 0,0003).

Сучасне дослідження має на меті описати однорідну групу пацієнтів з діагнозом муковісцидоз з кількох точок зору, як клінічної, так і параклінічної, зосереджуючи увагу на антропометричних даних у кореляції з інфекційним статусом.

Більшість з них діагностували в дошкільних та дошкільних установах, середній вік на момент постановки діагнозу становив 5,67 року, однак були діти, яким діагностували як у грудному віці (один місяць), так і у підлітковому віці (17 років).

Харчовий статус оцінювали протягом усього дослідження.

• Значення ваги та зросту повідомляли відповідно до стандартних відхилень.
• Аналізуючи отримані стандартні відхилення, що відповідають вазі при включенні в дослідження, можна спостерігати перевагу негативних значень.
• Порівняння значень ваги на вході в дослідження з отриманими при його завершенні має статистичну значимість, спостерігаючи сходження значень (р
• Незважаючи на те, що отримані результати вказували на збільшення ваги, посилання на стандартні відхилення не вказує на це, висвітлюючи багато коливань у поживному статусі партії, демонструючи зниження рівня живлення.
• З точки зору значень початкової та кінцевої талії спостерігалося гармонійне, статистично значуще збільшення (Р = 0,0001).
• З точки зору значень початкової та кінцевої талії спостерігалося гармонійне, статистично значуще збільшення (Р = 0,0001), але аналіз відхилень, як і у випадку з вагою, не показує сприятливого розвитку.
• Збільшення загалом гармонійне, отримані результати мають статистичну достовірність (Р = 0,0001).

Аналіз трансаміназ також виявив гепатоцитоліз, іноді з високими значеннями, але також слід враховувати супутні патології. Також була проведена кореляція між значеннями TGP та статтю, і було відзначено, що пацієнти чоловічої статі мають більш високі значення, але вони близькі до верхніх меж норми, тоді як у пацієнтів з муковісцидозом менша кількість. збільшення, але з набагато вищими значеннями порівняно з контрольним діапазоном.

• Загальний білок, як маркер для оцінки харчового статусу та функції печінки, показав середнє значення 71,18. Значення білка не можна співвідносити з вагою та зростом.
• Дослідження метаболізму фосфокальциту виявило справжній розлад у цьому секторі. Дві фракції кальцію суворо корелюють.
• Загальні показники кальцію не можна співвідносити зі значеннями лужної фосфатази, остання корелює зі значеннями фосфору.

---