Хвороба; людина з каменю нарешті Science et Avenir treatment

Опубліковано 11.09.2015 о 13:28, оновлено 09.11.2015 о 13:28

каменю

Дослідники готуються до лікування прогресуючої окостеніючої фібродисплазії, рідкісного, невиліковного генетичного захворювання, яке поступово перетворює м’язи тіла в кістки.

М'язова тканина перетворюється на кістку (жовта) у миші з "хворобою кам'яної людини".

У всьому світі щонайменше 800 людей мають рідкісне і калічне генетичне захворювання, яке називається "прогресуюча окостеніюча фібродисплазія" (ПФО). Більш відома під назвою "хвороба кам'яної людини", вона викликає прогресуюче окостеніння скелетних м'язів і сухожиль, що з'єднують їх з кістками. Насправді це дуже неможливо і обмежує тривалість життя пацієнтів (їх середня тривалість життя становить 40 років). Однак в даний час не існує лікування для його лікування. Але дослідники з Університету штату Огайо (США) нещодавно виявили процес блокування початку захворювання, про що вони повідомляють у журналі Science Translational Medicine. Значний прогрес у напрямку розвитку лікування.

Антитіло, яке блокує утворення кісткової тканини

З 2006 року вчені знають, що прогресуюча окостеніюча фібродисплазія пов’язана з мутацією гена ACVR1 (рецептор активіну типу 1А), що знаходиться в хромосомі 2 і кодує білок BMP (кістковий морфогенетичний білок), який індукує утворення кісток і хрящів. Цей білок присутній на поверхні м’язових клітин і діє як рецептор для інших білків, зокрема активіну А. Мутація гена ACVR1 впливає на спосіб взаємодії BMP та активіну А, в результаті чого клітина перепродукує BMP. Однак цей надлишок білків далеко не нешкідливий, оскільки він змінює долю клітини. Дійсно, замість того, щоб залишатися м’язовою клітиною, вона перетворюється на хрящову клітину, і її доля все намічена: з часом вона стане кістковою клітиною. Неминучий процес, який, наприклад, блокує суглоби ліктів або щиколоток пацієнтів і значно зменшує їх рухливість.

ОБЕЩАННЯ. Американські дослідники щойно відкрили спосіб запобігти активіну А спрацьовувати надлишок білків BMP, використовуючи антитіло, розроблене американською лабораторією Regeneron. Тести на мишах показали, що це лікування успішно зупиняє ріст нової кісткової тканини. "Антитіло було ефективним у мишей протягом шести тижнів, без явних побічних ефектів. Звичайно, залишається перевірити, чи ефективно воно також і у людей", - прокоментували дослідники. Ці результати є "надзвичайними", прокоментував HealthDay міжнародна асоціація, присвячена цій патології IFOPA (Міжнародна асоціація прогресивної фібродисплазії). Незабаром дослідники розпочнуть процедури для початку клінічних випробувань на людях.