Хвороба Помпе, виведена на екран Гаррісоном Фордом
Вироблений і виконаний Гаррісоном Фордом "Виняткові заходи" базується на історії історії відкриття лікування хвороби Помпе. Цей фільм є екранізацією книги Гіти Ананд "TheCure". Випуск у Франції 17 березня 2010 р. Викликав новий інтерес до цієї рідкісної та інвалідної патології.
Хвороба Помпе - це генетична міопатія, що належить до сімейства лізосомних захворювань на перевантаження. Хвороба Помпе спричинена дефіцитом кислої альфа-глюкозидази, що призводить до накопичення глікогену в різних тканинах, особливо в серці та скелетних м’язах. Він може мати кілька форм: від ранньої форми немовляти до форм пізнішого початку. Клінічно у немовлят розвивається гіпотонія та летальна кардіоміопатія у віці до 2 років. У пізніх формах симптоми можуть початися в дитинстві, підлітковому або дорослому віці. Пацієнти страждають від прогресуючого пошкодження м’язів та утрудненого дихання внаслідок зменшення сили діафрагми. Ці порушення породжують важкі вади, що вимагають допомоги на інвалідному візку та/або вентиляції. Остаточний діагноз хвороби Помпе ставиться шляхом оцінки ферментативної активності кислоти альфа-глюкозидази із зразків крові, біопсії шкіри або біопсії м'язів.
Замісна ферментна терапія, розроблена Гензимом для захворювань на лізосомальні перевантаження, полягає у введенні рекомбінантного ферменту людини, який долає дефіцит ферменту. Щоб дізнатись більше про ці препарати, дізнайтеся, як вони виробляються в Інтернеті.
У Франції рідкісні хвороби були обрані одним із п’яти основних пріоритетів закону про політику охорони здоров’я від 9 серпня 2004 р., Очолюваного професором Гілем Чернією та проведеного за погодженням з Верховним авторитетом Сант, 2-м планом рідкісних захворювань повинна бути доступна в кінці квітня 2010 р., її метою є консолідація досягнень при виправленні слабких місць 1-го плану, як нагадали асоціації в останній міжнародний день рідкісних захворювань.
Джерело: Прес-реліз Genzyme - 9 березня 2010 р