Хвороба Штейнерта щодо відмінностей між чоловіками та жінками, продемонстрована за допомогою реєстру DM-Scope - Інститут

Хвороба Штейнерта або DM1 (при міотонічній дистрофії 1 типу) - це мультисистемне захворювання, яке може вражати кілька органів або тканин, зокрема скелетний м’яз, серце, кришталик та залози внутрішньої секреції. Це відбувається за рахунок розширення триплетів нуклеотидів CTG і передається аутосомно-домінантно. Це вражає чоловіків і жінок у будь-якому віці.

Французька обсерваторія міотонічних дистрофій, DM-Scope, існує вже десять років і фінансується AFM-Téléthon. У ньому реєструються основні дані та дані подальшого спостереження майже 2500 осіб із СД1.

У статті, опублікованій у лютому 2016 року, команда координаційного центру DM-Scope, завдяки аналізу даних, зібраних у 1409 дорослих людей старше 18 років, повідомляє про існування відмінностей у проявах та психо-соціальних наслідках міотонічної дистрофії Штейнерта. залежно від того, чоловік ви чи жінка. Чоловіки частіше страждають від важкого рухового дефіциту та вираженої міотонії, нижчого освітнього рівня та більшої ізоляції. Смертність їх також значно вища. Жінки більш схильні до ранньої катаракти, розладів ковтання, порушень роботи щитовидної залози та/або ожиріння.

Ці до цього не підозрювані відмінності між статями підкреслюють перевагу використання клінічних та параклінічних даних, що містяться в обсерваторії DM-Scope, для кращого адаптування лікування та кращого визначення протоколів будь-яких клінічних випробувань.

---