Хвороба утримання Орфанета Хіломікрону

хвороба

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Хвороба утримання хіломікрону

Хвороба затримки хіломікрону (ХХН) - це тип сімейної гіпохолестеринемії, що характеризується недоїданням, затримкою росту, дефіцитом вітаміну Е, а також печінковими, неврологічними та офтальмологічними ускладненнями.

ОРФІЯ: 71

На сьогодні описано близько 55 випадків.

Клінічний опис

ХХН починається з дитинства або раннього дитинства. Ознаки включають атиповий ліпідний профіль, аномальну масу тіла, хронічну мальабсорбцію жиру, блювоту, розтягнення живота у грудному віці (1-6 місяців) та дефіцит вітаміну Е. Також були описані кардіоміопатія та м’язові прояви. Дефіцит незамінних жирних кислот особливо сильний у дитинстві. З іншого боку, може спостерігатися погана мінералізація та пізнє дозрівання кісток. Печінковий стеатоз є загальним явищем, а гепатомегалія зустрічається приблизно у 20% хворих на ХХН. Неврологічні (арефлексія, атаксія, міопатія, сенсорна нейропатія) та офтальмологічні (незначні аномалії зору) ускладнення менш важкі при ХХН, ніж при інших формах сімейної гіпохолестеринемії.

Етіологія

Ген SAR1B визначено причиною RCN. Описано більше 14 мутацій приблизно у 30 пацієнтів. Білок SAR1B бере участь у транспорті хіломікронів (носіїв харчових ліпідів), точніше від ендоплазматичного ретикулуму до апарату Гольджі. Його мутація викликає накопичення транспортних везикул, що передують хіломікрону, в цитоплазмі ентероцитів. Генотипування показало, що хвороба Андерсона та ХХН насправді є одним і тим самим.

Методи діагностики

Діагностика часто запізнюється, оскільки симптоми є неспецифічними, а гіпохолестеринемія може бути пов’язана з неправильним харчуванням, що виникає внаслідок хронічної діареї. Тому діагноз базується на хронічній діареї, пов’язаній із порушенням всмоктування жиру та аномальним ліпідним профілем: як правило, зниження загального холестерину, холестерину ЛПНЩ (ЛПНЩ) та холестерину ЛПВЩ (ЛПВЩ) супроводжується нормальний рівень тригліцеридів. Висока ендоскопія виявляє завантажені жиром ентероцити. Високий рівень креатинкінази у пацієнта з гіпохолестеринемією може свідчити про ХХН. Мутації SAR1B можна ідентифікувати за допомогою генотипування. Іноді корисно проводити аналіз ліпідів у батьків для уточнення діагнозу, відсутності у них сімейної гіпохолестеринемії, що призводить до ХХН. Інбридинг часто зустрічається в цих сім’ях.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз включає абхаліпопротеїнемію та інші вроджені гіпохолестеринемії, що характеризуються низьким рівнем холестерину ЛПНЩ, таким як гомозиготна гіпобталіпопротеїнемія (ГБЛ; див. Цей термін), та набуті захворювання, пов'язані з низькою концентрацією ЛПВЩ.

Генетичні поради

Спадкування є аутосомно-рецесивним.

Лікування та лікування

Моніторинг повинен бути зосереджений на харчуванні, зростанні та дотриманні лікування. Менеджмент повинен зосередитись на профілактиці та ранньому виявленні ускладнень (печінкових, нервово-м’язових, сітківкових та кісткових). Контроль над дефіцитом вітаміну Е відіграє ключову роль у профілактиці неврологічних ускладнень. Лікування включає прийом жиророзчинних вітамінів і великої кількості вітаміну Е. Вітамін А як доповнення може допомогти запобігти очним ускладненням. Раннє лікування вітаміном D допомагає запобігти остеопенії. Блювота, діарея та розтягнення живота полегшуються за допомогою дієти з довгим ланцюгом з низьким вмістом жиру. Поради щодо дієти необхідні для контролю споживання жиру та покращення симптомів, а також для підтримки достатнього споживання калорій та рівня необхідних жирних кислот.

Прогноз

Дуже довготривале спостереження у дорослих мало задокументовано.

Експерт (и): Професор Еміль ЛЕВІ - Останнє оновлення: Березень 2011 р