Хвороба Вільсона Друга думка
Оновлення 15 вересня 2020 р. - огляд професора Домініка Валли
Що таке хвороба Вільсона ?
Хвороба Вільсона є генетичне захворювання черезнадмірне скупчення міді в організмі. Зазвичай мідь отримують з їжею, а потім зберігають у печінці. Надмірне накопичення зумовлене дефектом видалення міді, яка стає токсичною, коли вона присутня у занадто великих кількостях.
Накопичення міді відбуватиметься переважно в печінці та мозку, що пояснює, чому напади найчастіше печінкова або неврологічний.
Ця хвороба вражає приблизно від 1 до 3 людей на 100 000 у Франції. Хвороба Вільсона вражає як жінок, так і чоловіків.
Токсичне накопичення міді починається з народження, і прояв симптомів найчастіше відбувається у віці від 10 до 20 років, але може становити від 5 до 70 років.
Ця хвороба є рецесивне генетичне захворювання, це означає, що постраждалі мають мутацію на обох копіях свого гена, тоді як батьки, маючи лише одну мутовану копію гена і здорову копію, не хворі.
Яка користь другої думки від хвороби Вільсона? ?
Навіщо шукати другу думку щодо хвороби Вільсона ?
Складність діагностики Хвороба Вільсона робить другу думку особливо цікавою при підозрі на захворювання.
Які запитання найчастіше задають ?
- Що тяжкість мого нападу ?
- Який органів уражені хворобою ?
- Як адаптувати свою життєвий шлях і особливо моя дієта ?
- Що лікування Взяти ? Що таке альтернативи якщо я не витримаю ?
Що таке Deuxiemeavis.fr ?
Дві думки краще, ніж одна
Незалежно від того, пацієнт ви чи лікар, deuxiemeavis.fr дозволяє отримати висновок лікаря-експерта менш ніж за 7 днів, тоді як час консультацій іноді може перевищувати 6 місяців.
Другий медичний висновок лікаря, який звертається за вашою проблемою зі здоров’ям, може дозволити вам поглибити переваги та недоліки лікування, а іноді і визначити альтернативи. Більш обізнаний пацієнт, який бере участь у виборі свого лікування, як правило, має більше шансів на одужання.
Експертиза лікарів перевірена та гарантована вченою радою
Висновок лікаря протягом 7 днів, затримка сумісна з швидким прийняттям рішень
Дані про охорону здоров’я захищені та ніколи не передаються третім особам
Без попередніх витрат, 100% покриваються додатковими партнерами у галузі охорони здоров’я
Хто такі фахівці з хвороби Вільсона ?
Які симптоми хвороби Вільсона ?
Хвороба Вільсона може вражати різні органи, тому симптоми дуже різноманітні і викликають це захворювання важко діагностується. Чим раніше проявляються симптоми хвороби Вільсона, тим важчим є стан.
Основні симптоми пов’язані з ураженням печінки та мозку. Симптоми, пов’язані з пошкодженням печінки, можуть з’явитися за десять років до симптомів, пов’язаних з пошкодженням мозку.
Коли є неврологічні порушення, завжди є захворювання печінки, найчастіше як безсимптомний цироз.
Коли відбувається зачеплення очей, ми можемо спостерігати коло, яке називається "Кільце Кайзера-Флейшера"Всередині ока. Це зелене або бронзове коло на периферії рогівки на її внутрішній поверхні, видиме неозброєним оком, утворене відкладеннями міді. Ця аномалія не впливає на зір.
Рідше можна спостерігати також порушення функції нирок, яке проявляється а надлишок білка в сечі, серцеві проблеми або дещо порушення ритму, a ослаблення кісток або дещо біль у суглобах, з ендокринні порушення.
Як діагностувати хворобу Вільсона ?
Симптоматика дуже різноманітна, це робить Діагноз хвороби Вільсона зокрема важко.
Як лікувати хворобу Вільсона ?
Тим більше Лікування хвороби Вільсона впроваджена раніше, тим ефективнішою вона буде. Його метою є запобігання токсичному накопиченню міді в організмі шляхом зменшення загального запасу міді. Це лікування повинно бути прийнято на все життя.
Основні препарати, що застосовуються в Росії Хвороба Вільсона є "мідні хелатори". Приєднуючись до міді в організмі, вони дозволяють її елімінації з сечею.
Орієнтовне лікування було D-пеніциламін (Троловол), що застосовується всередину. На жаль, таке лікування може спричинити багатьох Побічні ефекти. Щоб їх уникнути, ми можемо перейти до пункту приймається у збільшенні дози і пов'язані з a кортикостероїдна терапія на початку лікування або використовуйте інший препарат. Триєнтин є іншим мідний хелатор який може вигідно замінити D-пеніциламін у разі непереносимості останнього. Цинк також може бути використаний як замінник за певних умов. A ретельний моніторинг і регулярні пацієнта необхідний для контролю побічних ефектів та ефективності такого лікування. Після початку лікування не слід переривати, оскільки це може призвести до швидкої деградації печінки або мозку.
Це також важливоадаптуйте свій раціон. Повне виключення міді з раціону не рекомендується, однак, це повинно бути обмежити споживання. Слід вживати такі продукти, як: сухофрукти, м’ясо з органів, темний шоколад, гриби, молюски та горіхи зменшені кількості.
трансплантація печінки може розглядатися для лікування важкої печінкової недостатності.