Хвороба Вільсона, коли надлишок міді руйнує печінку Femme Today Le MAG
Хвороба Вільсона - рідкісна генетична патологія. Але коли діагноз встановлений на ранніх термінах, його можна лікувати. Збільшити.
Хвороба Вільсона: що це таке ?
Хвороба Вільсона - рідкісне генетичне захворювання, яким страждає приблизно 1 з 30000 людей. На відміну від багатьох генетичних захворювань (хвороба Краббе, наприклад), її можна лікувати, якщо діагностувати її досить рано. В іншому випадку результат, на жаль, часто є фатальним для пацієнтів.
Про що це ? Коротке пояснення. У повсякденному житті ми поглинаємо мідь у своїй їжі: більша частина її переробляється печінкою і виводиться через жовч.
На відміну від цього, у людини з хворобою Вільсона мідь не переробляється (або дуже мало) печінкою, що змушує орган виділяти мінерал у тканини організму. Потім мідь буде відкладатися в різних органах і накопичуватися там - що спричиняє безліч симптомів, часто серйозних.
Причини та симптоми: як проявляється хвороба Вільсона ?
Було сказано: хвороба Вільсона є генетичним захворюванням - це мутація гена АТФ 7В, яка знаходиться в 13-й хромосомі.
Це також рецесивне захворювання. Очевидно, що якщо мутація з’являється лише в одній хромосомі 13, хвороба не буде вражена хворобою і стане (кажучи медичною мовою) «здоровим носієм». Дійсно: щоб з’явилася хвороба Вільсона, генетична мутація повинна бути присутня в обох хромосомах пари.
Знати: приблизно 1 з 90 людей є здоровими носіями захворювання, тобто вони мають лише одну копію мутованого гена.
Як працює хвороба Вільсона ? Ген АТФ 7В дозволяє синтезувати білок, який використовується (у печінці) для фіксації надлишку міді та виведення її з організму. Однак, коли на ген впливає мутація, що викликає хворобу Вільсона, білок не може відігравати свою роль, і мідь накопичується в печінці.
І коли печінка стане недостатньо ефективною, зрозумійте: що їй більше не вдається містити мідь, вона буде транспортуватися до решти тіла через систему крові.
Основними місцями накопичення міді в організмі людини з хворобою Вільсона є печінка, мозок, очі та нирки.
Це накопичення міді викликає (залежно від тяжкості випадків та уражених органів) різні симптоми:
- гепатит, який може призвести до цирозу,
- тремтіння,
- труднощі з мовленням (нечітка мова),
- проблеми з ковтанням (розлади харчування)
- порушення координації (труднощі з виконанням складних дій: шиття, наприклад),
- мимовільні рухи (спазми.)
- розлади поведінки: хвороба Вільсона дійсно може спричинити психологічні розлади - наприклад, психози.
Хто вражений хворобою Вільсона ?
Хвороба Вільсона - досить рідкісна хвороба, на яку страждають лише близько 30 людей на 1 000 000 у всьому світі. Якщо потенційно зацікавлені всі популяції, хвороба найчастіше діагностується у віці від 5 до 40 років, при цьому кілька (рідкісні) випадки виявляються приблизно до 70 років.
Що можна зробити в профілактиці ? Генетичного походження хворобу Вільсона, на жаль, не можна запобігти за допомогою екологічних заходів - здорового харчування, регулярних фізичних навантажень.
Однак, коли у брата або сестри є хвороба Вільсона, братам та сестрам пацієнта будуть запропоновані аналізи крові, щоб визначити, чи є вони носіями захворювання, перш ніж він може почати давати клінічні симптоми.
Лікування: Як управляється хворобою Вільсона ?
Лікування хвороби Вільсона ділиться на дві категорії: наркотики та дієта.
наркотики (як пеніциламін або триєнтин) мають на меті "захопити" мідь, щоб допомогти вивести її з організму - найчастіше через сечу. Тому їх роль полягає в тому, щоб замінити дефектний білок, що стає неефективним через генетичну мутацію.
Знати: добавки цинку іноді пов’язані з наркотиками. Цинк насправді має антифіксуючі властивості міді, і він призначений для пацієнтів, лікування яких буде недостатньо ефективним або виявиться небезпечним. Оскільки деякі використовувані молекули можуть спричинити (до 50% випадків) побічні ефекти, які впливають на мозок, а іноді є незворотними.
Паралельно з цим медикаментозним лікуванням, дієтичні обмеження накладаються: необхідність прийняття режиму з низьким вмістом міді. Тому пацієнти будуть позбавлені печінки, горіхів та сухофруктів, морепродуктів, грибів та какао. Також їм рекомендується не приймати дієтичні добавки, що містять мідь.
У найважчих випадках іноді доводиться проводити трансплантацію печінки за допомогою хірургічного втручання. Однак, коли стан діагностується на ранній стадії, якість життя пацієнта може покращитися всього за рік. !