Хвороба Вільсона запрограмувала блукаючий швейцарський медичний огляд
У 1992 році, у віці 42 років, цей пацієнт пройшов численні обстеження через епігастралгію, головний біль, непереносимість певної їжі та порушення печінкових проб.
УЗД черевної порожнини виявило везикулярний холестерольоз з невеликим поліпом та езогастродуоденоскопією (ОГД) легким рефлюкс-езофагітом та ерозивним антральним гастритом.
Потім пацієнтові зробили холецистектомію та лапароскопічну біопсію печінки (PBF). Анатомопатологічне обстеження завершилось при холестерольозі жовчного міхура та при стеатозі печінки (50% гепатоцитів, з легким банальним запаленням та незначним гемосидерозом, без ознак хронічного алкоголізму), діагноз, який відповідає тому, що ми в даний час називаємо стеатогепатитом.
Пройшов період незначних симптомів, лише дієта як лікування (зменшення кількості молочних продуктів, відмова від алкоголю, збільшення кількості фруктів, вживання ріпакової олії).
Лабораторне дослідження в лютому 2002 р. Виключило гепатит А, В або С, але показало все ще трохи підвищений білірубін і рівень спонтанного протромбіну (ПТ) 64%.
У 2007 році з’явилися симптоми, що поєднують головний біль після їжі, непереносимість їжі та, іноді, епізоди діареї. Епігастралгія спричинила нову ОГД, яка виявила легкий рефлюкс-езофагіт та жовчний гастрит (суперечливе клінічне значення, на думку гастроентеролога).
Незважаючи на лікування Ulcogant 4 рази на добу, інтенсивні болі в животі, періодичні, викликали додаткову оцінку (Таблиця 1).
Послідовні біологічні оцінки
В ідеалі рекомендується проводити молекулярну діагностику мутації ATP7B, присутньої в батьківському індексі. Якщо цей тест недоступний, рекомендується провести фізичний огляд на наявність ознак захворювання печінки, неврологічних розладів та/або кільце Кайзера-Флейшера (щілинна лампа офтальмолога). Біологічна оцінка включає печінкову функцію (ТП, альбумін, загальний та прямий білірубін), тести цитолізу та холестазу печінки (ASAT, ALAT, лужна фосфатаза та γGT) та дозування церулоплазміну.
Яке лікування/схему пропонувати після підтвердження діагнозу ?
Після постановки діагнозу слід розпочати дієту з низьким вмістом міді та медикаментозну терапію, яку слід продовжувати довічно, за відсутності трансплантації печінки. До продуктів, багатих міддю, належать морепродукти, горіхи, шоколад, гриби та м’ясні органи. Воду, що тече по мідних трубах, не можна споживати, і слід уникати приготування їжі в мідних посудинах.
Первинне лікування симптоматичних пацієнтів повинно включати хелатуючий засіб (пеніциламін D або триєнтин). Лікування безсимптомних пацієнтів або пацієнтів з неврологічними проявами може здійснюватися або хелатируючим агентом, або цинком. Пеніциламін D (750-1500 мг/добу) слід приймати у 2-3 прийоми, за годину до їжі, з добавкою піридоксину (25-50 мг/добу). Триентин (900-2700 мг/добу) також приймають у 2-3 добових дозах, за годину до або за три години після їжі. Цинк (150 мг/день) приймають 3 рази на день за 30 хвилин до їжі.
Які перевірки проводити і як часто після постановки діагнозу та початку лікування ?
На початку лікування тип і частота перевірок залежать від використовуваної речовини. Після стабілізації захворювання регулярний моніторинг проводиться раз на два роки. Він повинен включати загальний рівень міді в сироватці крові, мідь у сироватці крові, не пов’язану з церулоплазміном, церулоплазміном, тестами на цитоліз та холестаз печінки, ТП, альбумін, загальний та прямий білірубін, аналіз крові з розподілом, цілодобову купремію під час лікування та, можливо, також через 48 годин після припинення лікування (для пеніциламіну D та триєнтину). У разі цирозу або запущеного фіброзу також необхідно раннє виявлення гепатоцелюлярної карциноми за допомогою ультразвукового дослідження печінки ± дозування α-фетопротеїну.
Чи можуть випадкові відхилення в дієті бути проблемою (наприклад: бажання їсти, як інші в ресторані) ?
Протягом першого року лікування слід суворо уникати продуктів, багатих міддю. Згодом, і лише якщо пацієнт стабільний, можна терпіти дуже епізодичні та незначні кількості цих продуктів.
Чи подібні лікування та прогноз гепатоцелюлярної карциноми, що виникають при хворобі Вільсона, до "класичних" форм ?
Хоча частота виникнення гепатоцелюлярної карциноми при цирозі або прогресуючому фіброзі при хворобі Вільсона нижча, ніж при інших хронічних захворюваннях печінки, лікування та прогноз однакові. Оскільки ураження невеликого розміру, у невеликій кількості, без судинної інвазії або позапечінкових метастазів мають набагато кращий прогноз, у цих пацієнтів рекомендується раннє виявлення гепатоцелюлярної карциноми. Справді було продемонстровано користь для виживання пацієнтів, незалежно від основного захворювання печінки.
Подати справу
Запитайте спеціаліста на ваш вибір. Задавайте їй питання, безпосередньо пов’язані з первинною медичною проблемою, з якою ви зіткнулися.
Додаткова інформація про цей розділ доступна на веб-сайті Revue Médicale Suisse (http://rms.medhyg.ch/court-circuit.pdf)
Надсилання текстів на адресу: [email protected] (із зазначенням "розділ короткого замикання")
Комітет з читання: Д-р Гілберт Абетель, Орбе; Д-р Патрік Бов'є, Лозанна; Д-р Вінсент Гуджі, Пайерн; Д-р Філіпп Хангербюлер, Івердон-ле-Бен; Д-р Іван Неміц, Еставайер-ле-Лак; План доктора П’єра-Алена, онук