Хвороби іонних каналів - загальна характеристика та патомеханізми

Леманн-Горн, Франк; Лерше, Хольгер; Митрович, Ненад; Юркат-Ротт, Карін

каналів

Каннелопатії - загальна клінічна характеристика та патофізіологія
Каннелопатії складають різнорідну групу спадкових розладів, які в більшості випадків клінічно характеризуються епізодами порушеної збудливості нервових або м'язових клітин. Такі епізоди, як правило, провокуються певними тригерами. Ці захворювання спричинені мутаціями генів, що кодують іонні канали, індукуючи зміни в шлюзовому каналі, тобто. e. більш-менш часті отвори білків каналу, що охоплюють мембрану, що впливають на збудливість ураженої тканини. Добре відомими прикладами виявлених канелопатій є захворювання скелетних м'язів (міотонії, періодичні паралічі та злоякісна гіпертермія), порушення збудливості центральної нервової системи (епізодичні атаксії, знайома геміплегічна мігрень, а також три форми переважно успадкованих епілепсій) та серцеві аритмії (синдроми довгого QT та ідіопатична фібриляція шлуночків). Перша частина статті дає огляд загальних клінічних характеристик, патофізіології та виявлення порушень іонних каналів.
Ключові слова: іонний канал, молекулярна генетика, аналіз зв'язків, електрофізіологія, пластирний затиск

Як цитується ця стаття:
Dt Дrztebl 2000; 97: A-1826-1831
[Випуск 26]

Цифри в дужках стосуються бібліографії, яка доступна в відбитку від автора та в Інтернеті (www.aerzteblatt.de).

Звернення до автора
Професор доктор мед. Френк Леманн-Горн
Кафедра прикладної фізіології
Ульмський університет
Альберт-Ейнштейн-Алле 11
89081 Ульм
Електронна адреса: frank.lehmann-horn@medizin. uni-ulm.de

1 Кафедра прикладної фізіології (керівник: проф. Д-р мед. Франк Леманн-Горн) Ульмського університету
2 Кафедра неврології (керівник: проф. Д-р мед. Альберт К. Людольф) Ульмського університету

Символічне зображення порушень збудження, спричинених мутацією іонних каналів міотонією, епілепсією, мігренями з аурою та серцевою аритмією. Ілюстрація: Марейке Альбертс

Характеристика захворювань іонних каналів
- Зазвичай порушення збудження нервових або м’язових клітин
- Напад або подія, подібна до епізоду
- Часто провокують напади
- Інтериктал часто непомітні знахідки
- Позитивна сімейна історія