Імунодефіцит, що живе з хронічними захворюваннями - DER SPIEGEL
Зараз Міхаела В. сама консультує пацієнтів
Фото: Крістін Лайтнер/SPIEGEL ONLINE
Застуда дратує, але, на щастя, вона не триває. Якщо все піде добре, нежить і кашель зникнуть через кілька днів. Те, що вже є анафемою для деяких, є найменшим злом для Мікаели В. Якщо у неї піднімається температура від, здавалося б, нешкідливої інфекції, їй доводиться їхати до лікарні. "У мене немає імунної системи, яка захищає мене", - говорить 45-річний гессенський підліток.
Кон’юнктивіт, захворювання кишечника, пневмонія та запалення серцевого м’яза з подальшим зараженням крові та зараженням пазух - вона переживала все це принаймні один раз. Погляд на файли, складені на обідньому столі Мікаели, показує: Її історія хвороби довга, хвороба ускладнена.
І вона залишила свій слід, Міхаела помітно худа. Але навіть незважаючи на те, що вона майже два десятиліття постійно хворіє, у неї, як правило, гарний настрій. Сильна особистість.
"Лікарі клініки запитували мене, як ти можеш бути настільки серйозно хворим і при цьому мати гарний настрій", - каже вона. "Немає сенсу скаржитися". Вже 13 років лікарі по всій Німеччині ламають голову над тим, що спричинило їх хворобу. У її маленькому містечку Гессен немає спеціалістів, саме тому Міхаела їздить до лікарів у Марбург, Майнц, Фрайбург - і долає близько 70 000 кілометрів. "Це була лікарська одісея", - згадує вона.
13 років здогадок
Страждання починаються в 2002 році з головного болю. Міхаелі всього 28 років. Кар’єра, шлюб, діти - ось план. Але після весілля болі в шиї і суглобах накопичуються, і вона майже не встає з ліжка вранці. Огляди ревматолога залишаються безрезультатними. "Я почувала себе іпохондриком", - повідомляє Мікаела. Нарешті, сімейний лікар відправляє її до університетської клініки в Марбурзі, за 100 кілометрів.
Лікарі діагностують захворювання зі складною назвою: аутоімунна гемолітична анемія теплового типу (AIHA). Організм виробляє антитіла, які руйнують еритроцити і гальмують надходження кисню в організм. На цей момент ні Майкла, ні лікарі не підозрювали, що AIHA буде лише одним із багатьох діагнозів.
Починається комплексна терапія кортизоном та ліками, які онкохворі отримують в іншому випадку під час хіміотерапії. Тіло Мікаели накопичує воду через кортизон, і її вага збільшується з 70 до 90 кілограмів. Рухи викликають у неї сильний біль, вона майже не може нахилитися. Оскільки антитіл у неї занадто мало, лікарі дають їй інфузію.
"Я був виснажений фізично та психічно"
Але нічого не допомагає. Натомість інфекції накопичуються, нюх та смак зменшуються. "Я не могла жити без назального спрею, промивання носа, відвідування ЛОР-лікаря та заміщення рідини, що замінює сльози", - говорить вона сьогодні. Оскільки вона не відчуває себе працездатною, Міхаела бере дострокову пенсію. Вона сприймає це зі спокоєм: "Це було стресом, але іншого шляху не було".
У 2011 році також почалася сильна діарея. На цей момент Мікаела давно підозрювала, що з її імунною системою щось не так. Але її лікар усунув занепокоєння і звинуватив низький рівень антитіл, діарею та втрату ваги у побічних ефектах терапії. "Це був найважчий час у моїй історії хвороби, я була виснажена фізично та психічно", - каже вона.
У 2014 році Міхаела важила лише 48 кілограмів і мала 1,70 метра. Через діарею вона виходить з дому лише тоді, коли живіт трохи заспокоївся - а туалет поруч.
Бажання Міхаели мати дітей також знищує хворобу. Але вони з чоловіком залишаються впевненими в собі і вирішують завести прийомну дитину. У березні 2012 року вони приймають півроку хлопчика. Її син, каже Мікаела, збагачує її життя донині.
Розгадка загадки
Потім настає наступний діагноз: Целіакія. Через запалення шлунково-кишкового тракту кишкові ворсинки Мікаели зникли, і її кишечник навряд чи може засвоювати поживні речовини з їжею. Відтепер: більше немає клейковини. М'ясо та риба в паніровці, більшість готових страв, Snickers, Twix, пиво, лікери, глінтвейн, звичайна локшина та багато інших смаколиків - все табу. "З цього моменту їсти для мене вже не було задоволенням", - згадує вона.
Вона починає випікати власний хліб, її син та її чоловік повинні складати свої продукти в окрему шафу. В розпачі, Міхаела шукає в Інтернеті пояснення своєї хвороби - і знаходить її.
На веб-сайті Німецької самодопомоги щодо вроджених імунодефектів e.V. (dsai) вона натрапляє на перелік симптомів, що відображають її клінічну картину. Вона надіслала електронною поштою двох експертів по целіакії за порадою. Генетичний тест підтверджує: Міхаела не страждає на целіакію. Лікар в Майнці пояснює зниклі ворсинки кишечника запаленням кишечника, яке він пояснює можливою імунною недостатністю.
Експерт радить Мікаелі звернутися до клініки імунодефіциту у Фрайбурзі. Після 13 років лікарі діагностують синдром варіабельного імунодефіциту, також відомий як загальний змінний імунодефіцит (CVID). Організм ураженої людини не виробляє достатньо функціонуючих антитіл, які називаються імуноглобулінами. У Німеччині хворіє кожен 20 000 чоловік. Це робить CVID надзвичайно рідкісним.
Лише сотня лікарів знає діагноз
Перші симптоми можуть проявитися в дитячому віці. В інших вони з’являються лише у зрілому віці. "CVID має дуже різні та індивідуальні характеристики", - пояснює експерт. Міхаела страждає від особливо складної форми. Замість того, щоб захистити їх від вірусів, бактерій та інших мікробів, імунна система атакує тіло Мікаели. Їх антитіла руйнуються, саме тому Міхаела і сьогодні часто хворіє.
У Німеччині лише 2000 діагностованих випадків. Бодо Гримбахер, лікар Мікаели та науковий керівник Центру хронічного імунодефіциту у Фрайбурзі, припускає, що постраждалих є 5000 людей. "Деякі хворі, але симптоми не такі гострі, і тому сімейний лікар їх не розпізнає", - пояснює фахівець.
Причина дефекту ще не з’ясована. Фахівці підозрюють, що захворювання є вродженим у 30 відсотках випадків. За оцінками Гримбахера, в середньому для діагностики в Німеччині може знадобитися від чотирьох до п’яти років. За даними Німецької медичної асоціації, на кінець 2018 року в Німеччині було понад 500 000 лікарів. За підрахунками Гримбахера, хворобу знає лише сотня з них. Десять-двадцять - спеціалісти у цій галузі. "Це обвинувальний акт", - коментує він цифри.
Життя з імунодефіцитом
Зараз Міхаела живе з діагнозом вже чотири роки. Сьогодні їй 45, дострокова пенсія, важка інвалідність і має семирічного сина. Її позитивне ставлення залишилося з нею. Вона регулярно вводить відсутні антитіла вдома. "Моя якість життя з тих пір значно зросла", - каже вона. Раз на рік вона їздить до Фрайбурга на огляд.
Тим не менше, перспективи лікування не існує. Міхаела повинна якомога більше уникати контакту з патогенами. Це означає: не потискуйте руку, уникайте хворих людей, пригощайте себе перервами. Коли її син приходить додому після школи, він переодягається. Якщо він виходить пограти, він знову одягає «зовнішній одяг». Він пояснює своїм друзям: "У моєї мами хвороба, яка ніколи не зникне". Як би важко це не звучало, все так просто.
І все-таки не всі розуміють, що як відвідувач ви миєте руки, а взуття залишаєтесь перед дверима. А також те, що ви віддаєте перевагу сидіти вдома із застудою чи шлунково-кишковою інфекцією, ще не проникло серед ваших друзів.
Для того, щоб підвищити обізнаність та поінформувати людей, Міхаела займається dsai, на веб-сайті якого вона виявила свою хворобу. Щороку близько тисячі людей звертаються до асоціації з питаннями. Мікаела доступна для відповіді на запитання як регіональний менеджер. Крім того, вона читає лекції лікарям, щоб інші постраждалі люди не шкодували років пошуку діагнозу.