Інформація - СИНДРОМ КЛІНФЕЛЬТЕРА - Рідкісні хвороби Зальцбурга

ІНФОРМАЦІЯ ПРО СИНДРОМ КЛІНФЕЛЬТЕРА

Картатий тип 47, XXY

Термін "синдром Клайнфельтера" (вимовляється як "Kleinfelter") описує вплив особливого сузір'я хромосом: серед новонароджених чоловіків та серед чоловічої популяції близько 0,15% мають хромосомний набір синдрому Клайнфельтера. Для Австрії ці цифри означають, що серед нас проживає близько 16 000 хлопчиків та чоловіків із синдромом Клайнфельтера.
(Станом на 2019 рік)

Поки не з’ясовано, як неправильно розподіляються хромосоми. Деякі люди називають синдром Клайнфельтера «виродком природи». Інші говорять про "XXY державу".

Синдром Клайнфельтера - результат неправильного розподілу хромосом, які вражають лише чоловіків. Зазвичай хромосомний набір чоловіка, який можна знайти в кожній клітині тіла, складається з 23 пар хромосом. Є 22 пари аутосом і дві гоносоми (X, Y).

Оскільки чоловіча Y-хромосома домінує над жіночою X-хромосомою, ембріон з X і Y-хромосомами розвине чоловічі репродуктивні органи, тож це буде хлопчик. Чоловічий каріотип, медичний опис хромосомного "обладнання", становить 46, XY. У дівчат та жінок є дві Х-хромосоми, їх каріотип 46, XX.

Як уже згадувалося, люди з синдромом Клайнфельтера мають неправильний розподіл хромосом; їх клітини тіла мають не тільки нормальний чоловічий набір хромосом з 23 парами хромосом і однією чоловічою та однією жіночою статевою хромосомою, але одну або кілька додаткових Х-хромосом. Найпоширеніший каріотип - 47, XXY.

Американський лікар Гаррі Ф. Клайнфельтер вперше описав наслідки цього хромосомного розладу в 1942 році. Дев'ять пацієнтів, яких він спостерігав, страждали від рідкісних волосся на тілі, мали жіночі груди, їх яєчка та пеніс були помітно маленькі, і вони не могли виділити жодної сперми. Лише в 1959 році було виявлено, що надмірна Х-хромосома відповідає за симптоми.

На початку 1970-х років велика кількість новонароджених була генетично обстежена. Було встановлено, що приблизно одна з тисячі немовлят чоловічої статі народжується з каріотипом XXY, що робить його одним з найпоширеніших хромосомних розладів. Тому багато людей мають генетичну основу для синдрому Клайнфельтера, але не всі страждають характерними симптомами. "Я ніколи не сказав би, що новонароджені з хромосомами XXY були пацієнтами Клайнфельтера", - сказав Артур Робінсон, педіатр з Університету Колорадо і директор одного з найбільших досліджень. "Швидше за все, у деяких з них розвинеться синдром, описаний доктором Клайнфелтером, але у деяких з них це не станеться.

Яка причина синдрому Клайнфельтера?
У кожній окремій клітині здорової людини є 23 пари хромосом, тобто 46 хромосом, в яких кодується весь генетичний матеріал, плюс дві статеві хромосоми. Виняток становлять клітини, які використовуються для розмноження, тобто сперма та яйцеклітини. У своєму розвитку подвійний (диплоїдний) набір хромосом ділиться на дві половини. Вони мають лише один простий (гаплоїдний) набір хромосом, тобто 23 хромосоми і X, або Y хромосому. Цей процес поділу називається мейозом. Потім яйцеклітина і сперматозоїди зливаються під час запліднення, і ембріон знову має повну кількість хромосом - половину від матері, а другу половину від батька.

Синдром Клайнфельтера викликаний розладом під час мейозу репродуктивних клітин: дві статеві хромосоми не розділяються. У чоловіків це призводить до сперматозоїдів з X та Y хромосомами, у жінок - до яйцеклітини з двома Х хромосомами. Якщо під час запліднення або сперма XY об'єднується з нормальною X яйцеклітиною, або XX яйцеклітина з нормальною Y спермою, народжується хлопчик з каріотипом XXY.

Невідомо, чому є порушення в поділі хромосом. Дослідження показали, що ймовірність народження дитини з синдромом Клайнфельтера зростає з віком вагітної жінки, але збільшення незначне. Половина повноти зайвої хромосоми походить від батька, інша половина від матері.

Як проявляється синдром Клайнфельтера?
Типові симптоми хвороби, вже описані Клінефельтером, в першу чергу є наслідком дефіциту тестостерону. Додаткова Х-хромосома призводить до порушення функції яєчок, що в результаті виробляє занадто мало тестостерону. Тестостерон є найважливішим чоловічим статевим гормоном, тому дефіцит насамперед має наслідки для статевого розвитку.

У період статевого дозрівання вироблення тестостерону зазвичай зростає у хлопчиків і призводить до маскулінізації організму. Голос стає глибшим, волосся на лобку, грудях і пахвах починають рости, статеві органи стають більшими. Отже, наслідки дефіциту гормону найбільш помітні в період статевого дозрівання. З цієї причини захворювання часто діагностується лише у цьому віці. Хлопчики з синдромом Клайнфельтера лише рідко волохаті або, як правило, зовсім не волохаті, їх пеніс і яєчка помітно малі. Оскільки сперматозоїдів утворюється мало або взагалі відсутні, уражені зазвичай стерильні. Тим не менш, варто пройти перевірку вашої родючості у лікаря, адже є також XXY чоловіки, які мали дітей.

Тестостерон також має важливе завдання викликати закриття зон росту на кістках і таким чином закінчити зростання у висоту. Тому люди, які страждають XXY, часто мають помітний зріст. Характерна також так звана гінекомастія: у хлопчиків розвиваються жіночі груди. Оскільки гормон також сприяє нарощуванню м’язів, тіло пацієнта досить пухке, і у них, як правило, надмірна вага.

Вплив на мозок та нервову систему вже давно суперечливий. В даний час припускають, що пацієнти Клайнфельтера зазвичай є нормально розумними людьми. Однак ризик інтелектуальних порушень, як видається, зростає із збільшенням кількості надлишку хромосом. Тим не менше, багато дітей XXY виділяються через проблеми в школі. Однак порушення навчання є наслідком мовних труднощів, якими страждає 70 відсотків постраждалих. Першою ознакою може бути те, що малі вчаться говорити пізніше своїх однолітків. У школі їм часто важко читати та писати.

Чим більше надлишку хромосом у пацієнта Клайнфельтера, тим чіткішими та виразнішими є як фізичні, так і психічні симптоми.

Ні, хромосомний розлад синдрому Клайнфельтера не піддається корекції. Однак наслідки цього розладу, такі як наслідки нестачі тестостерону, можна добре лікувати.

Загалом, слід сказати, що тяжкість синдрому може сильно відрізнятися від випадку до випадку, тому важко робити загальні твердження про синдром Клайнфельтера.

Характерно для синдрому Клайнфельтера (не у всіх хлопчиків є ці симптоми)?

Загальна затримка розвитку
Відсутній або рідкісний ріст бороди
Проблеми з мовою
Проблеми поведінки та перепади настрою
Проблеми з навчанням
Когнітивні порушення
Сколіоз
М'язова слабкість
стерильність
Затримка статевого дозрівання
Неопущені яєчка
Низький рівень тестостерону
Стоматологічні проблеми (карієс, неправильне вирівнювання зубів)

Як діагностується синдром Клайнфельтера?
У лікаря іноді виникає перша підозра, коли батьки кажуть йому, що їхня дитина має проблеми з мовою. Синдром часто помітний лише тоді, коли дефіцит тестостерону помітний і фізично, тобто під час статевого дозрівання.

Потім перевіряється рівень різних статевих гормонів у крові: занадто мало тестостерону та занадто багато жіночих статевих гормонів характерні для пацієнтів із синдромом Клайнфельтера, але можуть мати й інші причини. Генетичний тест, який виявляє надлишок хромосоми, надає остаточну впевненість.

Як лікується синдром Клайнфельтера?
Перш за все, тут застосовується один принцип: чим раніше виявлено синдром, тим кращий терапевтичний успіх. З початком статевого дозрівання постраждалі отримують замінений відсутній тестостерон «ззовні». Регулярна гормональна терапія ініціює маскулінізацію, тіло стає більш м’язистим, волосся на тілі збільшується, а хлопчики проявляють нормальний сексуальний інтерес.

Хворі на Клайнфельтер протягом усього життя залежать від тестостерону. Для визначення дози лікуючий лікар регулярно перевіряє рівень гормону.

Допомога при мовних труднощах дуже важлива, щоб вони не заважали нормальному навчанню та професійному розвитку.

Багато постраждалих страждають від "обмеженої" мужності, особливо психологічно. Тут може бути дуже корисним група самодопомоги або психотерапевтичне лікування. Хірургічне видалення молочної залози у пацієнтів з гінекомастією не тільки з естетичних міркувань, але і через суттєво підвищений ризик раку молочної залози.

Наскільки успішною є терапія Клайнфелтером?
Оскільки медицина науково займається синдромом Клайнфельтера лише з 1970-х років, мало відомо про тривалий перебіг синдрому. Однак вважається, що хромосомний розлад не впливає на тривалість життя.

Легкий час статевого дозрівання для навряд чи когось часто є дещо складнішим для XXY людей, багато хто страждає від проблем із сексуальною ідентичністю - і перш за все від знання про них. Оскільки при регулярних ін’єкціях гормонів та супутньому психосоціальному догляді «мала різниця» стає не тільки менш очевидною, але і стає менш важливою.

Більшість хворих на Клайнфельтер ведуть абсолютно нормальне, щасливе життя, живуть з партнером і мають професійний успіх.

Чи є варіанти раннього виявлення Клайнфелтера?
За допомогою тесту навколоплідних вод можна використовувати генетичні методи для визначення каріотипу ембріона в утробі матері.

Через ризик для майбутньої дитини цей так званий пренатальний діагноз поширений лише в тому випадку, якщо мати вже народила дитину з синдромом Клайнфельтера.

Тому група синдрому Клайнфельтера також поставила за мету вказати на цю неправильну інформацію, навчаючи та інформуючи лікарів, лікарні, генетичні консультаційні центри тощо.

Додаткову інформацію та брошури можна отримати у нас.

Ми підтримуємо контакт з іншими групами, асоціаціями на тему "синдрому Клайнфельтера" у всьому світі.