Як діагностується синдром Алексії за допомогою логопедії Алексії
Як діагностується синдром Ушера ?
Оскільки синдром Ушера впливає на слух, рівновагу та зір, діагноз розладу зазвичай ставлять після оцінки трьох типів синдрому. .
Оцінка очей може включати візуальний тест для вимірювання периферичного зору людини, електроретинограму (ЕРГ), що вимірює електричну реакцію чутливих клітин на очне світло, та огляд сітківки для огляду сітківки та інших структур за оком.
Електроокулографія, яка вимірює мимовільні рухи очей, що може означати проблему з рівновагою .
Рання діагностика синдрому Ушера дуже важлива.
Чим раніше батьки дізнаються, чи є у дитини синдром Ушера, тим швидше дитина може розпочати спеціальні освітні програми, а також управління втратою слуху та зору. .
Як лікувати синдром Ушера ?
В даний час лікування синдрому Ушера не існує .
Найкраще лікування передбачає раннє виявлення, щоб освітні програми могли розпочатися якомога швидше.
Точний характер цих програм буде залежати від тяжкості та втрати зору, а також віку та можливостей людини. .
Лікування зазвичай включає слухові апарати, слухові апарати, кохлеарні імплантати або інші методи спілкування, такі як керівництво та навчання; послуги незалежного спілкування та навчання - які можуть включати навчання брайлівському шрифту, послуги для людей із вадами зору або тренування слуху .
Деякі офтальмологи вважають, що висока доза пальмітату вітаміну А може сповільнити, але не зупинити прогресування пігментного ретиніту. Це переконання випливає з результатів довготривалого клінічного дослідження, підтриманого Національним інститутом очей та Фондом боротьби зі сліпотою. .
На основі цих висновків дослідники рекомендують більшості дорослих пацієнтів з частими формами PR приймати щоденну добавку 15000 МО (міжнародних одиниць) пальмітату вітаміну А під пильним наглядом професіоналів. (Люди з синдромом 1-го типу Ашера не брали участі у дослідженні, на закінчення зазначимо, що цим пацієнтам не рекомендуються високі дози вітаміну А).
Люди, які планують лікування вітаміном А, повинні попередньо обговорити цей варіант лікування зі своїм лікарем.
Інші вказівки щодо цього лікування включають:
- Не замінюйте пальмітат вітаміну А добавкою бета-каротину .
- не приймайте добавки з вітаміном А, що перевищують рекомендовану дозу 15 000 МО, або не змінюйте свій раціон на вибір продуктів з високим вмістом вітаміну А.
- Жінкам, які хочуть завагітніти, слід припинити прийом високих доз вітаміну А за три місяці до зачаття через підвищений ризик вроджених вад розвитку. .
Постраждалі від цього синдрому народжуються з поганим слухом, а потім втрачають зір.
Сліпота виникає пізніше і пов’язана із захворюванням очей, яке називається пігментний ретиніт.
Хвороба не піддається лікуванню, але, схоже, терапія може бути використана для того, щоб зробити можливим заміщення відсутнього гена, на даний момент проводяться дослідження, і в лабораторії вдалося зробити форму хвороби оборотною.