Коротка історія генетики ... наука майбутнього
За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, у 2016 році понад 1,9 мільярда дорослих людей у всьому світі мали надлишкову вагу, і понад 650 мільйонів з них мали проблеми з ожирінням.
І це правильні умови для збільшення ризику розвитку у людини діабету, серцевих захворювань, деяких видів раку та проблем з опорно-руховим апаратом, особливо артрозом.
Програми регулювання ваги можуть передбачати освіту з питань харчування у поєднанні з регулярними фізичними вправами, а ліки для схуднення також можуть бути частиною плану управління вагою.
Але ці препарати мають значний ризик побічних ефектів (запаморочення, нудота, запор, безсоння, сухість у роті та блювота), як показало дослідження 2016 року, проведене групою лікарів Гарвардської медичної школи в Бостоні.
В умовах цієї не надто оптимістичної картини автори нового дослідження, опублікованого наприкінці вересня 2019 року в публікації Genome Research, здається, говорять нам, що генетика буде мати рішення.
Команда представлена професором Йон Хі Кім з кафедри біоінженерії Університету Ханьян в Сеулі, Південна Корея, і пропонує нам дослідження, яке зосереджується на уникненні побічних ефектів, пов’язаних з препаратами проти ожиріння, та покращенні втрати ваги, використовуючи шлях які клітини використовують свій генетичний код.
Дослідники використовували техніку для зміни змінених генів CRISPR для націлювання на жирові клітини у мишей з діабетом, що страждають ожирінням. Через 6 тижнів тварини схудли, а маркери діабету 2 типу покращились, хоча раціон і життя мишей не змінилися.
Це дослідження ще раз демонструє міцний зв'язок між генетикою та медициною, ось чому історія генетики, а також її майбутнє може бути цікавою як предмет пізнання та аналізу.
Витоки генетики пов'язані з розвитком еволюційних теорій.
Починаючи з досліджень Чарльза Дарвіна та Уоллеса, які описали, як нові види з'явилися в процесі еволюції та як природний відбір розвивав нові форми, тоді, в 1858 році, були закладені основи генетики. Однак вони не розуміли, яку роль у цьому явищі відігравали гени.
Приблизно в той же час австрійський чернець Грегор Мендель провів великі експерименти з еволюції та генетики рослин солодкого гороху. Він описав єдність спадковості як частинку, яка не змінюється і передається нащадкам, і його праці, по суті, є основою для розуміння принципів генетики навіть сьогодні. Його вважають батьком генетики, хоча на той час, коли він зробив ці відкриття, інформації про його дослідження було дуже мало.
Також протягом цього періоду Геккель правильно передбачив, що спадковий матеріал знаходиться в ядрі, і Мішер показав, що матеріал в ядрі - це нуклеїнова кислота. Хромосоми - одиниці, що несуть генетичну інформацію, також були відкриті в цей період.
Ранній період ХХ століття - це встановлення менделівських принципів та хромосомної теорії успадкування. Розвиток хромосомної теорії призвів до появи галузі цитогенетики. Про цей період повідомлялося про перші спостереження хромосомних аномалій (таких як дублювання, делеції, транслокації, інверсії).
Хоча в 1870 р. Було встановлено, що матеріал ядра є нуклеїновою кислотою, ДНК була відкрита як генетичний матеріал лише між 20-ми та серединою 1950-х років. Експерименти Гріффіта з бактеріальним штамом встановили цю теорію.
Ейвері, Маклауд і Маккарті також показали, що ДНК, а не білки або РНК, є фактором, відповідальним за генетичне успадкування та еволюцію штамів бактерій, вивчених Гріффітом.
Тоді Ватсон та Крик визначали структуру ДНК, а інші припускали, що ДНК містить генетичний код. Код був відкритий в 1960-х рр. Крик відкрив процес транскрипції та трансляції і призвів до створення "головної догми молекулярної біології".
З середини ХХ століття і дотепер ми стали свідками розвитку концепцій молекулярної біології та молекулярної генетики. За цей період на місцях знайшли місце різні передові технології. Сюди входили молекулярна біологія, технологія рекомбінантної ДНК та біотехнологічні методи.
У цей час для розробки діагностичних та терапевтичних методів, а також різних інструментів дослідження були відкриті методи радіомаркування ДНК радіоактивними або флуоресцентними мітками.
Ферменти обмеження були відкриті і використовувались для побудови рекомбінантних молекул ДНК, які містили чужорідну ДНК, яку можна було вирощувати в достатку в штамах бактерій.
Потім з’явилися такі методи, як RLP (полімеразна ланцюгова реакція) та ряд інших біотехнологічних методів, застосовних до медицини, фармакотерапії та досліджень.
Якби ми підсумували що таке гени і чому вони важливі?
Усе живе має гени. Вони являють собою набір інструкцій, що визначають, яким є тіло, як воно виглядає, як воно виживає і як воно поводиться у своєму оточенні.
ДНК містить біологічні вказівки, які роблять кожен вид унікальним, і передається від дорослих організмів своїм нащадкам під час розмноження. Ген складається з довгої комбінації чотирьох різних основних нуклеотидів або хімічних речовин, які можуть мати безліч комбінацій, і кожна людина має тисячі генів.
Модель виглядає як комп’ютерна програма.
Вії впливають на сотні внутрішніх і зовнішніх факторів, таких як те, чи буде людина мати певний колір очей, або які захворювання у них можуть розвинутися.
Наслідки результатів та роль генетики в медицині очевидні: від генетичних тестів, які можуть показати, чи є у людини генетичний ризик для певного захворювання, до генної терапії та персоналізованої медицини.
Рак може бути наслідком змін у геномі, епігеномі або обох. Зміни в епігеномі можуть активувати або деактивувати гени, які беруть участь у зростанні клітин або імунній відповіді. Ці зміни можуть спричинити неконтрольований ріст, ознаку раку або збій імунної системи знищити пухлини.
Дослідники мережі «Атлас геномів раку» (TCGA) порівнюють геноми та епігеноми нормальних клітин із геномами ракових клітин, сподіваючись скласти повний перелік можливих епігеномних змін, які можуть призвести до раку.
Дослідники епігеноміки зосереджені на спробі встановити місцезнаходження та зрозуміти функції всіх хімічних міток, що позначають геном. Ця інформація може призвести до кращого розуміння людського організму та знання шляхів поліпшення здоров'я людини.
При генній терапії гени вставляються в клітини та тканини пацієнта для лікування захворювання, як правило, спадкового захворювання. Генна терапія, наука, яка ще перебуває в зародковому стані, але багатообіцяюча, використовує послідовності ДНК для лікування або профілактики захворювань.
Вчені прийшли до висловлювання, що одного разу ми зможемо протестувати пацієнта, щоб з’ясувати, які конкретні препарати для нього найкращі, залежно від його генетичного відбитка пальця. І це тому, що було встановлено, що деякі ліки добре працюють для одних пацієнтів, але не для інших. Генетична терапія - наука, що зростає, з часом може стати надзвичайно життєздатною терапевтичною моделлю, поряд з багатьма іншими, поки що не дослідженими, перевагами генетики.