Лабораторія фенілкетонурії (ФКУ); Діагностика - інформація про тест

Dipl.-Biol. Біргіт Буссе

інформація

Терапія ФКУ заснована на суворій дієті з низьким вмістом фенілаланіну. Іншим варіантом лікування є введення тетрагідробіоптерину (BH4), кофактора фенілаланінгідроксилази. У фармакологічних дозах тетрагідробіоптерин здатний стабілізувати структуру неправильно складеної фенілаланінгідроксилази (молекулярного шаперону) та підвищувати її ферментну активність. Більшість пацієнтів отримують користь від терапії BH4. Існують також кореляції генотип-фенотип в ефективності терапії BH4, які в багатьох випадках дозволяють заздалегідь оцінити відповідь на терапію.

Діагноз фенілкетонурія є частиною скринінгу новонароджених. Якщо висновки ненормальні, діагноз можна підтвердити за допомогою молекулярно-генетичних методів. Захворювання легко піддається лікуванню, якщо своєчасно розпочати терапію та дотримуватися необхідних заходів дієти.

Regier and Greene CL 2000 [Оновлено 2017 січня 5]. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA та ін., Редактори. GeneReviews® [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Вашингтонський університет, Сіетл; 1993-2019/Блакитний 2016 Hum Mutat.; 37 (6): 508-15/Zurflüh et al. 2008, Hum Mutat 29: 167