Лікування Х-зчепленої гіпофосфатемії; Новини-Медичні

Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.

х-зчепленої

Х-зчеплена гіпофосфатемія (XLH) - це вроджене розлад кісток, спричинене нирковою екскрецією фосфату, що перешкоджає правильній мінералізації кістки.

У дорослих діагноз включає оцінку болючих ділянок скелета за допомогою рентгенівського випромінювання для виключення ентезопатії, а також випадків стресових переломів, а також огляд зубів та слуху.

Як тільки діагноз XLH визначений, людину слід повністю оцінити, щоб визначити ступінь захворювання, а також потреби в лікуванні. У дітей це включає:

  • Оцінка росту кісток за такими показниками, як скелетний вік
  • Вивчення ступеня ураження кісток (рентгенівськими променями кінцівки та нижнього зап’ястя)
  • Свідчення краніосиностозу
  • Стоматологічний та слуховий огляди

Для пацієнтів, які скаржаться на головний біль із запамороченням у будь-якому віці, слід усунути мальформацію Кіарі (при якій частина мозочка виступає у верхній хребетний канал через потиличний отвір біля основи черепа через аномалії черепа).

Для всіх пацієнтів слід пропонувати генетичне консультування щодо питань, пов’язаних зі спадковістю або можливою передачею ознаки.

Фармакологічний менеджмент

Цілі медикаментозного лікування XLH полягають у зменшенні болю, пов’язаного з дефектом росту кісток, та усуненні будь-яких пов’язаних деформацій.

Якщо діагноз XLH діагностують у дитячому віці, пропонують пероральні добавки до фосфатів, які додають до високих доз активного вітаміну D3, та продовжують до завершення росту скелета. Вітамін D3 вводить мінералізацію кісток, тоді як фосфат запобігає вторинному гіперпаратиреозу.

Спочатку застосовуються нижчі та високі дози кальцитріолу, а нижчі дози продовжуються до кінця росту скелета.

Кінцеві точки, виміряні при цьому лікуванні, включають:

  • Лужна фосфатаза зі зниженою сироваткою крові
  • Кращі показники опорно-рухового апарату
  • Корекція змін, пов’язаних з кістковим рахітом
  • Більш нормальний темп росту кісток, якщо потенційний ріст все ще існує
  • Усунути гіперпаратиреоз, гіперкальціурію та вторинні кальцієві камені в нирках, часто надмірним доповненням фосфатом

Вважається, що лікування дорослих коригує біль у кістках або, за наявності остеомаляції, як показано високою лужною фосфатазою, покращує прогноз та оцінює розвиток стресових переломів або псевдофрактур.

Через варіацію промотора рецептора вітаміну D різним пацієнтам можуть знадобитися різні дієти, залежно від їх реакції на вітамін D.

Ортопедичне управління

Постійне згинання нижніх кінцівок може вимагати хірургічної корекції, можливо, через відсутність належного дотримання призначеного фармакологічного лікування протягом періоду вирощування. Застосовуються різні методики, такі як зшивання або використання коромислових пластин для епіфізу у дітей, а у дорослих - відволікання уваги для введення подовжуючої або цвяхової кістки інтрамедулярно з зовнішньою або внутрішньою фіксацією для цієї мети.

Ентезопатія та незворотні пошкодження суглобів можуть іноді вимагати заміни стегна та коліна. Виправлення стоматологічних відхилень за допомогою гігієнічних заходів порожнини рота, а також добавок фтору є ключовими факторами для запобігання зубних абсцесів. Однак звичайний режим прийому ліків також може бути корисним для дорослих.

Контроль та інші заходи

Втрату слуху слід лікувати за необхідності. Обов’язковим є регулярне обстеження щодо вторинного гіперпаратиреозу. Це включає визначення рівня паратиреоїдного гормону, сироваткового кальцію та інших ниркових маркерів виведення та функції ниркового фосфату (коригується шляхом регулювання доз фосфату або кальцитріолу).

Треба визначити третинний гіперпаратиреоз та запропонувати хірургічне лікування. Якщо сироватка та кальцій у сечі високі, дози кальцитріолу слід відповідно знизити. Після огляду з нульовою лінією тестування на сечокам’яну хворобу слід проводити за допомогою ультразвукового сканування кожні 1-5 років залежно від ризику.

Члени сім'ї, які перебувають у віці вирощування, повинні пройти обстеження, щоб дозволити раннє лікування. Можна проводити молекулярно-генетичне тестування та біохімічне тестування, і останні слід повторювати з інтервалом у два-три місяці до досягнення дитиною віку, навіть якщо результати тестів спочатку здаються нормальними.

Нові агенти

В даний час випробовуються новіші методи лікування, такі як рекомбінантне людське моноклональне антитіло, яке направляється до FGF23, що може збільшити нирковий поріг реабсорбції фосфатів, таким чином покращуючи рівень фосфатів у сироватці крові та вироблення вітаміну D в нирках.

Джерела:

Подальше читання

Доктор Ліджі Томас

Доктор Ліджі Томас - лікар-гінеколог, який закінчив Урядовий медичний коледж Університету Калікута, штат Керала, в 2001 році. Лідзі кілька років після закінчення навчання працювала штатним консультантом з акушерства/гінекології в приватній лікарні. . Вона консультувала сотні пацієнтів, які стикаються з проблемами, пов'язаними з вагітністю та безпліддям, і відповідала за понад 2000 пологів, намагаючись завжди досягти нормальних пологів, а не оперативних.

Цитати

Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:

Томас, Лідзі. (2019, 26 лютого). Лікування Х-зчепленої гіпофосфатемії. Новини-Медичні. Отримано 28 січня 2021 року з https://www.news-medical.net/health/X-Linked-Hypophosphatemia-Management.aspx.

Томас, Лідзі. "Лікування Х-зчепленої гіпофосфатемії". Новини-Медичні. 28 січня 2021 року. .

Томас, Лідзі. "Лікування Х-зчепленої гіпофосфатемії". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/X-Linked-Hypophosphatemia-Management.aspx. (дата звернення 28 січня 2021 р.).

Томас, Лідзі. 2019. Лікування Х-зчепленої гіпофосфатемії. News-Medical, переглянутий 28 січня 2021 року, https://www.news-medical.net/health/X-Linked-Hypophosphatemia-Management.aspx.

News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.

News-Medical.net - Сайт AZoNetwork