Лікування синдрому Лі; Новини-Медичні

Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.

новини-медичні

Хвороба Лі - це рідкісне мітохондріальне розлад, спричинене порушенням дихального ланцюга мітохондрій або ферментом, що вводить субстрат у цю мережу. Він може передаватися через мутації в ядерній ДНК або в мітохондріальній (материнській) ДНК.

Управління

Після діагностики у пацієнта слід оцінити його поточний етап розвитку, неврологічні ознаки, метаболічні відхилення, такі як підвищення рівня лактату або пірувату в плазмі та спинномозковій рідині та інших органічних кислот у сечі. Візуальна обробка та офтальмологічний огляд, оцінка серця та залучення м’язів повинні бути задокументовані.

Звичайна претензія

Конкретне лікування трьох форм синдрому, таких як індукована ядерними мутаціями Лі, можливе завдяки лікуванню біотином, а саме:

  • Хвороба базальних гангліїв, чутлива до біотину і тіаміну
  • Дефіцит біотинідази
  • Дефіцит коензиму Q10 через мутацію PDSS2

Як і при інших мітохондріальних розладах, для більшості інших варіантів синдрому Лі немає специфічного лікування. Лікування в першу чергу є симптоматичним і повинно бути мультидисциплінарним із залученням педіатрів, неврологів, кардіологів, офтальмологів, аудіологів та психологів для оцінки та лікування різних проявів цього розладу.

Найбільш поширеною рекомендацією в цій ситуації є введення тіаміну по 50-100 мг тричі на день через часткове та тимчасове поліпшення, пов'язане з цим. Рибофлавін та CoQ10 - це інші методи лікування, які ми часто рекомендуємо.

Якщо присутній дефіцит піруватдегідрогенази, дієта з нижчим вмістом вуглеводів, яка покладається на жир (кетогенна дієта), може бути кращою.

Інші симптоматичні заходи, які можуть полегшити біль пацієнта, включають:

  • Лікування судом та протизадирна профілактика
  • Лікування дистонії бенжексолом, баклофеном, габапентином та іншими подібними препаратами або навіть ботулотоксином
  • Симптоматичне лікування застійної серцевої недостатності при кардіоміопатії
  • Поради щодо відповідної поживної дієти та поживних методів, необхідних для досягнення адекватного щоденного споживання
  • Ацидоз, який можна інтенсивно лікувати за допомогою бікарбонату натрію або цитрату натрію

Допоміжні послуги, такі як допомога для людей з вадами зору, можуть допомогти пацієнтам краще справлятися із ситуаціями, що тривають протягом життя. Генетичне консультування також є корисним для кращого розуміння стану та планування вагітності в родині пацієнта або, у дорослих пацієнтів із синдромом, схожим на Лі, - самих пацієнтів.

Особам, що страждають синдромом Лі, слід уникати прийому таких препаратів, як вальпроат та барбітурати натрію (застосовуються для запобігання судом), якщо вони не знаходяться в життєво рятувальній ситуації або не потрапляють до закладів, де застосовують анестетики, повний контроль стану та невідкладну допомогу при утрудненому диханні доступний збій.

Пацієнту слід призначити спостереження кожні 6-12 місяців для оцінки стану та виявлення нових симптомів у нервовій, зоровій або кардіологічній областях. Щоб допомогти пацієнтам та їхнім родинам краще справлятися зі своїм станом, психологи повинні бути залучені до процесу лікування на ранніх стадіях.

Варіанти лікування синдрому Лі

Показано, що застосування дихлорацетату (DCA) має терапевтичні ефекти при лікуванні синдрому Лі. Хімічна речовина активує піруватдегідрогеназу і, таким чином, призводить до зниження рівня лактату в крові. Цей процес призводить до деякого поліпшення синдрому МТ-ДНК Лі, але з можливою токсичністю для периферичних нервів.

Тим часом, розслідування включає антиоксиданти, такі як mitoQ, спрямовані на мітохондрії, щоб уникнути токсичності внаслідок окисного стресу. Метод базувався на спостережуваному поліпшенні функції та тривалості життя клітин, культивованих у варіанті синдрому, з контролем аналогів коферменту Q10.

Іншим підходом до лікування синдрому Лі є лікування деканової кислоти (важливого кінцевого продукту кетогенної дієти), яка, як видається, полегшує симптоми вроджених мітохондріальних міопатій. Це відбувається тому, що утворення мітохондрій стимулюється кислотою; однак цей спосіб лікування все ще перебуває на стадії експерименту.

Сучасна генна терапія також вивчається як терапевтичне лікування синдрому Лі. Дослідження показують, що генна терапія може збільшити відсоток нормальної mtDNA в клітинах пацієнта. Одним із таких методів, пов’язаних з генною терапією, є алотопічна експресія, яка перекодує гени мтДНК, щоб перенести їх в ядро ​​для подальшої експресії, активізуючи тим самим більш високі рівні синтезу АТФ у людей.

Іншим можливим методом лікування є використання рестрикційної ендонуклеази, яка націлена на мітохондрії та може розщепити мтДНК, що містить мутацію, залишаючи інший дикий тип недоторканим. Застосування аденовірусів для спрямування цього ферменту в мітохондрії вже досліджено і, як видається, є успішним у ранніх дослідженнях.

Ефекторні нуклеази активатора транскрипції (TALEN), розроблені для націлювання на селективні мітохондрії, також можуть видаляти мутовану мтДНК з хворих клітин у декількох варіантах. Як і інші представлені методи лікування, це лікування також зараз розслідується. Також досліджується техніка, яка називається гетероплазмою мтДНК. Цей метод використовує рекомбінантні віруси для трансдукції м’язів та клітин головного мозку та для зміни гетероплазми, уникаючи, таким чином, усунення або усунення клінічних проявів при деяких хворих формах мтДНК.

Інші методи включають використання сполук ресвератролу та нікотинаміду для підвищення рівня НАД, які працюють через PGC-1альфа-шлях для стимуляції синтезу мітохондрій у клітинах та підвищення активності дихального ланцюга. Аналогічним чином, використання такої техніки на сьогодні є суто теоретичним.

Дослідження також зосереджуються на органічних кислотах, таких як альфа-кетоглутарат та аспартат, які потенційно можуть підвищити рівень активності субстрату фосфорилювання та, таким чином, підвищити рівень АТФ у уражених клітинах.

Джерела

  • Синдром Лі. (2016). Отримано з https://rarediseases.org/rare-diseases/leigh-syndrome/.
  • Синдром Лі. Отримано з https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6877/leigh-syndrome.
  • Рахман, С. та Торберн, Д. (2015). Ядерний генно-кодований синтез синдрому Лі. В роботі Adam and al. (2015). GeneReviews® [Інтернет]. Отримано з https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK320989/.

Подальше читання

Доктор Ліджі Томас

Доктор Ліджі Томас - лікар-гінеколог, який закінчив Урядовий медичний коледж Університету Калікута, штат Керала, в 2001 році. Лідзі кілька років після закінчення навчання працювала штатним консультантом з акушерства/гінекології в приватній лікарні. . Вона консультувала сотні пацієнтів, які стикаються з проблемами, пов'язаними з вагітністю та безпліддям, і відповідала за понад 2000 пологів, намагаючись завжди досягти нормальних пологів, а не оперативних.

Цитати

Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:

Томас, Лідзі. (2019, 26 лютого). Лікування синдрому Лі. Новини-Медичні. Отримано 04 лютого 2021 року з https://www.news-medical.net/health/Leighs-Syndrome-Management.aspx.

Томас, Лідзі. "Лікування синдрому Лі". Новини-Медичні. 04 лютого 2021 року. .

Томас, Лідзі. "Лікування синдрому Лі". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Leighs-Syndrome-Management.aspx. (дата звернення 04 лютого 2021).

Томас, Лідзі. 2019. Лікування синдрому Лі. News-Medical, переглянутий 04 лютого 2021, https://www.news-medical.net/health/Leighs-Syndrome-Management.aspx.

News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.

News-Medical.net - Сайт AZoNetwork