Метаболічні захворювання Швейцарський центр дитячої печінки
Що таке метаболічне захворювання ?
Людина з метаболічним захворюванням не виробляє фермент або виробляє його недостатньо. Потім певні незрізані поживні речовини накопичуються в організмі та інтоксикують його.
Існує кілька метаболічних захворювань: вони можуть впливати на метаболізм білків (тирозинемія, фенілкетонурія, хвороба кленового сиропу), цукрів (глікогеноз, вроджена непереносимість фруктози, галактоземія) та ліпідів.
Вони також можуть стосуватися процесів, що відбуваються всередині самої клітини, ми говоримо про мітохондріальні захворювання або лізосомальні захворювання.
У всьому світі метаболічні захворювання зустрічаються у кожного з 800 до 2500 новонароджених.
Як вони передаються ?
Більшість передається у спадок і успадковується аутосомно-рецесивно. Для розвитку хвороби дитина повинна успадкувати два дефектні (рецесивні) гени, по одному від кожного з батьків. Якщо батьки не хворі, вони називаються "носіями" цього рецесивного гена.
Які симптоми ?
Вони проявляються мінливо, іноді при народженні або після періоду від кількох місяців до декількох років. Вони проявляються по-різному, наприклад:
У немовлят перші симптоми з’являються раптово і різко. Ці симптоми часто провокуються вживанням нової їжі або стресом, наприклад, при дитячій хворобі.
Які способи лікування ?
Рання діагностика є важливою і часто визначає перебіг захворювання.
При деяких порушеннях обміну речовин слід дотримуватися дуже суворої дієти. Таким чином симптоми хвороби полегшуються.
Ця дієта складається з вилучення з раціону дитини молекул, які не розрізаються. Наприклад, при тирозинемії тирозин заборонений.
Для інших метаболічних захворювань існують медикаментозні методи лікування. Але часто, оскільки лише генна терапія може бути ефективною, пропоновані методи лікування обмежуються управлінням ускладненнями.
В очікуванні генної терапії трансплантація печінки часто є вибором лікування метаболічних захворювань.
Потім метою трансплантації є дати дитині відсутні фермент, щоб гарантувати йому найбільш нормальне майбутнє, з одного боку, і позбавити його дієтичних обмежень, з іншого боку.
Які прогнози ?
Прогноз метаболічного захворювання варіюється в залежності від індивіда та типу дефіциту ферментів. Однак ми можемо дотримуватися двох загальних принципів:
- чим більше порушень відбувається у молодої особини, тим вона важча
- прогноз із трансплантацією печінки або без неї залежить від кількості уражених органів.