Міопатія, коли м’язи не працюють… Фармацевт Гіфар
Міопатії - це захворювання, що вражають м’язи, які можуть виникнути в будь-якому віці. Як їх виявити та які методи лікування доступні ?
Що таке міопатія ?
міопатії є захворюваннями м’язів. Існує понад двісті різних типів, більшість з яких є генетичними. Вони можуть впливати на м’язи рук, ніг, стегон, сідниць, обличчя ... але також на дихальні та серцеві м’язи, тих, хто бере участь у ковтанні.
Міопатії: різні причини
Існує кілька видів міопатій:
Міопатії генетичного походження
Вони викликані мутацією певного гена, що кодує один з білків, необхідних для нормального функціонування м’яза. На кону дефект його конституції.
У ньому відсутній елемент у складі м’яза, що знижує його працездатність і призводить до м’язової слабкості.
Симптоми присутні з народження. З часом м’яз буде рости, що покращить його функцію, але воно ніколи не досягне норми. Необхідно підтримувати ріст дитини, щоб уникнути наслідків, зокрема ортопедичних, цієї м’язової слабкості.
Дегенеративні міопатії (дистрофії)
У ньому відсутній білок, необхідний для виживання та оновлення м’язів. Тож він з часом пошкоджується.
Ці міопатії можуть виникати в дитинстві (м’язова дистрофія Дюшенна, наприклад) або пізніше у зрілому віці (поясна міопатія, наприклад).
У цьому випадку м’язи людини спочатку добре працюють, потім все менше і менше.
Метаболічні міопатії (рідко)
У м’язі відсутній елемент (фермент або білок), відповідальний за вироблення енергії, необхідної для його функціонування.
Міопатії запального походження
Вони спричинені аутоімунним захворюванням: імунна система атакує частину власного тіла (м’яз), ніби вона є ворогом, викликаючи її запалення.
Міопатії токсичного походження (рідко)
Вони обумовлені токсичним продуктом, який пошкоджує м’язи
Симптоми міопатій
Зниження м’язової сили, що відчувається щодня: втома при ходьбі з мінімальними зусиллями, труднощі з вставанням зі стільця, підйом по сходах ...
М’язові болі (особливо при запальних міопатіях)
Непереносимість навантажень: людина не соромиться у повсякденному житті, але коли вона намагається докласти зусиль (наприклад, спортивна діяльність), вона швидко втомлюється або відчуває сильний біль у м’язах, що обмежує зусилля
У маленьких дітей саме моторні затримки вкладуть мікросхему у вухо: труднощі при повзанні, встанні, щоб встати, все ще немає ходіння у 18 місяців ... (поки дитина добре розвивається інтелектуально).
Залежно від уражених м’язів можуть з’являтися інші симптоми: утруднення ковтання, дихання, опущення повік (м’язів обличчя) ...
Міопатії: як діагностувати ?
Лікарі мають три інструменти:
1) Аналіз крові, що дозволяє вимірювати м’язові ферменти і, отже, м’язову активність. У разі запальних міопатій м’язова активність дуже висока, оскільки м’яз запалений.
2) Електричне обстеження м’яза (електроміографія), що дозволяє побачити, як працює м’яз, як він скорочується.
3) М'язова біопсія: беремо зразок невеликого шматочка м’яза, аналізуємо будову м’яза та визначаємо, чи відсутні в його складі елементи (білки). Деякі характерні порушення дозволяють лікарю припустити тип міопатії. Тоді він може провести генетичне дослідження дефектного білка. Ми шукаємо мутації певних генів, які, як відомо, походять з цієї форми міопатія, хто підтвердить діагноз.
Спадковість: які ризики передачі ?
Більшість міопатій є спадковими. Аналіз ДНК дозволить дати генетичну пораду: які ризики передачі (іншій) дитині, можливості пренатальної діагностики ...
Міопатії: які методи лікування ?
На жаль, вилікувати міопатії поки що не вдається.
Запальні міопатії
Є кілька досить ефективних методів лікування, таких як кортизон та імунодепресанти. Досить важкі, їх потрібно приймати тривалий час, щоб зменшити запалення м’яза і дати йому зажити.
Генетичні міопатії
Ще немає генної терапії, яка могла б відновити генетичний дефект, що викликає ці захворювання. Поки в експертних центрах проводяться кілька перших міжнародних фармакогенетичних клінічних випробувань, цей перспективний шлях ще перебуває в початковій стадії.
В даний час головною метою управління генетичними міопатіями є підтримка м’язів якнайкраще, їх збереження. Це передбачає регулярні фізіотерапевтичні вправи, масаж, шини ... а також регулярний і багатопрофільний медичний контроль. Зокрема функція м’язів, ортопедичні деформації та функції дихання та серця. Якщо ці м’язи уражені, існує кілька варіантів обмеження наслідків: серцеві ліки, дихальна фізіотерапія та респіраторна допомога на ніч тощо.
Міопатії: який прогноз ?
Тяжкість міопатій сильно варіюється від захворювання до захворювання. Деякі форми ніколи не змусять пацієнта втратити використання ходьби, тоді як інші обмежать автономність людини та вимагатимуть використання інвалідного візка.
Джерело
Завдяки пре Ізабелі Десгерре, дитячому невропатологу, який спеціалізується на міопатіях у лікарні Неккера - хворі діти