М’язова дистрофія
М'язова дистрофія (СД) являє собою групу рідкісних спадкових захворювань, що характеризуються прогресуюче пошкодження м’язів тіла, викликаючи м’язову слабкість та інвалідність.
М’язова дистрофія призводить до поступового ослаблення м’язів і особливо скелетних м’язів (керованих мозку добровільно). У міру прогресування захворювання некротичні м’язові волокна заміщуються сполучною та жировою тканинами. При деяких формах м’язової дистрофії уражається міокард та інші мимовільні (гладкі) м’язи та інші органи.
Кожна з форм м’язової дистрофії відрізняється щодо прояву симптомів, перебігу захворювання та способу спадкової передачі. Найпоширенішими формами є М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) і М'язова дистрофія Беккера (ДМБ), що стосується виключно чоловіків. Вони викликані генетичним дефіцитом білка, який називається дистрофін.
Лікувального лікування м’язової дистрофії не існує; існуючі ліки та методи лікування служать лише для уповільнення прогресування захворювання.
М’язова дистрофія зустрічається рідко. З живих новонароджених дітей лише 0,02% -0,03% страждають на м’язову дистрофію Дюшенна, тоді як 0,003% страждають на дистрофію Беккера.
М'язова дистрофія Дюшенна
М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) є найпоширенішою формою м’язової дистрофії, що впливає на бл 3 хлопчика з 1000. Це хвороба передається у спадок, з аутосомно-рецесивною передачею, пов’язаною з хромосомою X. Отже, міопатія Дюшенна впливає тільки новонароджені чоловіки.
Хвороба спричинена дефектним геном, який спричиняє дефіцит протеїну, який називається дистрофін. Відсутність дистрофіну призводить до пошкодження мембрани, що покриває м’язові клітини (міоцити), викликаючи дегенерацію м’язових волокон та некроз міоцитів.
У деяких випадках хвороба Дюшенна проявляється з ембріональної стадії, а в інших - після 3 або 4 років. Постраждалим дітям потрібно більше часу, щоб навчитися ходити не так, як зазвичай. Їм хитається прогулянка або зверху і їм важко підніматися сходами, бігати або збиватися з землі. Тенденція до падіння підкреслюється.
Після появи перших симптомів хвороба швидко еволюціонує. Це можна відзначити контрактури (мимовільні скорочення) і сколіза. Незважаючи на слабкість, м’язи здаються гіпертрофованими внаслідок заміщення втрачених м’язових волокон сполучною або жировою тканиною. У віці від 12 років, діти втрачають здатність ходити і знерухомлюються на візках. У третині випадків також виявляється порушення інтелектуальних функцій (особливо вербальних навичок). Загалом, смерть настає у віці 20 років, через ускладнення дихання або серцевої недостатності.
М'язова дистрофія Беккера
М'язова дистрофія Беккера (DMB) це також хвороба передається у спадок, мають таку саму рецесивну передачу, пов’язану з Х-кормосомою, але з повільнішим розвитком та більш м’якою клінічною картиною, ніж у випадку м’язової дистрофії Дюшенна. Так званий білок дистрофін, відсутність при хворобі Дюшенна виявляється в недостатній кількості, виконуючи лише частково свою функцію (захищати мембрану, що обволікає м’язові волокна).
Симптоми м'язової дистрофії Беккера, як правило, менш виражені, ніж симптоми міопатії Дюшенна. настання їх вік мінливий, від 2 до 45 років, середній вік появи симптомів - 12 років. Здатність ходити зберігається після 16 років, а деформація хребта рідше. Дихальної недостатності не спостерігається до 40-50 років. Інтелектуальні функції не змінюються. Ураження серця менш важке, ніж при міопатії Дюшенна.
М'язова дистрофія Беккера в 10 разів рідше, ніж хвороба Дюшенна близько 3 хлопчиків із 10 000. Більшість пацієнтів живуть до 50-60 років, причини смерті такі ж, як у випадку міопатії Дюшенна:
- легеневі інфекції та
- серцева недостатність.
М’язова дистрофія поясів
М’язова дистрофія поясів включає групу захворювань, які вражають лопатковий і тазовий м’язи (м’язи плечей і стегна). Потім хвороба може вражати кінцівки, але її еволюція відбувається повільно.
Отже, захворювання має аутосомно-рецесивний характер (рідше домінуючий) впливає на обидві статі однаково і зазвичай починається в підлітковому віці або у віці 20-30 років. У аутосомно-рецесивних випадках симптоми, як правило, з’являються в дитячому віці. На інтелектуальні здібності це не впливає.
Лікування зосереджується на запобіганні контрактам.
Міотонічна дистрофія
Міотонічна дистрофія є найпоширенішою формою м’язової дистрофії у дорослих, що вражає близько 30 із 100 000 живі новонароджені). Передача аутосомно-домінантна зі змінною пенетрантністю. Обидві статі страждають однаково.
Поява ознак і симптомів відбувається у підлітковому віці або пізніше у молодих дорослих і складається з:
- міотонія (аномальна повільність при розслабленні м'яза після скорочення),
- слабкість,
- дистальні аміотрофи (атрофія м’язів кінцівок, особливо кисті) та
- кардіоміопатія (пошкодження серцевого м’яза).
Міотонічна дистрофія може супроводжуватися:
- катаракта,
- облисіння, особливо лобове,
- розумова відсталість, якщо
- гормональні розлади (порушення мужності, атрофія яєчок у чоловіків; порушення менструального циклу, повторні аборти у жінок).
М'язова дистрофія Емері-Дрейфусса
М'язова дистрофія Емері-Дрейфусса є аутосомно-домінантним, рецесивним (рідко) або Х-зчепленим захворюванням. Захворюваність невідома. Жінки можуть бути носіями, але тільки чоловіки можуть бути клінічно ураженими у Х-зчеплених формах. Ген, який бере участь у дистрофії Емері-Дрейфусса, кодує білок ядерної мембрани, який називається емерін.
аміотрофія (атрофія м’язів) та слабкість можуть початися до 20 років, як правило, вражаючи м’язи руки (біцепси, трицепси) і рідше м’язи нижніх кінцівок. Дистрофія Емері-Дрейфуса також може вразити серце, викликаючи:
- передсердний параліч,
- аномалії провідності (атріовентрикулярна блокада),
- кардіоміопатія (ураження міокарда) та
- підвищений ризик раптової смерті.
Лікування має на меті запобігання контрактам. Застосування кардіостимулятора показано пацієнтам із порушеннями провідності (атріовентрикулярна блокада).
Фаціо-лопатково-плечова дистрофія
Фаціо-лопатково-плечова дистрофія (або Дистрофія Ландузі-Дежеріна) - спадкове захворювання з аутосомно-домінантною передачею, що характеризується ураженням лицьових м’язів та лопаткового поясу (грудні м’язи, трапеція).
Фаціо-лопатково-плечова дистрофія зустрічається у обох статей і часто вражає кількох представників однієї родини.
Початок захворювання має вік від 7 до 40 років, найчастіше до 20 років. Існує також інфантильна форма захворювання, яка починається в 1-2 роки, швидко прогресує. Класична форма починається в підлітковому віці, має повільну еволюцію і впливає на м’язи обличчя, рук і плечей. Пацієнт не може робити жести мімічними м’язами (свисток), відчуває труднощі з підняттям рук і закриттям очей. Тривалість життя в нормі, а інвалідність настає порівняно пізно.
діагностика Він базується на клінічних даних, віці початку, сімейному анамнезі та підтверджується ДНК-тестами.
Лікування Фаціо-лопатково-плечова дистрофія складається з фізіотерапії.
Ознаки та симптоми
Як правило, симптоми проявляються у віці до 5 років.
Діти, які страждають на м’язову дистрофію, мають труднощі з:
- ходьба,
- підйом по сходах,
- піднявши руки над головою
- підняття з землі.
При деяких формах м’язової дистрофії захворювання стає відключення у підлітковому віці пацієнта знерухомлюють на інвалідному візку. Це можна відзначити зміни хребта (сколіоз). Пневмонія та інші розлади дихальних шляхів є загальними через порушення роботи дихальних м’язів.
Загальні ознаки та симптоми з м'язових дистрофій складаються з:
- м’язова слабкість
- відсутність координації
- прогресуюча інвалідність
М'язова дистрофія Дюшенна
М'язова дистрофія Беккера
Міотонічна дистрофія
М’язова дистрофія поясів
Фаціо-лопатково-плечова дистрофія або (дистрофія Ландузі-Дежерина)
Характеризується пошкодженням лицьових м’язів, так що пацієнт не може посміхатися, свистіти чи закривати очі.
причини
Всі види м’язової дистрофії є спадковими. Ген, відповідальний за дистрофію Дюшенна і Беккера, передається через Х-хромосому матері. У жінок дві Х-хромосоми, тоді як у чоловіків Х-хромосома і Y-хромосома. Хвороба не зустрічається у жінок, оскільки нормальний ген однієї з Х-хромосом є домінуючим над дефектним геном іншої Х-хромосоми. На відміну від цього, жінки можуть передавати цю хворобу новонародженим чоловікам. Оскільки хлопчики успадковують лише одну Х-хромосому, вони не мають нормального гена для протидії дефектній, так що дефект Х-хромосоми проявляється і хвороба оголошується.
дистрофін - це білок, що виробляється м’язами, який допомагає м’язовим клітинам підтримувати форму. Дефектний ген, виявлений у походження м’язової дистрофії Дюшенна, перешкоджає виробленню дистрофіну, що призводить до пошкодження мембрани та некрозу (руйнування) м’язових волокон.
У жінок вектори (носії) ризик становить 50% передачі захворювання дітям.
Міотонічна дистрофія має аутосомно-домінантну передачу. Якщо хтось із батьків несе ген, відповідальний за міотонічну дистрофію, ризик становить 50% передачі захворювання дітям.
Інші види м’язової дистрофії впливають однаково обидві статі.
Діагностичний
Перший крок у встановленні діагнозу полягає в об'єктивний іспит пацієнта, щоб виділити характерні ознаки м’язової дистрофії.
Лабораторні дослідження складаються з дослідження концентрації креатин, хімічна сполука, що виділяється в процесі некрозу (руйнування) клітин. Підвищена концентрація креатинфосфокінази дозволяє діагностувати м’язову дистрофію.
Для діагностики міопатії Дюшенна рівень дистрофін з м’язів. Дуже низький рівень цього білка буде свідчити про наявність м’язової дистрофії Дюшенна.
Біопсія м’язів є найкращим методом діагностики. Під час цієї медичної процедури відбирають зразок тканини для дослідження під мікроскопом. У разі м’язової дистрофії мікроскопічне дослідження виявить дегенерацію м’язових волокон. У міру прогресування захворювання некротична (мертва) м’язова тканина замінюватиметься сполучною або жировою.
Функцію м’язів можна перевірити за допомогою електроміографія (ЕМГ) - тест, що вимірює електричну активність м’язів.
Лікування
В даний час не існує ліків від м’язової дистрофії догляд за спричиненими розладами, поліпшити якість життя пацієнта та тривалість життя.
Існуючі методи лікування виконують роль запобігання або зменшення деформації суглобів або хребта та надання можливості пацієнтам з м’язовою дистрофією зберігати свою рухливість якомога довше.
Лікування м’язової дистрофії включає:
- фізіотерапія,
- фізіотерапія,
- ліки і
- хірургія.
фізіотерапія
У міру еволюції м’язової дистрофії та ослаблення м’язів можуть виникати контрактури (мимовільні скорочення). Гнучкість та рухливість суглобів можуть бути зменшені.
Метою фізіотерапії є:
- підтримка гнучкості суглобів,
- запобігання контракту,
- зменшення та затримка деформації хребта.
Ліки
М'язова дистрофія Дюшенна - іноді призначають протизапальні кортикостероїди (преднізон), щоб затримати перебіг захворювання.
У разі пошкодження дихальних м’язів вживаються заходи до запобігати порушенням дихання. Враховуючи, що легеневі інфекції є поширеними на запущених стадіях м’язової дистрофії, важливі вакцини проти пневмонії та грипу.
Для нормалізації частоти серцевих скорочень можна використовувати a кардіостимулятор (кардіостимулятор).
Інші варіанти генна терапія (заміна дефектних вій на звичайні) і перенесення міобластів (трансплантація здорових м’язових клітин пацієнту з м’язовою дистрофією).
Для профілактика м’язової дистрофії, пари, у яких жінка має сімейну історію м'язової дистрофії, можуть звертатися до генетичної консультації для визначення ризику захворювання, що виникає у дитини.
У новонародженого спостерігається м’язова гіпертензія з переважанням згинання - фізіологічна гіпертензія новонародженого.
Розрив підколінних сухожиль може приймати різні аспекти, починаючи від мікроскопічного розриву і закінчуючи великим розривом.
Втрата ваги залежить від багатьох факторів, таких як спосіб життя, контроль та кількість споживання.