Муковісцидоз - Медичний чат

Муковісцидоз - спадкове захворювання, яке викликає накопичення липкої слизу в легенях та травному тракті. Це викликає легеневі інфекції та проблеми з перетравленням їжі.

У вас є запитання щодо вашої справи?

Запитайте одного із понад 170 лікарів в Інтернеті

Швидко і просто. Перевірив лікарів. Конфіденційно та анонімно

симптоми

Симптоми зазвичай починаються в перші роки життя і різняться від дитини до дитини, але стан з часом поступово погіршується, легені та травний тракт стають дедалі більше пошкодженими.

Скупчення липкої слизу в легенях може спричинити проблеми з диханням та збільшити ризик зараження легенів. З часом легені можуть перестати працювати належним чином. Слиз також закупорює підшлункову залозу, зупиняючи ферменти в кишечнику та сприяючи травленню. Симптоми муковісцидозу включають:

повторні інфекції грудної клітки
хрипи, кашель, задишка та порушення роботи дихальних шляхів (бронхоектази)
труднощі в наборі ваги та зростанні
жовтяниця
діарея, запор
кишкова непрохідність у новонароджених (меконієва кишка) - може знадобитися хірургічне втручання

У людей з цим захворюванням також може розвинутися ряд супутніх захворювань, включаючи діабет, остеопороз, чоловіче безпліддя та проблеми з печінкою.

Діагностичний

У деяких країнах всіх новонароджених обстежують на муковісцидоз за допомогою аналізів крові, проведених незабаром після народження. Якщо скринінговий тест припускає, що у дитини може бути муковісцидоз, їм знадобляться додаткові тести, щоб підтвердити наявність у них такого стану:

тест на піт - для вимірювання кількості солі в поті, яка надзвичайно висока у людини з муковісцидозом
генетичний тест - під час якого перевіряють зразок крові або слини для виявлення дефектного гена, що викликає муковісцидоз

Ці тести також можуть бути використані для діагностики муковісцидозу у дітей старшого віку та дорослих, які не пройшли тест на новонароджених. Генетичний тест також може бути використаний для з’ясування того, чи є хтось «носієм» муковісцидозу, у випадках, коли цей стан проявляється серед членів сім'ї. Цей тест може бути важливим для тих, хто вважає, що він може мати дефектний ген і хоче мати дітей.

Лікування

Ліки від муковісцидозу не існує, але низка методів лікування може допомогти контролювати симптоми, запобігти або зменшити ускладнення та полегшити повсякденне життя. Для моніторингу стану необхідні періодичні зустрічі, і план допомоги буде встановлений відповідно до потреб пацієнта. Іноді потрібно лікарняне лікування.

Ліки від легеневих проблем

Людям із муковісцидозом може знадобитися приймати різні ліки для лікування та профілактики проблем з легенями. Їх можна ковтати, вдихати або робити ін’єкції.

Ліки від проблем легенів включають:

антибіотики, для профілактики та лікування інфекцій грудної клітки
ліки для розрідження слизу в легенях і полегшення відхаркування - наприклад, альфа-дорназа, гіпертонічний сольовий розчин і сухий порошок манітолу
ліки, які допомагають знизити рівень слизу в організмі - наприклад, івакафтор, окремо (Kalydeco) або в поєднанні з люмакафтором (Orkambi, але це можливо лише на основі сумісності, якщо дотримуються декілька критеріїв, встановлених виробником)
бронходилататори, щоб розширити дихальні шляхи та полегшити дихання
стероїдні препарати для лікування невеликих наростів всередині носа (поліпи в носі)

Людям, хворим на муковісцидоз, важливо провести щеплення на сьогоднішній день і робити вакцину проти грипу щороку, як тільки дозволить їхній вік.

Фізичні вправи

Будь-який вид фізичної активності, наприклад, біг, плавання або футбол, може допомогти усунути слиз з легенів і покращити витривалість і загальний стан здоров’я. Ваш фізіотерапевт може порадити вам правильні вправи та заходи для кожної людини.

Техніка очищення дихальних шляхів

Фізіотерапевт може навчити вас методикам, які допомагають підтримувати ваші легені та дихальні шляхи в чистоті. До них належать:

Активний цикл дихальних технік - цикл глибокого дихання, вправи на розширення грудної клітки, техніка форсованого видиху
Аутогенний дренаж - складається з вибору положення, що стимулює дихання (сидячи або лежачи), з подальшим очищенням верхніх дихальних шляхів
Очищувачі дихальних шляхів - портативні пристрої, які використовують методи дихання, вібрації та тиску повітря, щоб допомогти видалити слиз із дихальних шляхів (наприклад, позитивний тиск видиху або пристрій PEP)

Дізнайтеся більше в Посібнику з управління муковісцидозом, а також інформацію про фізичні вправи та фізичну терапію, які можуть допомогти.

Поради щодо дієти та харчування

Правильне харчування важливо для людей, хворих на муковісцидоз, оскільки слиз може ускладнити перетравлення їжі та засвоєння поживних речовин. Дієтолог порадить, як вживати зайві калорії та поживні речовини, щоб уникнути неправильного харчування. Він може рекомендувати висококалорійну дієту, вітамінно-мінеральні добавки та капсули травного ферменту з їжею для полегшення травлення.

Додаткова інформація про муковісцидоз та дієту.

Трансплантація легенів

У важких випадках муковісцидозу, коли легені перестають функціонувати належним чином і всі медичні методи не допомагають, може бути рекомендована трансплантація легенів. Трансплантація легенів - це серйозна операція, яка представляє високі ризики, але може значно покращити тривалість та якість життя людей з важким муковісцидозом.

Ускладнення муковісцидозу

Люди з муковісцидозом мають більший ризик розвитку інших станів. До них належать:

остеопороз - ліки, які називаються бісфосфонатами, іноді можуть допомогти
Діабет - Для контролю рівня цукру в крові може знадобитися інсулін та спеціальна дієта
назальні поліпи та інфекції пазух стероїди, антигістамінні препарати, антибіотики або очищення пазух можуть бути корисними
проблеми з печінкою
проблеми з фертильністю - жінки з муковісцидозом можуть мати дітей, але чоловіки не зможуть зачати дитину без допомоги фахівців з фертильності

Люди з муковісцидозом частіше хворіють на інфекції і вразливіші до ускладнень, якщо у них розвивається інфекція.

Детальніше про ускладнення муковісцидозу.

причини

Муковісцидоз - це генетичний стан. Це спричинено мутацією гена, яка впливає на рух солі та води у клітини та поза ними. Це, поряд з рецидивуючими інфекціями, може призвести до накопичення густої липкої слизу в травному тракті та легенях.

Людина з муковісцидозом народжується з таким станом. Неможливо отримати муковісцидоз від людини, яка його має.

Як успадковується муковісцидоз

Щоб народитися з муковісцидозом, дитина повинна успадкувати дефектний ген від обох батьків. Це може статися, якщо батьки є "носіями" дефектного гена, а це означає, що насправді у них немає муковісцидозу. За підрахунками, приблизно 1 з 25 людей у Румунії страждає на муковісцидоз.

Якщо обоє батьків є носіями:

в 1 з 4 випадків дитина не успадкує дефектний ген, не матиме муковісцидозу і не зможе його передати
У 1 з 2 випадків дитина успадкує дефектний ген від батьків і буде носієм
в 1 з 4 випадків дитина успадкує дефектний ген від обох батьків і матиме муковісцидоз

Якщо у одного з батьків муковісцидоз, а інший є носієм:

У 1 з 2 випадків дитина буде носієм
У 1 з 2 випадків у дитини буде муковісцидоз

Перспективи хворого на муковісцидоз

Муковісцидоз, як правило, погіршується з часом і може призвести до летального результату, якщо призводить до серйозної інфекції або якщо легені перестають функціонувати належним чином. Але люди з муковісцидозом живуть довше через передові методи лікування.

В даний час близько половини дорослих з муковісцидозом живуть старше 40 років.

Підтримка хворих на муковісцидоз

Є можливості підтримати людей, хворих на муковісцидоз, жити якомога самостійніше і мати найкращу якість життя. Може бути корисно поговорити з іншими людьми з таким самим станом та зв’язатися з благодійною організацією.

Наступні посилання можуть бути корисними:

Румунська асоціація муковісцидозу - яка підтримує та просуває медичні та соціальні інтереси дітей із муковісцидозом та їх сімей
Довіра до муковісцидозу - що має Інтернет-форум та новини про поточні дослідження муковісцидозу
Національна програма муковісцидозу - надає інформацію про муковісцидоз
Румунське товариство пневмологів - Національна робоча група з муковісцидозу

Якщо ви або ваша дитина хворієте на муковісцидоз, ви зможете зареєструватися в Єдиному національному реєстрі муковісцидозу та неявно в Реєстрі пацієнтів Європейського товариства муковісцидозу. Вони записують інформацію про стан здоров’я людей, хворих на муковісцидоз. Реєстр допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього стану.

Часті запитання

76-річна жінка стала найстарішим пацієнтом Ірландії з діагнозом муковісцидоз - генетично успадковане захворювання, яке в першу чергу вражає легені та травну систему.

Так. Насправді, більшість пар, у яких є дитина з таким захворюванням, не мають сімейної історії муковісцидозу і з подивом дізнаються, що вони мають мутацію гена CFTR, що спричиняє стан.