Муковісцидоз у дітей
Муковісцидоз у дітей
Муковісцидоз - серйозне генетичне захворювання, яке вражає в основному легені та травну систему, завдяки чому діти із цим захворюванням більше піддаються повторним легеневим інфекціям. Протягом останніх 10 років дослідження з усіх аспектів муковісцидозу допомогли лікарям краще зрозуміти хворобу та розробити нові методи лікування, і постійні дослідження можуть одного разу призвести до відкриття способу лікування хвороби.
Завдяки сучасним методам лікування в європейських країнах та Північній Америці приблизно 50% пацієнтів досягають віку 40 років. Ось порада від Desprecopii.
Муковісцидоз, дуже серйозне генетичне захворювання
Муковісцидоз - серйозне генетичне захворювання, яке вражає в основному легені та травну систему, завдяки чому діти із цим захворюванням більше піддаються повторним легеневим інфекціям. Хоча зараз хворобу вважають невиліковною, завдяки технологічним досягненням у галузі фармацевтики та генетики діти, народжені на муковісцидоз, можуть сподіватися на довше та легше життя, ніж у минулому.
Протягом останніх 10 років дослідження з усіх аспектів муковісцидозу допомогли лікарям краще зрозуміти хворобу та розробити нові методи лікування, і постійні дослідження можуть одного разу призвести до відкриття способу лікування хвороби.
Завдяки сучасним методам лікування в європейських країнах та Північній Америці приблизно 50% пацієнтів досягають 30-річного віку, але деякі можуть значно перевищувати цей вік.
У Румунії понад 500 дітям та підліткам з муковісцидозом потрібна додаткова допомога, щоб зробити своє життя довшим та кращим, як це роблять пацієнти з таким самим станом у Центральній та Західній Європі, особливо понад 80. % дітей із муковісцидозом на місцях походять з сімей з обмеженими матеріальними можливостями, які докладають зусиль, щоб привести їх до фахівця раз на місяць.
І це тому, що в Румунії існує щонайбільше 10 лікарів, які спеціалізуються на цій хворобі. А тим, хто її знає, часто нічого робити.
Оскільки захворювання в основному вражає легені та здатність дихати, кампанія збору коштів, організована Асоціацією муковісцидозу Румунії, висвітлює болючу істину: дитина з муковісцидозом народжується з обмеженою кількістю вдихів.
Що таке муковісцидоз?
Муковісцидоз, захворювання, яким зараз страждають понад 30 000 дітей та молодих людей у США, порушує нормальне функціонування епітеліальних клітин - клітин, що складають потові залози шкіри та дихальних шляхів легенів, печінки, підшлункової залози, травної та репродуктивної систем.
Ви знали, що.
Чи іноді муковісцидоз називають хворобою 65 троянд? Це ім’я придумав хлопчик, який чув, як його мама розмовляла по телефону про свою хворобу. В англійській мові назва хвороби - муковісцидоз, а вимова нагадує вираз 65 троянд (шістдесят п’ять троянд).
Через успадкований ген муковісцидозу клітини епітелію організму виробляють дефектну форму білка, яка називається CFTR (трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу), який міститься в клітинах, що вистилають легені, травний тракт, залози. та сечостатевої системи.
Коли дефектний білок CFTR, епітеліальні клітини не можуть регулювати, як хлор (який входить до складу солі, яка називається хлоридом натрію) проходить крізь клітинні мембрани. Це порушує основний баланс солі та води, необхідний для підтримки нормальної тонкої слизової рідини та слизу всередині легенів, підшлункової залози та шляхів в інших органах. Слиз стає густим, липким і важко пересувається.
Зазвичай слиз у легенях захоплює мікроби, які потім виводяться з легенів. Але якщо хвороба присутня, то захоплена густа, липка слиз та мікроби залишаються в легенях, які таким чином інфікуються.
У підшлунковій залозі густий слиз перекриває канали, які зазвичай переносять важливі ферменти в кишечник для перетравлення їжі. Коли це трапляється, організм не може переробити або належним чином засвоїти поживні речовини, особливо жири. Діти з муковісцидозом повільно набирають вагу, навіть якщо вони мають нормальний раціон харчування і хороший апетит.
Ризик муковісцидозу в сім'ї
Люди мають 23 пари хромосом, що складаються з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК), яка успадковується генетично. Ген муковісцидозу знаходиться в хромосомі № 7. Два таких гена муковісцидозу потрібні - по одному від кожного з батьків - для того, щоб дитина проявляла симптоми захворювання.
Люди, які народилися лише з одним геном муковісцидозу (успадкованим лише від одного з батьків) та нормальним геном є лише носіями муковісцидозу. Носії не проявляють симптомів захворювання, але можуть передавати ген своїм дітям. Вчені підрахували, що в даний час близько 12 мільйонів американців є носіями муковісцидозу. Обидва батьки є носіями захворювання, у дитини ризик виникнення муковісцидозу у 1 на 4 або 25%.
Близько 1400 різних мутацій гена муковісцидозу можуть призвести до захворювання (деякі мутації викликають більш слабкі симптоми, ніж інші). Близько 70% людей з муковісцидозом страждають на це захворювання, оскільки вони успадкували мутантний ген Delta F508 від обох батьків. Це можна виявити за допомогою генетичного тестування, яке можна проводити дітям як до, так і після народження, а також дорослим, які мають намір народити дітей.
Серед етнічних груп кавказці мають найвищий спадковий ризик муковісцидозу, а азіати - найнижчий. В даний час у США приблизно 1 з 3600 кавказьких дітей народжується з муковісцидозом, порівняно з 1 із 17 000 афроамериканців та лише 1 із 90 000 азіатських американців. Хоча ризик розвитку захворювання може відрізнятися, муковісцидоз присутній у всіх географічних районах світу та у всіх народів.
Вчені не знають точно, чому ген муковісцидозу еволюціонував у людини, але вони мають докази того, що він допоміг давнім поколінням боротися з бактеріями, що викликають холеру - серйозну кишкову інфекцію.
Як проявляється муковісцидоз у дітей
Діагноз муковісцидозу ставиться все раніше і раніше, як правило, в ранньому дитинстві. Однак приблизно у 15% людей із захворюванням діагностують пізніше (іноді навіть у зрілому віці). Симптоми, як правило, присутні в легенях та органах травлення і можуть бути більш-менш важкими.
У небагатьох дітей із муковісцидозом симптоми починаються з народження. Деякі народжуються із захворюванням, яке називається меконієвий ілеус. Хоча всі новонароджені видаляють меконій - ту густу, темну, схожу на шпаклівку речовину, яку вони зазвичай видаляють через пряму кишку в перші кілька днів життя - у разі муковісцидозу меконій може бути занадто товстим і липким до проходить через пряму кишку, повністю перекриваючи кишечник.
Читати: Турбують ознаки у новонародженого
Але частіше діти, народжені з муковісцидозом, не набирають вагу як зазвичай. Вони не нормально розвиваються, хоча мають нормальну дієту та здоровий апетит. У цих дітей слиз перекриває шляхи підшлункової залози і перешкоджає потраплянню травного соку підшлункової залози в кишечник. Без травних соків кишечник не може повністю засвоювати жири та білки, тому поживні речовини виводяться з організму, не використовуючись, замість того, щоб допомагати організму рости.
Читати: Дитячий гастроентерит
Погане засвоєння жирів робить кал жирним і компактним і збільшує ризик нестачі у дитини жиророзчинних вітамінів (вітаміни A, D, E і K). Неусвоєний жир також може спричинити надмірну дефекацію, ненормальний набряк живота або дискомфорт і біль у животі.
Оскільки муковісцидоз також впливає на епітеліальні клітини потових залоз на шкірі, у дітей із захворюванням на шкірі можуть бути солеподібні відкладення, а батьки можуть відчувати солоний смак, коли їх цілують. Вони також можуть втратити аномально велику кількість солі з організму, коли потіють у спекотні дні.
Муковісцидоз - найпоширеніша причина недостатність підшлункової залози у дітей, а хвороба під назвою синдром Швахмана-Даймонда (SDS) є другою за поширеністю причиною. Синдром Швахмана-Даймонда - генетичне захворювання, яке має наслідком зниження здатності організму засвоювати їжу, оскільки травні ферменти не працюють належним чином. Деякі симптоми синдрому Швахмана-Даймонда схожі на симптоми муковісцидозу, тому ці два захворювання можна сплутати. Однак у дітей із синдромом Швахмана-Даймонда тест на піт є нормальним.
Оскільки муковісцидоз утворює густий слиз в дихальних шляхах, дитина із захворюванням може страждати від симптомів закладеності носа, проблем із синусами, хрипів та астми. У міру прогресування муковісцидозу у дитини може розвинутися хронічний кашель, який виробляє густі, густі, знебарвлені кульки слизу. Вони також можуть страждати від повторних легеневих інфекцій.
Оскільки хронічні інфекції знижують ефективне функціонування легенів, здатність дихати часто порушується. Людина з муковісцидозом може відчувати задишку навіть під час відпочинку. Незважаючи на агресивне медичне лікування, майже у всіх людей, хворих на муковісцидоз, розвиваються захворювання легенів, що є частою причиною їхньої інвалідності та короткої тривалості життя.
Як визначити, чи є у дитини муковісцидоз
Після генетичних тестів під час вагітності батьки тепер можуть з’ясувати, чи може дитина в утробі мати муковісцидоз. Але навіть якщо генетичні тести підтверджують захворювання, до народження не існує єдиного способу передбачити, чи будуть симптоми муковісцидозу у дитини важкими чи легкими. Генетичне тестування можна проводити після народження дитини, а також батькам, братам та сестрам або іншим родичам, які хочуть мати дітей.
Тест на потовиділення для виявлення муковісцидозу
Після народження стандартним діагностичним тестом на муковісцидоз є тест на піт - точний, безпечний і безболісний спосіб діагностики захворювання. У цьому тесті слабкий електричний струм використовується для транспортування хімічної речовини під назвою пілокарпін у шкіру передпліччя. Ця речовина стимулює потові залози в районі до виділення поту. Протягом 30-60 хвилин піт збирають на фільтрувальному папері або марлі та перевіряють на вміст хлору.
Для діагностики муковісцидозу в лабораторії зазвичай проводять два дослідження поту. Рівень хлору, виявлений у двох окремих тестах, повинен бути вище 60 для діагностики муковісцидозу. Нормальні показники тесту на піт у дітей до 60 років.
Є багато інших тестів, які є частиною стандартної процедури моніторингу муковісцидозу у дітей:
- Рентгенографія легенів
- Аналізи крові для оцінки харчового стану
- Бактеріальні дослідження, що підтверджують розвиток у легенях таких бактерій, як синьогнійна паличка, золотистий стафілокок або гемофільний грип (ці бактерії поширені при муковісцидозі, але можуть не впливати на здорових людей, які зазнали муковісцидозу)
- Тести легеневої функції (ПФТ) для вимірювання впливу муковісцидозу на дихання (проводяться, як тільки дитина набуває достатнього віку для співпраці під час процедури тестування; вивчається можливість проведення подібних тестів у немовлят).
Як тільки у вашої дитини діагностують муковісцидоз, можливо, їй доведеться деякий час перебувати в лікарні, залежно від її стану. У цьому випадку він зробить діагностичні тести, особливо основні вимірювання дихання (для визначення функціонування легенів), і йому дадуть оцінку харчування. Перед виходом із лікарні лікар переконається, що його легені вільні і що він дотримується дієти з травними ферментами та вітамінами, які допоможуть йому нормально набирати вагу. Тоді ви, ймовірно, будете повертатися до лікаря для огляду принаймні раз на 1-3 місяці.
Основна програма щоденного догляду варіюється від дитини до дитини, але зазвичай включає легеневу терапію (лікування для підтримання функції легенів) та дієтологічну терапію (дієта з високим вмістом калорій, жирів та вітамінів). Дітям з муковісцидозом можуть давати пероральні дози ферментів підшлункової залози, щоб вони краще засвоювали їжу.
Іноді їм потрібні антибіотики, які вводять всередину або вдихають для лікування легеневих інфекцій, а також муколітичні препарати (препарати, що розріджують слиз), щоб утримувати слиз.
Новим методом лікування муковісцидозу, який все ще досліджується, є інгаляційний спрей, що містить нормальні копії гена муковісцидозу. Ці нормальні гени виділяють правильну копію гена хостичного фіброзу в легені тих, хто постраждав від захворювання. З 1993 року таким способом лікували понад 100 пацієнтів з муковісцидозом, і тести все ще тривають у більш ніж дев'яти різних медичних центрах США та інших центрах світу.
Ще одна нова терапія, яка називається протеїн-репараційною терапією, спрямована на відновлення дефектного білка CFTR. Також тестуються численні препарати, зокрема пряність, яка називається куркумін.
Догляд за дитиною з муковісцидозом іноді може бути важким, але ви не повинні почуватись самотніми, якщо потрапили в цю ситуацію. На форумі Desprecopii ви знайдете підтримку та підтримку в межах спільноти батьків, чиї діти страждають на муковісцидоз.
редактор: Д. С. - редактор Desprecopii - 2018
Список літератури: Американський педіатричний журнал WEBMD - 2018