На можливу користь осипу тирозину; Досліджень бракує
Вівторок, 27 вересня 2016 р
Кельн - Залишається незрозумілим, чи корисні для новонароджених скринінг на тирозин I типу за допомогою тандемної мас-спектрометрії. Причиною невизначеності є відсутність досліджень. Про це повідомляє Інститут якості та ефективності охорони здоров’я (IQWiG) у заключному звіті з цього питання.
Тирозинемія I типу - рідкісне спадкове метаболічне захворювання, яке, якщо його не лікувати, може призвести до серйозних пошкоджень у грудному віці. Причиною є генна мутація. Це призводить до того, що фермент, який сприяє розщепленню тирозину, перестає працювати належним чином. Це створює токсичні продукти метаболізму, які можуть серйозно пошкодити такі органи, як печінка та нирки, а також мозок та нерви. Лікарі лікують хворобу ліками та дієтою з низьким вмістом білка. За даними IQWiG, експерти припускають, що лікування якомога раніше може запобігти пошкодженню.
Федеральний об’єднаний комітет (G-BA) визначив зміст так званого розширеного скринінгу новонароджених у Директиві про дітей. Тирозин I типу там не закріплений.
Під час своїх досліджень вчені IQWiG не знайшли жодного дослідження, в якому б переваги та недоліки для здоров'я групи, яка проводила скринінг, порівнювали з групою без скринінгу. Однак вони виявили кілька досліджень втручання, які порівнювали більш ранній початок з пізнішим початком терапії - за даними IQWiG, однак ці дослідження також не дозволяють робити надійних висновків.
aerzteblatt.de
"Це означає, що бракує відповідних даних для того, щоб можна було зважити користь і шкоду більш раннього порівняно з пізнішим початком терапії або для оцінки діагностичної якості тесту", - повідомляють вчені IQWiG.