Надія на дітей з рідкісними порушеннями обміну речовин - Звіт про інновації
Чим раніше починається хвороба, тим гірший прогноз: такий результат дослідження д-ра. Фрідеріке Херстер, педіатр з університетської лікарні Гейдельберга, про так звану метилмалонову ацидурію (ММА).
Це група рідкісних спадкових порушень обміну речовин, які вражають близько 100 дітей та молодих людей у Німеччині. Можливі наслідки - важка інвалідність, кома та смерть. Робота дослідника дозволяє краще передбачити перебіг хвороби і, таким чином, лікувати її більш конкретно.
Організм ураженої людини не може повністю розщепити певні амінокислоти з їжею; це створює продукти обміну речовин, які отруюють організм. Тому багатьом пацієнтам доводиться дотримуватися суворо зниженої білка дієти протягом усього свого життя. Однак тяжкість захворювання може бути різною: "Деякі діти страждають від важких вад, незважаючи на лікування, інші розвиваються цілком нормально з належним доглядом", - пояснює доктор Херстер, який є частиною професора доктора Георг Ф. Гофман, керуючий директор Центру дитячої та підліткової медицини, проводить дослідження. "Тому для цілеспрямованого лікування важливо мати можливість якомога точніше передбачити подальший перебіг захворювання якомога раніше після появи симптомів".
Вітамін В12 може покращити прогноз
Лікар. Херстер виявив, що ранній початок хвороби через кілька днів після народження - що характерно для більшості пацієнтів - пов'язаний з дуже поганим прогнозом. Якщо, навпаки, порушення обміну речовин з’являється пізніше або якщо діти добре реагують на введення вітаміну В12, прогноз набагато кращий. В рамках своєї роботи, за яку вона була відзначена Європейським товариством з вивчення вроджених помилок метаболізму (SSIEM), дослідниця оцінила дані 273 пацієнтів з великих європейських центрів, таких як Лондон, Рим та Стамбул. У центрі метаболізму Центру дитячої та підліткової медицини при Університетській лікарні Гейдельберга, який є одним з найбільших у своєму роді в Німеччині, зараз перебувають під доглядом 15 пацієнтів з ММА.
"Найкраще було б запобігти першій метаболічній кризі у новонароджених", - підсумовує дослідник. Якщо продукти розпаду, що виникають, своєчасно виводяться з організму промиванням крові або ліками, можна уникнути гострого ураження органів, особливо головного мозку. Однак скринінг новонароджених ще не включає тест на ММА. Зараз експерти хочуть розробити настанови щодо єдиного лікування і тим самим ефективніше запобігти будь-яким постійним пошкодженням.
Більше інформації про Центр педіатрії та медицини підлітків Гейдельберг в Інтернеті: